Amazon Omics のよくある質問

Q: Amazon Omics とは何ですか?

Amazon Omics は、ヘルスケアおよびライフサイエンス組織およびソフトウェアパートナーを支援する新たな専用サービスです。ゲノム、トランスクリプトーム、およびその他のオミクスデータを保存、クエリ、分析し、そのデータから得られたインサイトを活用することで、健康を促進します。このサービスは、大規模な分析や共同研究をサポートしています。

Q: Amazon Omics は、どのように効率化に役立ちますか?

Amazon Omics は、オミクスデータの準備や分析に用いるスケーラブルなワークフローと統合ツールを提供します。また、基盤となるインフラストラクチャを自動的にプロビジョニングおよびスケールするため、研究やイノベーションに費やす時間を増やすことができます。Amazon Omics は、大規模な分析や共同研究をサポートしています。

Q: このサービスは他の AWS のサービスとどのように連携しますか?

Amazon Omics は Amazon Omics ワークフローを使用して、Amazon Simple Storage Service (S3) または Amazon Omics ストレージから直接データを処理できます。Amazon S3 から、バイオインフォマティクスに準拠した Amazon Omics ストレージおよび分析ストアにインポートできるデータは、未加工のゲノム配列ファイル、バリアントコールフォーマットファイル、アノテーション付けされたデータセットなどです。AWS Lake Formation を使用してAmazon Omics のバリアントおよびアノテーションストアへのアクセスを制御し、Amazon Athenaを使用して、Amazon HealthLake からの医療記録など、他の形式のデータとの照会および結合を簡単に行うことができます。Amazon Athena を使用すれば、データのクエリが容易になります。また、Amazon HealthLake に保存された医療記録など、他の形式のデータと組み合わせることも簡単です。さらに、変換されたデータを Amazon QuickSight で使用すると、高度な分析が可能になります。Amazon SageMaker を使用することで、新たな機械学習アルゴリズムを構築およびトレーニングしたり、マルチオミクスおよびマルチモーダルデータにデプロイしたりできます。

Q: Amazon Omics はどのようなデータ形式をサポートしていますか?

Amazon Omics には 2 種類のデータストアが備わっており、生物学に関するローデータ用と、バリアントおよび注釈データ用があります。Amazon Omics ストレージでは、FASTA 形式のリファレンスゲノムや、gzip 形式で圧縮された FASTQ、BAM、CRAM 形式の raw シーケンスファイルをインポートできます。Amazon Omics 分析ストアでは、バリアントデータ用の (g)VCF 形式ファイルと、ゲノムアノテーション用の VCF、GFF、TSV/CSV 形式ファイルをインポートできます。Amazon Omics ワークフローは、Amazon Omics ストレージまたは Amazon S3 から、定義されたワークフロー定義とツールによってサポートされているデータを読み取ることができます。

Q: オープンソースエンジンの実装ではなく、Amazon Omics ワークフローを使用して WDL ワークフローまたは Nextflow ワークフローを実行する場合、どのような違いがありますが?

Amazon Omics ワークフローは、WDL 1.1 の仕様または Nextflow 22.10.0 DSL2 に準拠したワークフロー定義をサポートします。現在、ワークフローによって参照されるツールは、OCI に準拠したコンテナにカプセル化され、Amazon Elastic Container Registry (ECR) のプライベートレジストリに保存される必要があります。また、ワークフロー定義は、特定の最終出力を定義しなければならず、中間結果はワークフローの実行が完了した時点で破棄されます。ワークフローの実行およびタスクのキャッシュは、現時点ではサポートされていません。

Q: Amazon Omics では、どのような種類のセキュリティが提供されていますか?

Amazon Omics は HIPAA に対応しています。属性ベースのアクセス制御を使用すると、Amazon Omics のリソースにアクセス可能なユーザーを定義できます。また、すべての永続的ストレージは、お客様が管理するキーに対応しています。行と列のアクセス許可は、Amazon Omics 分析ストアでも利用できます。Amazon Omics API は、AWS CloudTrail および Amazon CloudWatch Logs と統合されているため、詳細なデータの出所およびアクセスの監査証跡を生成できます。

Q: Amazon Omics を使用する前に、事業提携契約 (BAA) の締結は必要ですか?

Amazon Omics は HIPAA 対応サービスです。保護医療情報 (PHI) を AWS に保存する場合は、BAA が必要になります。AWS Artifact を使用すると、オンラインで迅速に BAA を締結できます。