Ressources et questions fréquentes

Q : À quoi sert la solution Genomics Secondary Analysis Using AWS Step Functions and AWS Batch ?

R : La solution crée un environnement évolutif dans AWS pour développer, créer, déployer et exécuter des pipelines d'analyse secondaire génomique. Vous pouvez créer et déployer des mises à jour à la fois pour les flux de travail génomiques et l'infrastructure qui soutient leur exécution.

Q : Puis-je modifier la solution pour exécuter ma propre analyse génomique?

R : Oui, vous pouvez modifier la solution pour l'adapter à vos besoins particuliers, par exemple, en ajoutant de nouveaux outils conteneurisés et en créant des flux de travail. Chaque changement sera suivi par le pipeline IC/DC, facilitant la gestion du contrôle des changements, les annulations et l'audit.

Q : Quels outils de bio-informatique sont pris en charge?

R : Cette solution prend en charge les outils de bio-informatique conteneurisés. Cela inclut des outils que vous créez vous-même à partir d'images de conteneur source ou préexistantes à partir de référentiels d'images de conteneur publics ou privés. Pour vous aider à démarrer rapidement, cette solution crée les outils de bio-informatique open source suivants en tant qu'images de conteneurs : BWA, Burrows-Wheeler Genomic Sequence Aligner, SAMtools, utilitaires pour analyser et manipuler les alignements génomiques et BCFtools, utilitaires pour appeler des variantes et manipuler les formats VCF et BCF.

Q : Quel flux de travail bio-informatique la solution utilise-t-elle ?

R : Cette solution comprend une machine d'état AWS Step Functions qui met en œuvre une variante de génomique simple appelant un flux de travail à l'aide de BWA-MEM, SAMtools et BCFtools. Le flux de travail aligne les fichiers FASTQ bruts sur une séquence de référence et appelle des variantes sur une liste spécifiée de chromosomes à l'aide du parallélisme dynamique.

Q : Puis-je déployer la solution dans n'importe quelle région AWS ?

R : Non. Cette solution utilise le service AWS CodePipeline, actuellement disponible dans certaines régions AWS uniquement. Vous devez donc lancer la solution dans une région AWS où le service est disponible. Pour connaître la disponibilité la plus à jour du service par région, consultez la page Offres du service AWS par région.