Publicado: Feb 5, 2024

Hoje, o AWS HealthOmics expande seus fluxos de trabalho Ready2Run com o fluxo de trabalho Ultima Genomics DeepVariant Ready2Run, projetado para realizar chamadas de variantes a partir de dados de sequenciamento do genoma completo gerados no instrumento de sequenciamento Ultima Genomics UG100. Com essa versão, os clientes agora podem trazer seus próprios arquivos CRAM e usar o fluxo de trabalho Ultima Genomics DeepVariant Ready2Run para gerar uma única amostra do genoma completo gVCF ou VCF das variantes.

O AWS HealthOmics é um serviço totalmente gerenciado que ajuda organizações de saúde, ciências biológicas e seus parceiros de software a armazenar, consultar e analisar dados genômicos, transcriptômicos e outros dados ômicos e usá-los para gerar insights que aprimoram a saúde e desenvolvem as descobertas científicas. O novo fluxo de trabalho Ultima Genomics DeepVariant Ready2Run permite que os clientes executem facilmente chamadas de variantes em todos os dados de sequenciamento do genoma sem a carga de criar e manter a infraestrutura necessária para executar esses complexos pipelines de análise. Isso economiza tempo e esforço significativos e, ao mesmo tempo, produz resultados de alta qualidade.

O fluxo de trabalho Ultima Genomics DeepVariant Ready2Run tem suporte nas seguintes regiões da AWS HealthOmics: Leste dos EUA (N. da Virgínia), Oeste dos EUA (Oregon), Europa (Frankfurt, Irlanda, Londres) e Israel (Tel Aviv). Acesse o console do AWS HealthOmics para saber mais e começar a usar o fluxo de trabalho Ultima Genomics DeepVariant Ready2Run no AWS HealthOmics.