Casos de uso de análise secundária de genômica

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Automação do fluxo de trabalho
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Análise secundária
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Automação do fluxo de trabalho

Ícone de automação do fluxo de trabalho

Para executar fluxos de trabalho de genômica, são necessários provisionamento e configurações manuais. A automação de fluxo de trabalho e as ferramentas de orquestração da AWS, os parceiros da AWS e a comunidade de código aberto podem ajudar a acelerar pesquisas e escalar recursos computacionais. Serviços gerenciados como o AWS HealthOmics fornecem computação de bioinformática totalmente gerenciada. Basta trazer seus dados, ferramentas e definição de fluxo de trabalho e executar suas análises genômicas com poucos cliques. Acesse a Biblioteca de soluções.

Soluções da AWS

Ícone de fluxos de trabalho genômicos de automação na AWS com a Amazon Genomics CLI

Solução: fluxos de trabalho genômicos de automação na AWS com a Amazon Genomics CLI

A Amazon Genomics CLI é uma ferramenta de código aberto que fornece uma interface de linha de comando fácil de usar para configurar e executar fluxos de trabalho genômicos na AWS rapidamente, viabilizando estudos genéticos populacionais mais rápidos e econômicos, ciclos de descoberta de medicamentos e muito mais.

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Ícone de análises secundárias de genômica com o AWS Step Functions e o AWS Batch

Solução: análises secundárias de genômica utilizando o AWS Step Functions e o AWS Batch

A solução de análises secundárias de genômica utilizando o AWS Step Functions e o AWS Batch estabelece um ambiente escalável na AWS para desenvolver, compilar, implantar e executar pipelines de análise secundária de genômica como, por exemplo, o processamento de sequências genômicas brutas em denominações de variantes.

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Logo do Fred Hutchinson Cancer Research Center

Com a AWS, a Fred Hutch Microbiome Research Initiative reduz o tempo de computação de sete anos para sete dias.

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Logo da Gritstone Oncology

A Gritstone Oncology usa a AWS e uma fila de trabalhos compartilhada orientada pelo Nextflow para distribuir trabalhos e solucionar o fluxo de dados.

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Logo da Helix

A Helix usa o BaseSpace Sequence Hub, uma plataforma de análise de dados genômicos da Illumina, para capacitar seu trabalho.

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Logo da DNAnexus

“As principais empresas de diagnóstico e biofarmacêutica utilizam a DNAnexus na AWS para automatizar tarefas recorrentes com grande volume de dados para obter velocidade e precisão. Consequentemente, essas empresas obtêm uma redução considerável em pesquisa e desenvolvimento, acelerando o desenvolvimento de pipelines de semanas para horas.”

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Logo da Seqera Labs

“A Seqera Labs e a AWS colaboraram para garantir que a AWS seja o ambiente escolhido para workloads de ciências biológicas. A Nextflow e o Nextflow Tower se integram de maneira simples ao AWS Batch para obter computação elástica, ao EKS para implantações perfeitas e aos serviços de armazenamento de objetos e arquivos da AWS, obtendo armazenamentos de dados econômicos e de alta performance.”

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Logo da Seven Bridges

“A plataforma e as ferramentas de análise da Seven Bridges, como a GRAF™ e a ARIA™, contam com a flexibilidade e a escalabilidade da AWS para permitir que pesquisadores se beneficiem de grandes repositórios de dados genômicos e fenotípicos. Esses repositórios têm um grande potencial para revelar insights transformadores sobre os fundamentos de doenças, novas abordagens de tratamentos e modelos in silico de doenças.”

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A plataforma DRAGEN Bio-IT da Illumina permite a análise ultrarrápida de dados de sequenciamento de nova geração (NGS) de grandes conjuntos de dados, como genomas completos, exomas e genes ou painéis. A análise inclui mapeamento, alinhamento, classificação, marcação de duplicatas, denominação de pequenas variantes, entre outros.

Análise secundária

Ícone de análise secundária

Conforme a adoção da genômica continua acelerando, a análise secundária é bastante mencionada como um obstáculo. Para acelerar a análise e acompanhar o aumento da demanda, as organizações de genômica usufruem da escalabilidade e do custo-benefício da AWS.

