Agilice y acelere el análisis de los datos genómicos con acceso a las mejores herramientas disponibles para escalar bajo demanda con AWS para genómica.
Flujos de trabajo Ready2Run de AWS HealthOmics
Transforme los datos genómicos y biológicos en información
Automatice y acelere el análisis secundario
Para ayudar a las organizaciones de genómica a optimizar los flujos de trabajo y reducir el tiempo de análisis, AWS para la genómica ofrece una variedad de soluciones y servicios de automatización de flujos de trabajo y análisis secundario de AWS y de socios de AWS. Los servicios administrados como AWS HealthOmics ofrecen computación bioinformática completamente administrada.
Casos de uso de análisis secundario de genómica
Automatización del flujo de trabajo
La ejecución de los flujos de trabajo de genómica requiere aprovisionamiento y configuraciones manuales. Las herramientas de automatización y orquestación de flujos de trabajo de AWS, los socios de AWS, así como la comunidad de código abierto pueden ayudar a acelerar la investigación y a escalar las capacidades informáticas. Los servicios administrados como AWS HealthOmics ofrecen computación bioinformática completamente administrada: solo debe llevar su definición de datos, herramientas y flujos de trabajo, y luego ejecute sus análisis genómicos con unos pocos clics. Vaya a la Biblioteca de soluciones.
Soluciones de AWS
Solución: automatizar los flujos de trabajo de genómica en AWS con Amazon Genomics CLI
Amazon Genomics CLI es una herramienta de código abierto que proporciona una interfaz de línea de comandos fácil de usar para configurar y ejecutar con rapidez flujos de trabajo de genómica en AWS, lo que permite estudios genéticos a nivel de la población y ciclos de descubrimiento de fármacos más rápidos y rentables, etc.
Solución: análisis secundario de genómica mediante AWS Step Functions y AWS Batch
El análisis secundario de genómica mediante AWS Step Functions y AWS Batch es una solución que crea un entorno escalable en AWS para desarrollar, crear, implementar y ejecutar canalizaciones de análisis secundario de genómica como, por ejemplo, el procesamiento de secuencias completas de genoma sin procesar en llamadas variantes.
Clientes destacados
Con AWS, la iniciativa de investigación Microbiome de Fred Hutch reduce 7 años de tiempo de cómputo a 7 días con AWS.
Gritstone Oncology utiliza AWS y una cola de trabajo compartida impulsada por Nextflow para enviar trabajos y administrar el flujo de datos.
Helix utiliza BaseSpace Sequence Hub, una plataforma de análisis de datos genómicos de Illumina, para impulsar su trabajo.
Soluciones para socios destacados
“Las principales empresas de diagnóstico y biofarmacéutica usan DNAnexus en AWS para automatizar las tareas recurrentes de uso intensivo de datos para lograr velocidad y precisión. Como resultado, estas empresas logran una drástica reducción en su departamento de Investigación y Desarrollo, lo que acelera el desarrollo de las canalizaciones de semanas a horas”.
“Seqera Labs y AWS han colaborado para asegurar que AWS sea el entorno de elección para las cargas de trabajo de las ciencias biológicas. Nextflow y Nextflow Tower están perfectamente integradas en AWS Batch para la computación elástica, EKS para la implementación simplificada y los servicios de almacenamiento de objetos y archivos de AWS para el almacenamiento de datos rentable y de alto rendimiento”.
“La plataforma de Seven Bridges y sus herramientas de análisis, como GRAF™ y ARIA™, confían en la flexibilidad y la escalabilidad de AWS para permitir a los investigadores aprovechar los repositorios masivos de datos genómicos y fenotípicos, que tienen el potencial de revelar información transformadora sobre los fundamentos de la enfermedad, los enfoques terapéuticos innovadores y los modelos de enfermedades in silico”.
Socios consultores destacados
La plataforma DRAGEN Bio-IT de Illumina permite el análisis ultrarrápido de los datos de secuenciación de nueva generación (NGS) para los conjuntos de datos grandes, como los genomas completos, los exomas y los genes o los paneles. El análisis incluye la asignación, la alineación, la clasificación, el marcado de duplicados, la identificación de pequeñas variantes y más.
Análisis secundario
A medida que se acelera la adopción de la genómica, el análisis secundario se cita a menudo como una limitación. Para acelerar el análisis y seguir el ritmo de la demanda creciente, las organizaciones de genómica aprovechan tanto la escalabilidad como la rentabilidad de AWS.
Soluciones de AWS
Servicio: AWS HealthOmics para computación bioinformática completamente administrada
AWS HealthOmics admite análisis a gran escala e investigación colaborativa en poblaciones enteras con almacenes de datos creados a tal fin, lo que transforma los datos genómicos y biológicos sin procesar en información sobre la salud a nivel de paciente y población.
Solución: DRAGEN en AWS
El Dynamic Read Analysis for Genomics (DRAGEN) de Illumina en AWS permite un análisis ultrarrápido de datos de secuenciación de nueva generación.
Solución: análisis secundario de genómica mediante AWS Step Functions y AWS Batch
El análisis secundario de genómica mediante AWS Step Functions y AWS Batch es una solución que crea un entorno escalable en AWS para desarrollar, crear, implementar y ejecutar canalizaciones de análisis secundario de genómica como, por ejemplo, el procesamiento de secuencias completas de genoma sin procesar en llamadas variantes.
Clientes destacados
La plataforma DRAGEN Bio-IT de Illumina proporciona resultados de análisis secundario precisos y ultrarrápidos. Los clientes pueden impulsar y acelerar de manera exponencial los análisis mediante la ejecución de DRAGEN en las instancias F1 de Amazon EC2.
Gracias al uso de AWS, Munich Leukemia Lab reduce el tiempo de respuesta para procesar los datos del genoma del paciente de 20 a 3 horas, lo que ayuda a acelerar la investigación y mejorar el diagnóstico de la leucemia.
Ancestry cuenta con Amazon EFS para habilitar a muchos científicos para realizar búsquedas genómicas, escalar la capacidad de cómputo y almacenamiento de manera vertical u horizontal e incorporar científicos con más rapidez.
Soluciones para socios destacados
“Es fundamental contar con precisión y velocidad para liberar el poder del genoma humano. La plataforma DRAGEN Bio-IT de Illumina proporciona resultados de análisis secundario precisos y ultrarrápidos. Los clientes pueden impulsar y acelerar de manera exponencial los análisis mediante la ejecución de DRAGEN en AWS”.
“NVIDIA Clara Parabricks Pipelines es un marco de computación con aceleración por GPU que admite aplicaciones genómicas que abarcan de ADN a ARN. La combinación de la aceleración de Parabricks con la escalabilidad de AWS impulsa el sector de la genómica para que desarrolle proyectos de una manera más rápida y con mayor rentabilidad y para que los investigadores puedan identificar aún más variantes genéticas en los datos”.
“La plataforma de Seven Bridges y sus herramientas de análisis, como GRAF™ y ARIA™, confían en la flexibilidad y la escalabilidad de AWS para permitir a los investigadores aprovechar los repositorios masivos de datos genómicos y fenotípicos, que tienen el potencial de revelar información transformadora sobre los fundamentos de la enfermedad, los enfoques terapéuticos innovadores y los modelos de enfermedades in silico”.
Socios consultores destacados
Recurso destacado
Optimización de los costos de computación del análisis secundario
Obtenga información sobre cómo optimizar los costos de computación del análisis secundario mediante Amazon Elastic Compute Cloud (EC2), instancias de spot y AWS Batch.
Introducción
