คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับ AWS HealthOmics

AWS HealthOmics เป็นบริการที่สร้างขึ้นตามวัตถุประสงค์ที่จะช่วยให้องค์กรและพาร์ทเนอร์ของพวกเขาด้านการดูแลสุขภาพและวิทยาศาสตร์ชีวภาพจัดเก็บ สืบค้น และวิเคราะห์ข้อมูลจีโนม การถอดเสียง และข้อมูลโอมิกส์อื่นๆ แล้วสร้างข้อมูลเชิงลึกจากข้อมูลนั้นเพื่อปรับปรุงสุขภาพ สนับสนุนการวิเคราะห์ขนาดใหญ่และการวิจัยร่วมกัน

AWS HealthOmics ให้เวิร์กโฟลว์ที่ปรับขนาดได้และเครื่องมือแบบผสานรวมสำหรับการจัดเตรียมและวิเคราะห์ข้อมูลโอมิกส์ รวมถึงจัดเตรียมและปรับขนาดโครงสร้างพื้นฐานที่สำคัญโดยอัตโนมัติ เพื่อให้คุณมีเวลามากขึ้นในการค้นคว้าและสร้างสรรค์นวัตกรรม AWS HealthOmics สนับสนุนการวิเคราะห์ขนาดใหญ่และการวิจัยร่วมกัน

AWS HealthOmics สามารถประมวลผลข้อมูลได้โดยตรงจาก Amazon Simple Storage Service (S3) หรือพื้นที่จัดเก็บข้อมูล AWS HealthOmics โดยใช้เวิร์กโฟลว์ส่วนตัวและ Ready2Run ของ AWS HealthOmics คุณสามารถนำเข้าข้อมูล เช่น ไฟล์เรียงลำดับจีโนมิกส์ดิบ ไฟล์รูปแบบการเรียกใช้ตัวแปร และชุดข้อมูลคำอธิบายประกอบจาก Amazon S3 ไปยังพื้นที่จัดเก็บ AWS HealthOmics และการวิเคราะห์ที่เข้ากันได้กับชีวสารสนเทศ คุณสามารถควบคุมการเข้าถึงตัวแปร AWS HealthOmics และที่เก็บคำอธิบายประกอบได้โดยใช้ AWS Lake Formation และใช้ Amazon Athena เพื่อทำให้ข้อมูลง่ายต่อการสืบค้นและรวมกับข้อมูลรูปแบบอื่นๆ เช่น บันทึกทางการแพทย์จาก Amazon HealthLake คุณยังสามารถใช้ Amazon Athena เพื่อทำให้การค้นหาข้อมูลง่ายขึ้นและรวมเข้ากับข้อมูลรูปแบบอื่นๆ เช่น บันทึกสุขภาพทางการแพทย์จาก Amazon HealthLake นอกจากนี้ คุณสามารถใช้ข้อมูลที่แปลงค่าแล้วใน Amazon QuickSight สำหรับการวิเคราะห์ขั้นสูง คุณยังสามารถใช้ Amazon SageMaker เพื่อสร้าง ฝึกฝน และปรับใช้อัลกอริทึมของแมชชีนเลิร์นนิงแบบใหม่บนข้อมูลมัลติโอมิกและมัลติโมดัลของคุณ สุดท้ายนี้ คุณยังสามารถใช้ Amazon EventBridge ในการเผยแพร่เหตุการณ์ให้เป็นส่วนหนึ่งของรูปแบบการทำงานที่ขับเคลื่อนด้วยเหตุการณ์ของคุณได้ด้วย

