资源和常见问题

问：使用 AWS Glue 和 Amazon Athena 的基因组学高级分析和数据湖有什么作用？

答：该解决方案可在 AWS 中创建可扩展的环境，以准备用于大规模分析的基因组学数据并针对基因组学数据湖执行交互式查询。该解决方案演示如何构建、打包和部署用于基因组学数据转换的库；为基因组学数据准备和分类提供数据摄取管道；以及针对基因组学数据湖运行交互式查询。

问：我可以修改解决方案以使用自己的基因组数据、查询和笔记本吗？

答：可以。您可以修改解决方案以适应自己的特定需求，例如，通过添加新的 AWS Glue 作业和抓取程序来提取、准备和分类数据；以及通过新的 Jupyter 笔记本和 Amazon Athena 查询来执行数据分析。CI/CD 管道将跟踪每个更高，从而帮助进行变更控制管理、回滚和审计。

问：哪些生物信息学工具用于数据准备？

答：该解决方案演示了如何使用第三方生物信息学工具来准备要提取到基因组数据湖中的数据。提供的示例使用 Broad Institute 的 Hail 将变体调用文件 (VCF) 格式的基因组变异数据读取到 Spark 数据框中进行处理。该解决方案还演示了如何使用 AWS CodeBuild 从源代码构建第三方工具（例如 Hail）并将其部署到 Amazon S3 存储桶中以用于 AWS Glue 作业。

问：该解决方案中使用了哪些生物信息学数据集？

答：该解决方案将 ClinVar 数据集、1000 个基因组数据集中的一部分和单个 1000 个基因组 VCF 部署到解决方案数据存储桶中。这些数据集用于演示如何使用 AWS Glue 和 Amazon Athena 提取、准备和分析基因组数据。最后，提供 Jupyter 笔记本，演示如何从 Jupyter 笔记本中创建药物反应报告。

问：能否在任意 AWS 区域内部署此解决方案？

答：否，此解决方案使用 AWS CodePipeline 服务，该服务目前仅在特定 AWS 区域提供。因此，您必须在提供本服务的 AWS 区域内推出此解决方案。有关各区域最新可用性的信息，请参阅按区域提供的 AWS 服务。