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2023 年
CBR Genomics 在 AWS 上通过基因组学即服务解决方案缩短诊断时间

CBR Genomics 在 AWS 上通过基因组学即服务解决方案缩短诊断时间

欧盟《通用数据保护条例》(GDPR)合规性

创新的基因组学即服务模式

经济实惠的托管解决方案

概览

一个人的 DNA 可能携带有关其一生中潜在遗传疾病或健康问题的信息。然而,尽管技术已经发展到足以对个人基因组进行测序,但获取基因数据的成本高昂,且受到严格监管。医疗技术公司 CBR Genomics 希望在遵守相关法规并安全存储数据的前提下,寻找将患者基因数据作为终身诊断工具使用的方法。

CBR Genomics 是一家云原生企业,自 2013 年成立以来,一直在使用 Amazon Web Services(AWS)的服务。通过使用 AWS 服务,CBR Genomics 将成本和能耗维持在了较低水平,同时为客户提供了符合适用法规的安全解决方案。“我们正在共同努力,让人们更好地了解自己的遗传背景信息,从而更有效地管理自己的健康。”CBR Genomics 首席运营官 Mário Grãos 说。

CBR Genomics 在 AWS 上通过基因组学即服务解决方案缩短诊断时间
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如果没有 AWS 提供的技术,就不可能以人人都可以接触到的普及化方式提供基因分析。”

Ana Catarina Gomes
CBR Genomics 首席执行官

使用 AWS 实现基因组学即服务

CBR Genomics 总部位于葡萄牙,是一家基因组分析提供商,其使命是使基于 DNA 的诊断变得像血液检测或 X 光一样普及和便捷。CBR Genomics 认为患者应该是其基因数据的所有者,并提供了创新的基因组学即服务模式。通过简单的唾液样本,CBR Genomics 就能够对患者的 DNA 进行测序,在医疗专业人员选定的适当基因组面板范围内进行分析,安全地存储信息,编制基因报告,并将报告提供给获得患者授权的医生或医疗专业人员。

自公司成立以来,在云端工作一直是 CBR Genomics 的重要原则。“如果没有 AWS 提供的云服务基础设施,就不可能以人人都可以接触到的普及化方式提供基因分析。”CBR Genomics 首席执行官 Ana Catarina Gomes 说。CBR Genomics 的业务模式需要能够提供数据弹性的服务、对数据进行加密并限制数据访问权限的安全措施,以及运行 DNA 分析的处理能力。此外,CBR Genomics 还需要其系统按照适用的法规运行,包括欧盟的《通用数据保护条例》(GDPR)和葡萄牙的《个人遗传信息和健康信息法》。

为了遵守这些法规,CBR Genomics 的架构将患者的姓名和联系信息以及基因数据存储到了两个在物理和逻辑上分离的系统中。只有在咨询过程中,当经过患者授权的医疗专业人员需要访问基因报告并向患者展示结果时,这些数据才会整合到一起。通过这种方式,该系统不仅符合葡萄牙的法规和欧洲的其他法律框架,还能让患者选择要授权的医疗专业人员,使患者始终保留对其数据的所有权。“我们将系统托管在备受认可、信誉十足的提供商处,再加上 AWS 提供的认证,让我们的工作变得更简单了。”Gomes 说。

提供经济实惠的托管解决方案,缩短基因诊断时间

CBR Genomics 的 IT 团队规模较小,因此使用了支持型云服务来增强团队的能力,如 Amazon Elastic Kubernetes Service(Amazon EKS),这是一种在 AWS 上运行 Kubernetes 的托管服务。该公司还使用了 Amazon Relational Database Service(Amazon RDS),这是一套各种托管式服务的集合,有助于简化设置、运行和扩展云端数据库的过程。使用支持型云服务可以减少公司的运营开销。“基本上,我们目前在 AWS 上使用的每个系统都由 AWS 管理。”CBR Genomics 首席技术官 Armando Rodrigues 说,“我们原本需要处理许多复杂问题,但现在大部分都可以放手不管了,因为 AWS 会替我们完成。”

