このクイックスタートは、AWS クラウド上の Illumina DRAGEN (Dynamic Read Analysis for GENomics) Bio-IT プラットフォームをデプロイします。
DRAGEN Bio-IT プラットフォームは、次世代シークエンシング (NGS) データの超高速分析を可能にし、ゲノムデータの分析に必要な時間を大幅に短縮し、正確性を向上させます。これには、マッピング、配列、並び替え、マーキングの複製、およびハプロタイプのバリアントの呼び出し用に最適化されたアルゴリズムを提供するバイオインフォマティクスパイプラインが含まれます。これらのパイプラインには生殖細胞、体細胞 (腫瘍および腫瘍/正常)、RNA、単細胞 RNA、メチル化、ジョイントジェノタイピング、および DRAGEN-GATK が含まれます。
このクイックスタートは、高可用性のための 2 つのアベイラビリティーゾーンをつなげる AWS 環境を構築し、スポットインスタンスとオンデマンドインスタンスのための 2 つの AWS Batch コンピューティング環境を提供します。これらの環境には、ハードウェアアクセラレーションのため、フィールドプログラマブルゲートアレイ (FPGA) に接続されている DRAGEN F1 インスタンスが含まれます。

このクイックスタートは Illumina と AWS が共同開発しました。Illumina は AWS パートナーです。
AWS Service Catalog の管理者は、このアーキテクチャをご自分のカタログに追加できます。
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構築するもの
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デプロイ方法
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コストとライセンス
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構築するもの
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このクイックスタートを使用して、以下の設定可能な環境を AWS にセットアップします。
- 2 つのアベイラビリティーゾーンにまたがる可用性の高いアーキテクチャ。*
- AWS のベストプラクティスに沿ってパブリックサブネットとプライベートサブネットが設定された Virtual Private Cloud (VPC)。これが、デプロイにおけるネットワークインフラストラクチャとなります。*
- インターネットへのアクセスを提供するインターネットゲートウェイ。*
- パブリックサブネット内のマネージド NAT ゲートウェイ。プライベートサブネット内のリソースへのアウトバウンドのインターネットアクセスを提供します。*
- Docker イメージを構築し、それを Amazon Elastic Container Registry (Amazon ECR) リポジトリにアップロードする AWS CodePipeline パイプライン。
- 2 つの AWS Batch コンピューティング環境: Amazon Elastic Compute Cloud (Amazon EC2) スポットインスタンス用に 1 つとオンデマンドインスタンス用に 1 つ。
- スポットインスタンスのコンピューティング環境への送信に優先順位を付け、コストに関して最適化する AWS Batch ジョブキュー。
- DRAGEN を実行する AWS Batch ジョブ定義。
- AWS Batch ジョブを実行するための AWS Identity and Access Management (IAM) のロールとポリシー。
* クイックスタートを既存の VPC にデプロイするテンプレートは、アステリスクが付けられたタスクをスキップし、既存の VPC 設定に誘導します。
- 2 つのアベイラビリティーゾーンにまたがる可用性の高いアーキテクチャ。*
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デプロイ方法
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AWS に Illumina DRAGEN をデプロイするには、デプロイガイドの指示に従ってください。デプロイプロセスには、以下の手順が含まれます。
- AWS アカウントをお持ちでない場合は、https://aws.amazon.com でサインアップしてください。
- AWS Marketplace で DRAGEN Bio-IT Platform をサブスクライブします。
- クイックスタートを起動します。それぞれのデプロイにはおよそ 15 分かかります。次の 2 つのオプションから選択できます。
- DRAGEN ジョブを実行し、デプロイをテストします。
ネットワークアーキテクチャを構成し、AWS Batch 環境に任意の数の仮想 CPU を設定し、スポットインスタンスの入札率を指定し、AWS Batch ジョブ再試行の回数を設定することでデプロイをカスタマイズできます。
Amazon は、本ソリューションで AWS と協力した AWS パートナーとユーザーデプロイ情報を共有する場合があります。
- AWS アカウントをお持ちでない場合は、https://aws.amazon.com でサインアップしてください。
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コストとライセンス
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このクイックスタートリファレンスデプロイの実行中に使用した AWS のサービスのコストは、お客様が負担します。クイックスタートを使用しても追加コストは発生しません。
このクイックスタートの AWS CloudFormation テンプレートには、カスタマイズ可能な設定パラメータが含まれています。インスタンスの種類などの設定の一部は、デプロイにかかるコストに影響を与えます。コストの見積もりについては、使用する AWS の各サービスの料金表ページをご覧ください。料金は変更される場合があります。
このクイックスタートには、DRAGEN Bio-IT Platform 用の Amazon Machine Image (AMI) のサブスクリプションが必要です。これは AWS Marketplace から時間あたり料金で入手できます。