Recursos y preguntas frecuentes

P: ¿En qué consiste solución de análisis secundario de genómica mediante AWS Step Functions y AWS Batch?

R: La solución crea un entorno escalable en AWS para desarrollar, crear, implementar y ejecutar canalizaciones de análisis secundario de genómica. Puede crear e implementar actualizaciones tanto para los flujos de trabajo de genómica como para la infraestructura que respalda su ejecución.

P: ¿Puedo modificar la solución para ejecutar mis propios análisis de genómica?

R: Sí, puede modificar la solución para que se ajuste a sus necesidades específicas, por ejemplo, al agregar nuevas herramientas en contenedores y crear nuevos flujos de trabajo. Cada cambio estará sometido a un seguimiento mediante la canalización CI/CD, para facilitar la administración, reversión y auditoría de los cambios.

P: ¿Qué herramientas bioinformáticas son compatibles?

R: Esta solución es compatible con herramientas bioinformáticas en contenedores. Esto incluye herramientas que cree usted mismo desde cero o imágenes de contenedores preexistentes de repositorios de imágenes de contenedores privados o públicos. Para que pueda comenzar rápidamente, esta solución crea las siguientes herramientas bioinformáticas de código abierto como imágenes de contenedor: BWA, un alineador de secuencia genómica de Burrows-Wheeler; SAMtools, herramientas para el análisis y la manipulación de alineaciones genómicas; y BCFtools, unas herramientas para llamado de variantes y manipulación de VCF y BCF.

P: ¿Qué flujo de trabajo bioinformático se utiliza en la solución?

R: Esta solución incluye una máquina de estado de AWS Step Functions que implementa un flujo de trabajo de llamado de variantes de genómica simple que utiliza BWA-MEM, SAMtools y BCFtools. El flujo de trabajo alinea archivos FASTQ sin procesar para una secuencia de referencia, y llama a variantes de una lista especificada de cromosomas mediante paralelismo dinámico.

P: ¿Puedo implementar la solución en cualquier región de AWS?

R: No. Esta solución utiliza el servicio de AWS CodePipeline, que se encuentra disponible actualmente en ciertas regiones específicas de AWS. Por lo tanto, esta solución se debe utilizar en una región de AWS en la que el servicio se encuentre disponible. Para obtener información acerca de la disponibilidad regional actual, consulte las ofertas de servicios de AWS por región.