使用 AWS,CBR Genomics 可以简单灵活地横向扩展其资源,以满足客户需求。在不使用 AWS 服务时(例如实验室关闭的夜晚和周末),还可以对其进行横向缩减,以节省资金和能源。环境可持续性对公司至关重要,因此使用云服务的另一项好处是,能够拥有一种不会不必要地消耗电力的可扩展解决方案。在 AWS 上,CBR Genomics 的解决方案具有高可用性,停机时间极短。

CBR Genomics 会尽可能地确保数据安全,并遵守适用的数据保护法规和最佳实践。根据责任共担模式,CBR Genomics 确保其解决方案符合安全最佳实践和法规,而 AWS 则为云基础设施(如硬件、网络和运行服务的设施)提供安全性。CBR Genomics 使用 AWS 上的安全功能和服务来加密和管理对数据的访问,并仅在欧洲的 AWS 区域存储数据。此外,申请认证的文书工作也比较简单,因为 AWS 已获得适用于某些服务的重要认证(如 ISO/IEC 27001:2013)。“我们的服务都在云端,而 AWS 非常注重隐私和安全,这使我们能够更容易遵守 GDPR。”Grãos 说。

CBR Genomics 通过 AWS 节省了成本并提高了效率,这有助于其进一步履行为患者提供基因数据分析的使命,尤其是对于婴儿、儿童和年轻人而言,他们能够从潜在的遗传疾病早期检测中获益最多。人类有大约 2 万个基因,许多已知的突变可能导致疾病,如果医生掌握了患者的基因组数据,就可以进行筛查。例如,10% 的癌症是遗传性的,3% 儿童期发病的 1 型糖尿病病例源自明确的遗传原因。遗传疾病的诊断平均需要 5 年时间和 7 名医生。“在情感、社交、身体和经济方面,家庭都要经历非常复杂和艰难的诊断过程。”Gomes 说,“如果我们能缩短这些诊断过程,将产生非常深远的影响。”

通过良好的架构提高成本优化效果和安全性

CBR Genomics 正在使用 AWS Well-Architected Tool,该工具用于根据架构最佳实践审查应用程序和工作负载的状态,并确定改进机会。审查的领域包括安全性、成本优化和性能,CBR Genomics 正在将其部分系统迁移到无服务器方法,以提高运营卓越性,同时进一步降低能耗和费用。

“每六个人中就有一个人的 DNA 发生了改变,这种改变会导致可干预的疾病,因此,如果我们能够将这些分析的成本降低到可接受的程度,我们就能拯救生命。”Gomes 说,“如果没有像 AWS 这样的技术系统,就不可能做到这一点,因为 AWS 的发展使数据存储和分析变得更加经济实惠了。”


关于 CBR Genomics

CBR Genomics 是一家提供基因组分析和数据存储的葡萄牙医疗技术公司。其使命是降低使用遗传信息作为诊断工具的门槛,从而改善患者的治疗效果。

AWS 的益处

  • 普及基因组分析
  • 提供安全且经济实惠的数据存储
  • 使用托管服务减少运营工作量
  • 在不使用时缩减规模,从而节省资金和能源
  • 降低遵守 GDPR、质量管理认证和其他法规的复杂性
  • 实现高可用性和可扩展性

使用的 AWS 服务

Amazon Elastic Kubernetes Service(EKS)

Amazon EKS 是一项托管的 Kubernetes 服务,用于在 AWS 云和本地数据中心上运行 Kubernetes。

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Amazon RDS

只需单击几下,即可在云中设置、运行和扩展关系数据库。

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AWS Well-Architected

AWS Well-Architected 可帮助云架构师为各种应用程序和工作负载构建安全、高性能且高效的弹性基础设施。

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责任共担模式

我们在安全性与合规性上采取 AWS 与客户共担责任的模式。

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