Soluções da AWS

Ícone DRAGEN na AWS

Serviço: AWS HealthOmics para computação de bioinformática totalmente gerenciada

O AWS HealthOmics oferece suporte à análise em grande escala e à pesquisa colaborativa em populações inteiras com armazenamentos de dados com propósito específico, transformando dados genômicos e biológicos brutos em insights de nível de paciente e de saúde da população.

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Ícone DRAGEN na AWS

Solução: DRAGEN na AWS

A Dynamic Read Analysis for Genomics (DRAGEN) da Illumina na AWS permite a análise ultrarrápida de dados de sequenciamento de nova geração. 

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Ícone de análises secundárias de genômica com o AWS Step Functions e o AWS Batch

Solução: análises secundárias de genômica utilizando o AWS Step Functions e o AWS Batch

A solução de análises secundárias de genômica utilizando o AWS Step Functions e o AWS Batch estabelece um ambiente escalável na AWS para desenvolver, compilar, implantar e executar pipelines de análise secundária de genômica como, por exemplo, o processamento de sequências genômicas brutas em denominações de variantes.

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Logo da Illumina

A plataforma DRAGEN Bio-IT da Illumina fornece resultados precisos e ultrarrápidos de análises secundárias. Os clientes podem impulsionar e acelerar substancialmente suas análises com a DRAGEN em execução em instâncias F1 do Amazon EC2.

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Logo da Munich Leukemia Lab (MLL)

Com a AWS, o Munich Leukemia Lab reduziu o tempo de resposta para processar dados do genoma dos pacientes de 20 horas para três horas, ajudando a acelerar a pesquisa e melhorar o diagnóstico da leucemia.

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Logo da Ancestry

A Ancestry conta com o Amazon EFS para permitir que vários cientistas realizem pesquisas genômicas, aumentem ou diminuam a escala de computação e armazenamento e integrem cientistas mais rapidamente.

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Logo da Illumina

“Precisão e velocidade são fundamentais para revelar o poder do genoma humano. A plataforma DRAGEN Bio-IT da Illumina fornece resultados precisos e ultrarrápidos de análises secundárias. Os clientes podem impulsionar e acelerar consideravelmente suas análises com a DRAGEN em execução na AWS.”

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Logo da NVIDIA

“O NVIDIA Clara Parabricks Pipelines é um framework de computação acelerada por GPU que oferece suporte a aplicações genômicas que prolongam o DNA para RNA. A combinação entre a aceleração do Parabricks e a escalabilidade da AWS está impulsionando o setor de genômica a realizar projetos de forma mais rápida e econômica, além de permitir que pesquisadores identifiquem mais variantes genéticas em seus dados.”

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Logo da Seven Bridges

“A plataforma e as ferramentas de análise da Seven Bridges, como a GRAF™ e a ARIA™, contam com a flexibilidade e a escalabilidade da AWS para permitir que pesquisadores se beneficiem de grandes repositórios de dados genômicos e fenotípicos. Esses repositórios têm um grande potencial para revelar insights transformadores sobre os fundamentos de doenças, novas abordagens de tratamentos e modelos in silico de doenças.”

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Use o NVIDIA Clara Parabricks acelerados por GPU para análise genômica na AWS para analisar todo o seu genoma, exoma e painel de dados de sequenciamento de próxima geração rapidamente e com alta precisão. A Clara Parabricks na AWS traz um conjunto de ferramentas de propósito específico para dar suporte a fluxos de trabalho de genoma completos, melhorando a liquidez dos dados, a segurança e os gargalos analíticos. A aceleração do Parabricks aliada à escalabilidade da AWS está ajudando cientistas a reduzir o custo de análise, acelerar a obtenção de resultados e escalar o processamento de dados.

Optimizing Secondary Analysis Compute Costs (Como otimizar custos de computação com análise secundária)

Aprenda a otimizar custos de computação com análise secundária usando o Amazon Elastic Compute Cloud (EC2), instâncias spot e o AWS Batch.

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