よくある質問

Q: AWS Glue と Amazon Athena ソリューションを使用するゲノミクス 3 次分析とデータレイクでは何ができますか?

A: ソリューションは AWS でスケーラブルな環境を作成して、大規模なデータ分析用にゲノムデータを準備し、ゲノミクスデータレイクに対する双方向のクエリを実行できるようにします。このソリューションには、パッケージ構築とゲノムデータ変換に使用されるライブラリのデプロイ、ゲノムデータの準備とカタログ化のためのデータ取り込みパイプラインのプロビジョニング、ゲノムデータレイクに対する双方向性のクエリの実行、といった機能があります。

Q: 自分のゲノミクスデータ、クエリ、ノートブックで機能するようにソリューションを変更できますか?

A: はい。たとえば、新しい AWS Glue ジョブとクローラーを追加してデータの取り込み・準備・カタログ化を行い、データ分析を実行するための新しい Jupyter ノートブックと Amazon Athena クエリを追加して、特定のニーズに合わせてソリューションを変更できます。変更コントロール管理、ロールバック、監査などを容易にするため、各変更は CI/CD パイプラインによって追跡されます。

Q: データの準備にはどのバイオインフォマティクスツールが使用されますか?

A: このソリューションは、サードパーティー製のバイオインフォマティクスツールを使用して、ゲノミクスデータレイクに取り込むためのデータを準備する方法を示しています。提供された例では、Broad Institute の Hail を使用して、バリアントコールファイル (VCF) 形式のゲノミクスバリアントデータを Spark データフレームに読み込んで処理します。このソリューションでは、AWS CodeBuild を使用してソースからサードパーティー製ツール (Hail など) を構築し、AWS Glue ジョブで使用するために Amazon S3 バケットにデプロイする方法についても示しています。

Q: ソリューションで使用されているバイオインフォマティクスデータセットは何ですか?

A: このソリューションは、1000 ゲノムデータセットの一部である ClinVar データセット、および個々の 1000 ゲノム VCF をソリューションデータレイクバケットにデプロイします。これらのデータセットは、AWS Glue と Amazon Athena を使用してゲノミクスデータを取り込み、準備し、分析する方法を示すために使用されます。最後に、Jupyter ノートブック内から薬物反応レポートを作成する方法を示す Jupyter ノートブックが提供されます。

Q: このソリューションはどこの AWS リージョンでもデプロイできますか?

A: いいえ。このソリューションは AWS CodePipeline サービスを使用します。このサービスは現在、特定の AWS リージョンでのみ提供されています。したがって、このサービスを提供している AWS リージョンでこのソリューションを開始する必要があります。リージョン別の利用状況に関する最新情報は、製品およびサービス一覧 (リージョン別) を参照してください。

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