Recursos e perguntas frequentes

P: O que faz a solução Análise terciária e data lakes de genômica usando o AWS Glue e o Amazon Athena?

R: A solução cria um ambiente escalável na AWS para preparar dados de genômica para análise em grande escala e realizar consultas interativas em um data lake de genômica. Essa solução demonstra como criar, empacotar e implantar bibliotecas usadas para conversão de dados de genômica; provisionar pipelines de ingestão de dados para preparação e catalogação de dados de genômica e executar consultas interativas em um data lake de genômica.

P: Posso modificar a solução para trabalhar com meus próprios dados de genômica, consultas e blocos de anotações?

R: Sim, você pode modificar a solução para atender às suas necessidades específicas, por exemplo, adicionar novos trabalhos e rastreadores do AWS Glue para ingerir, preparar e catalogar seus dados; e novos blocos de anotações Jupyter e consultas do Amazon Athena para realizar análises de dados. Cada alteração será rastreada pelo pipeline de CI/CD, facilitando o gerenciamento de controle de alterações, reversões e auditoria.

P: Que ferramentas de bioinformática são usadas para a preparação de dados?

R: Essa solução demonstra como usar ferramentas de bioinformática de terceiros para preparar dados para ingestão em um data lake de genômica. O exemplo fornecido usa o Hail, do Broad Institute, para ler dados de variante genômica em um formato VCF (Variant Call File) em um quadro de dados do Spark para processamento. A solução também demonstra como criar uma ferramenta de terceiros, por exemplo, o Hail, a partir da origem usando o AWS CodeBuild e implantá-la em um bucket do Amazon S3 para uso em um trabalho do AWS Glue.

P: Que conjuntos de dados de bioinformática são usados na solução?

R: Essa solução implanta o conjunto de dados ClinVar, uma parte do conjunto de dados 1000 Genomes e um VCF individual do 1000 Genomes no bucket do data lake da solução. Esses conjuntos de dados são usados para demonstrar como ingerir, preparar e analisar dados de genômica usando o AWS Glue e o Amazon Athena. Finalmente, é fornecido um bloco de anotações Jupyter que demonstra como criar um relatório de resposta a medicamentos de dentro de um bloco de anotações Jupyter.

P: Posso implantar a solução em qualquer Região da AWS?

R: Não, essa solução usa o serviço AWS CodePipeline que está disponível atualmente apenas em Regiões específicas da AWS. Portanto, você deve executar essa solução em uma Região da AWS na qual esse serviço esteja disponível. Para conhecer a disponibilidade mais atual por região, consulte Ofertas de serviços da AWS por região.