Risorse e domande frequenti

D: Cosa fa la soluzione di analisi terziaria e data lake di genomica basata su AWS Glue e Amazon Athena?

R: La soluzione crea un ambiente scalabile in AWS per preparare dati di genomica per analisi su larga scala ed eseguire query interattive su un data lake di genomica. Questa soluzione dimostra come creare, impacchettare e distribuire librerie utilizzate per la conversione dei dati di genomica, come fornire pipeline di inserimento di dati per la preparazione e la catalogazione dei dati di genomica e come eseguire query interattive su un data lake di genomica.

D: Posso modificare la soluzione in modo che funzioni con i miei dati di genomica, query e notebook?

R: Sì, puoi modificare la soluzione per soddisfare le tue esigenze particolari, ad esempio aggiungendo nuovi lavori e crawler AWS Glue per inserire, preparare e catalogare i tuoi dati, nonché nuovi notebook Jupyter e query Amazon Athena per eseguire analisi dei dati. Ogni modifica verrà tracciata dalla pipeline di CI/CD, facilitando la gestione del controllo delle modifiche, i rollback e l'auditing.

D: Quali strumenti bioinformatici vengono utilizzati per la preparazione dei dati?

R: Questa soluzione dimostra come utilizzare strumenti bioinformatici di terze parti per preparare i dati per l'inserimento in un data lake di genomica. L'esempio fornito utilizza Hail, del Broad Institute, per leggere i dati delle varianti di genomica in un formato VCF (Variant Call File) in un frame di dati Spark per l'elaborazione. La soluzione dimostra inoltre come creare uno strumento di terze parti, ad esempio Hail, dal codice sorgente utilizzando AWS CodeBuild e come distribuirlo in un bucket Amazon S3 per l'uso in un lavoro AWS Glue.

D: Quali set di dati bioinformatici vengono utilizzati nella soluzione?

R: Questa soluzione distribuisce il set di dati ClinVar, una parte del set di dati 1000 Genomes e un singolo VCF 1000 Genomes nel bucket del data lake della soluzione. Questi set di dati vengono utilizzati per dimostrare come inserire, preparare e analizzare i dati di genomica utilizzando AWS Glue e Amazon Athena. Infine, viene fornito un notebook Jupyter che dimostra come creare un report sulla risposta ai farmaci all'interno di un notebook Jupyter.

D: Posso distribuire la soluzione in qualsiasi regione AWS?

R: No, questa soluzione utilizza il servizio AWS CodePipeline, che è attualmente disponibile solo in determinate regioni AWS. Pertanto, è necessario lanciare la soluzione in una regione AWS in cui è disponibile tale servizio. Per le informazioni più recenti sulla disponibilità nelle varie regioni, consulta le offerte dei servizi AWS per regione.