implementación de referencia

DRAGEN de Illumina en AWS

Análisis ultrarrápido de datos de secuenciación de última generación con instancias de DRAGEN y F1

Con este Quick Start se implementa la plataforma Bio-IT DRAGEN (Dynamic Read Analysis for GENomics) de Illumina en la nube de AWS.

La plataforma Bio-IT DRAGEN permite realizar análisis ultrarrápidos de datos de secuenciación de última generación (NGS), reduce radicalmente el tiempo necesario para analizar datos genómicos y mejora el nivel de precisión. Incluye canalizaciones de bioinformática que proveen algoritmos optimizados para realizar tareas de asignación, alineamiento, clasificación, marcado duplicado y llamado de variantes en haplotipos. Estas canalizaciones incluyen línea germinal, somática (tumor y tumor/normal), ARN, ARN unicelular, metilación, genotipado conjunto y DRAGEN-GATK.

Con este Quick Start, se crea un entorno de AWS que abarca dos zonas de disponibilidad a fin de lograr alta disponibilidad y se aprovisionan dos entornos informáticos por lotes de AWS para instancias de spot y bajo demanda. En estos entornos, se incluyen instancias de DRAGEN F1 que se conectan con matrices de puertas programables en campo (FPGA) a fin de obtener aceleración de hardware.

Logotipo de Illumina

Illumina desarrolló este Quick Start en colaboración con AWS. Illumina es un socio de AWS.


Los administradores de AWS Service Catalog pueden agregar esta arquitectura a su propio catálogo.  

  •  Lo que creará
  •  Cómo realizar la implementación
  •  Costo y licencias
  •  Lo que creará
  • Utilice este Quick Start para configurar el siguiente entorno configurable en AWS:

    • Una arquitectura con alta disponibilidad en la que se abarcan dos zonas de disponibilidad*.
    • Una Virtual Private Cloud (VPC) configurada con subredes públicas y privadas de acuerdo con las prácticas recomendadas de AWS. Esto proporciona la infraestructura de red para la implementación*.
    • Una gateway de Internet para proporcionar acceso a Internet*.
    • En las subredes públicas, gateways administradas mediante NAT a fin de permitir acceso a Internet saliente para los recursos en las subredes privadas*.
    • Mediante una canalización de AWS CodePipeline, se crea una imagen de Docker y se la carga en el repositorio de Amazon Elastic Container Registry (Amazon ECR).
    • Dos entornos informáticos de AWS Batch: uno para instancias de spot de Amazon Elastic Compute Cloud (Amazon EC2) y el otro para instancias bajo demanda.
    • Una cola de trabajo de AWS Batch en la que se prioriza el envío al entorno informático para que se puedan optimizar costos mediante las instancias de spot.
    • Una definición de trabajo de AWS Batch para ejecutar DRAGEN.
    • Las funciones y políticas de AWS Identity and Access Management (IAM) para que se ejecuten los trabajos de AWS Batch.

    * Mediante la plantilla con la que se implementa el Quick Start en una VPC existente, se omiten las tareas marcadas con asteriscos y se le pide la configuración de su VPC.

  •  Cómo realizar la implementación
  • Para implementar DRAGEN de Illumina en AWS, siga las instrucciones en la guía de implementación. En el proceso de implementación, se incluyen los siguientes pasos:

    1. Si aún no tiene una cuenta de AWS, regístrese en https://aws.amazon.com.
    2. Suscríbase a la plataforma Bio-IT DRAGEN en AWS Marketplace.
    3. Inicie el Quick Start. Cada implementación toma alrededor de 15 minutos. Puede elegir entre dos opciones:
    4. Para probar la implementación, ejecute un trabajo de DRAGEN.

    A fin de personalizar su implementación, puede configurar la arquitectura de red, establecer la cantidad deseada de CPU virtuales en el entorno de AWS Batch, especificar un porcentaje de oferta para instancias de spot y establecer la cantidad de reintentos para trabajos de AWS Batch.

    Amazon puede compartir la información de implementación de los usuarios con el socio de AWS que colaboró con AWS en el inicio rápido.  

  •  Costo y licencias
  • Usted es responsable del costo de los servicios de AWS implementados por este Quick Start No hay costos adicionales por el uso del Quick Start.

    En la plantilla de AWS CloudFormation para este Quick Start, se incluyen parámetros de configuración que puede personalizar. Con algunas de estas configuraciones, como el tipo de instancia, se verá afectado el costo de implementación. Consulte las páginas de precios de cada servicio de AWS que utilizará para obtener estimaciones de costos. Los precios están sujetos a modificaciones.

    A fin de utilizar el Quick Start, se requiere una suscripción a la Imagen de Amazon Machine (AMI) para la plataforma Bio-IT DRAGEN, que está disponible en AWS Marketplace con precios por hora.