implementación de referencia

DRAGEN de Illumina en AWS

Análisis ultrarrápido de datos de secuenciación de última generación con instancias de DRAGEN y F1

Mediante este Quick Start, se implementa en la nube de AWS Dynamic Read Analysis for GENomics Complete Suite (DRAGEN CS), una plataforma de análisis de datos creada por Illumina, en aproximadamente 15 minutos.

DRAGEN CS permite realizar análisis ultrarrápidos de datos de secuenciación de última generación (NGS), reduce radicalmente el tiempo necesario para analizar datos genómicos y mejora el nivel de precisión. Incluye canalizaciones de bioinformática que proveen algoritmos con alto nivel de optimización para realizar tareas de asignación, alineamiento, ordenación, marcado duplicado y llamado de variantes en haplotipos. Las canalizaciones incluyen DRAGEN Germline V2, DRAGEN Somatic V2 (Tumor y Tumor/Normal), DRAGEN Virtual Long Read Detection (VLRD), DRAGEN RNA Gene Fusion, DRAGEN Joint Genotyping y las prácticas recomendadas de GATK.

Con este Quick Start, se crea un entorno de AWS que abarcan dos zonas de disponibilidad a fin de lograr alta disponibilidad y se aprovisionan dos entornos informáticos de AWS Batch para instancias de spot y bajo demanda. En estos entornos, se incluyen instancias de DRAGEN F1 que se conectan con matrices de puertas programables en campo (FPGA) a fin de obtener aceleración de hardware.

Logotipo de Illumina

Illumina desarrolló este Quick Start en colaboración con AWS. Illumina es un
socio de APN.

  •  Lo que creará
  •  Cómo realizar la implementación
  •  Costo y licencias
  •  Lo que creará
  • Utilice este Quick Start para configurar el siguiente entorno configurable en AWS:

    • Una arquitectura con alta disponibilidad en la que se abarcan dos zonas de disponibilidad*.
    • Una Virtual Private Cloud (VPC) configurada con subredes públicas y privadas de acuerdo con las prácticas recomendadas de AWS. Esto proporciona la infraestructura de red para la implementación*.
    • Un gateway de Internet para proporcionar acceso a Internet*.
    • En las subredes públicas, gateways administradas mediante NAT a fin de permitir acceso a Internet saliente para los recursos en las subredes privadas*.
    • Mediante una canalización de AWS CodePipeline, se crea una imagen de Docker y se la carga en el repositorio de Amazon Elastic Container Registry (Amazon ECR).
    • Dos entornos informáticos de AWS Batch: uno para instancias de spot de Amazon Elastic Compute Cloud (Amazon EC2) y el otro para instancias bajo demanda.
    • Una cola de trabajo de AWS Batch en la que se prioriza el envío al entorno informático para que se puedan optimizar costos mediante las instancias de spot.
    • Una definición de trabajo de AWS Batch para ejecutar DRAGEN.
    • Las funciones y políticas de AWS Identity and Access Management (IAM) para que se ejecuten los trabajos de AWS Batch.

    * Mediante la plantilla con la que se implementa el Quick Start en una VPC existente, se omiten las tareas marcadas con asteriscos y se le pide la configuración de su VPC.

  •  Cómo realizar la implementación
  • Para implementar DRAGEN de Illumina en AWS, siga las instrucciones en la guía de implementación. En el proceso de implementación, se incluyen los siguientes pasos:

    1. Si aún no tiene una cuenta de AWS, regístrese en https://aws.amazon.com.
    2. Suscríbase a DRAGEN Complete Suite en AWS Marketplace.
    3. Lance el Quick Start. Cada implementación toma alrededor de 15 minutos. Puede elegir entre dos opciones:
    4. Para probar la implementación, ejecute un trabajo de DRAGEN.

    A fin de personalizar su implementación, puede configurar la arquitectura de red, establecer la cantidad deseada de CPU virtuales en el entorno de AWS Batch, especificar un porcentaje de oferta para instancias de spot y establecer la cantidad de reintentos para trabajos de AWS Batch.

  •  Costo y licencias
  • Deberá pagar el costo de los servicios de AWS que se utilicen para ejecutar esta implementación de referencia del Quick Start. No hay costos adicionales por el uso del Quick Start.

    En la plantilla de AWS CloudFormation para este Quick Start, se incluyen parámetros de configuración que puede personalizar. Con algunas de estas configuraciones, como el tipo de instancia, se verá afectado el costo de implementación. Consulte las páginas de precios de cada servicio de AWS que utilizará para obtener estimaciones de costos. Los precios pueden modificarse.

    A fin de utilizar el Quick Start, se requiere una suscripción a la Imagen de máquina de Amazon (AMI) para DRAGEN Complete Suite, que está disponible en AWS Marketplace con precios por hora.