เรามีพื้นที่จัดเก็บข้อมูลสองประเภท ประเภทหนึ่งสำหรับข้อมูลดิบ ข้อมูลทางชีวภาพ และอีกประเภทหนึ่งสำหรับข้อมูลตัวแปรและข้อมูลคำอธิบายประกอบ AWS HealthOmics สามารถนำเข้าจีโนมอ้างอิงที่จัดรูปแบบ FASTA และไฟล์เรียงลำดับแบบดิบที่จัดรูปแบบ FASTQ, BAM และ CRAM แบบ gzipped พื้นที่จัดเก็บการวิเคราะห์ของ AWS HealthOmics สามารถนำเข้าไฟล์ที่จัดรูปแบบ (g)VCF สำหรับข้อมูลตัวแปรและไฟล์ VCF, GFF และ TSV/CSV สำหรับคำอธิบายประกอบจีโนมิกส์ เวิร์กโฟลว์ของ AWS HealthOmics สามารถอ่านข้อมูลใด ๆ ที่ได้รับการรองรับโดยข้อกำหนดเวิร์กโฟลว์ที่คุณกำหนดและเครื่องมือจากพื้นที่จัดเก็บของ AWS HealthOmics หรือ Amazon S3

เวิร์กโฟลว์ของ AWS HealthOmics รองรับข้อกำหนดเวิร์กโฟลว์ที่สอดคล้องกับข้อกำหนด WDL 1.1 หรือ Nextflow 22.04.0 DSL2 ปัจจุบัน เครื่องมือที่อ้างอิงโดยเวิร์กโฟลว์ต้องได้รับการสอดแทรกอยู่ในคอนเทนเนอร์ที่สอดคล้องกับ OCI และจัดเก็บไว้ในรีจิสทรีส่วนตัวบน Amazon Elastic Container Registry (ECR) ข้อกำหนดเวิร์กโฟลว์ต้องกำหนดเอาต์พุตขั้นสุดท้ายโดยเฉพาะ ผลลัพธ์ตรงกลางจะถูกละทิ้งเมื่อเวิร์กโฟลว์ดำเนินงานเสร็จสมบูรณ์ ไม่รองรับการแคชด้วยการเรียกใช้เวิร์กโฟลว์หรืองานในขณะนี้

เวิร์กโฟลว์ส่วนตัวช่วยให้คุณสามารถนำสคริปต์ชีวสารสนเทศของคุณเองที่เขียนในภาษาเวิร์กโฟลว์ที่ใช้กันมากที่สุดอย่าง WDL และ Nextflow คุณสามารถเรียกใช้เวิร์กโฟลว์ส่วนตัวเหล่านี้ด้วยการดำเนินการเพียงครั้งเดียวซึ่งเป็นที่รู้จักกันว่าการรัน สำหรับเวิร์กโฟลว์ส่วนตัว คุณจะจ่ายเฉพาะสิ่งที่คุณร้องขอเท่านั้นและจะมีการเรียกเก็บเงินจากคุณแบบแยกต่างหากสำหรับประเภทอินสแตนซ์โอมิกส์อื่นๆ และพื้นที่จัดเก็บที่เรียกใช้ งานทั้งหมดในเวิร์กโฟลว์ของคุณจะได้รับการแมปกับอินสแตนซ์ที่เหมาะสมที่สุดสำหรับทรัพยากรที่กำหนดไว้

เวิร์กโฟลว์ Ready2Run เป็นเวิร์กโฟลว์ที่สร้างไว้ล่วงหน้าซึ่งได้รับการออกแบบโดยบริษัทซอฟต์แวร์ชั้นนำระดับโลกอย่าง Sentieon, Inc., NVIDIA และ Element Biosciences พร้อมกับไปป์ไลน์โอเพนซอร์สทั่วไป เช่น เวิร์กโฟลว์การปฏิบัติที่ดีที่สุดของ GATK ของ Broad Institute และ AlphaFold สำหรับการคาดการณ์โครงสร้างโปรตีน คุณสามารถใช้เวิร์กโฟลว์ Ready2Run เพื่อประมวลผลข้อมูลของคุณได้ด้วยเวิร์กโฟลว์ที่ใช้กันมากที่สุดเช่น Germline และ GATK-8P ของ Broad Institute เวิร์กโฟลว์ Ready2Run นั้นคิดค่าใช้จ่ายตามการรันโดยมีราคาที่กำหนดไว้ล่วงหน้า ซึ่งหมายความว่าคุณถูกเรียกเก็บเงินในราคาเดียวกันสำหรับทุกเวิร์กโฟลว์