Casi d’uso dell’analisi genomica secondaria

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Automazione dei flussi di lavoro

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L'esecuzione di flussi di lavoro di genomica richiede il provisioning e le configurazioni manuali. Gli strumenti di orchestrazione e automazione del flusso di lavoro di AWS, dei partner AWS e della comunità open source possono aiutare ad accelerare la ricerca e a dimensionare le capacità di elaborazione. Servizi gestiti come AWS HealthOmics forniscono calcoli di bioinformatica completamente gestiti: dopo avere raccolto dati, strumenti e definizioni del flusso di lavoro, potai eseguire le analisi genomiche in pochi clic. Visita la Biblioteca di soluzioni.

Soluzioni AWS

Icona Automatizzazione dei flussi di lavoro genomici su AWS con Amazon Genomics CLI

Soluzione: Automatizzazione dei flussi di lavoro genomici su AWS con Amazon Genomics CLI

Amazon Genomics CLI è uno strumento open source che fornisce un'interfaccia a riga di comando facile da usare per configurare ed eseguire rapidamente i flussi di lavoro di genomica su AWS, consentendo studi genetici a livello di popolazione, cicli di scoperta di farmaci più rapidi ed economici e altro ancora.

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Icona Analisi secondarie di genomica tramite AWS Step Functions e Batch AWS

Soluzione: analisi secondarie di genomica tramite AWS Step Functions e Batch AWS

L'analisi secondaria di genomica che utilizza AWS Step Functions e Batch AWS crea un ambiente scalabile in AWS per sviluppare, costruire, implementare ed eseguire pipeline di analisi secondarie di genomica, ad esempio, elaborando sequenze di genomi interi grezzi in chiamate di varianti.

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Logo Fred Hutchinson Cancer Research Center

Grazie ad AWS, la Fred Hutch Microbiome Research Initiative ha ridotto il suo tempo di elaborazione da 7 anni a 7 giorni.

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Logo Gritstone Oncology

Gritstone Oncology utilizza AWS e una coda di lavoro condivisa basata su Nextflow per inviare processi e gestire il flusso di dati.

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Logo Helix

Helix utilizza BaseSpace Sequence Hub, una piattaforma di analisi dei dati genomici di Illumina, per migliorare il suo lavoro.

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Logo DNAnexus

"Top diagnostics and biopharma companies leverage DNAnexus on AWS to automate recurrent data intensive tasks for speed and accuracy. Di conseguenza, queste aziende ottengono una drastica riduzione della loro ricerca e sviluppo, accelerando lo sviluppo della pipeline da settimane a ore".

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Logo Seqera Labs

"Seqera Labs e AWS hanno collaborato per essere certi che AWS fosse l'ambiente preferito per i carichi di lavoro del settore sanitario. Nextflow e Nextflow Tower sono perfettamente integrati in Batch AWS per un calcolo elastico, EKS per un'implementazione senza interruzioni e servizi di archiviazione di file e oggetti AWS per un'archiviazione dei dati conveniente e performante".

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Logo Seven Bridges

"La piattaforma Seven Bridges e gli strumenti di analisi Seven Bridges come GRAF™ e ARIA™ si basano sulla flessibilità e la scalabilità di AWS per consentire ai ricercatori di trarre vantaggio da archivi di dati genomici e fenotipici di dimensioni enormi che hanno il potenziale per rivelare approfondimenti trasformativi dei fattori scatenanti della malattia, nuovi approcci terapeutici e modelli di malattia in silico".

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La piattaforma DRAGEN Bio-IT di Illumina consente un'analisi ultrarapida dei dati di Next Generation Sequencing (NGS) per set di dati di grandi dimensioni, come interi genomi, esomi e geni/panel. L'analisi include la mappatura, l'allineamento, l'ordinamento, la marcatura dei duplicati, l'identificazione di piccole varianti e altro ancora.

Analisi secondaria

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Poiché l'adozione della genomica continua ad accelerare, l'analisi secondaria viene spesso citata come un vincolo. Per accelerare l'analisi e tenere il passo con l'aumento della domanda, le organizzazioni di genomica sfruttano la scalabilità e l'efficienza dei costi di AWS.

Soluzioni AWS

Icona DRAGEN su AWS

Servizio: AWS HealthOmics per calcoli di bioinformatica completamente gestiti

AWS HealthOmics supporta le analisi su vasta scala e la ricerca collaborativa su intere popolazioni con datastore realizzati a hoc, trasformando i dati grezzi genomici e biologici in informazioni approfondite sullo stato di salute a livello di paziente e di popolazione.

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Soluzione: DRAGEN su AWS

L'analisi dinamica della lettura per la genomica (DRAGEN) di Illumina su AWS consente un'analisi ultrarapida dei dati di sequenziamento di prossima generazione. 

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Soluzione: analisi secondarie di genomica tramite AWS Step Functions e Batch AWS

L'analisi secondaria di genomica che utilizza AWS Step Functions e Batch AWS crea un ambiente scalabile in AWS per sviluppare, costruire, implementare ed eseguire pipeline di analisi secondarie di genomica, ad esempio, elaborando sequenze di genomi interi grezzi in chiamate di varianti.

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Logo Illumina

La piattaforma DRAGEN Bio-IT di Illumina fornisce un'analisi secondaria accurata e ultra rapida. I clienti possono potenziare e accelerare notevolmente le loro analisi con DRAGEN in esecuzione sulle istanze F1 di Amazon EC2.

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Logo Munich Leukemia Lab (MLL)

Servendosi di AWS, il Munich Leukemia Lab ha ridotto i tempi di elaborazione dei dati dei genomi dei pazienti da 20 a 3 ore, contribuendo ad accelerare la ricerca e migliorare la diagnosi della leucemia.

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Logo Ancestry

Ancestry si affida ad Amazon EFS per consentire a più scienziati di eseguire ricerche genomiche, aumentare o diminuire il calcolo e lo storage e integrare gli scienziati più rapidamente.

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Logo Illumina

"La precisione e la velocità sono essenziali per mappare il genoma umano. La piattaforma DRAGEN Bio-IT di Illumina fornisce un'analisi secondaria accurata e ultra rapida. I clienti possono potenziare e accelerare notevolmente le loro analisi con DRAGEN in esecuzione su AWS".

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Logo NVIDIA

"NVIDIA Clara Parabricks Pipelines è un framework di calcolo accelerato da GPU, che supporta applicazioni genomiche che vanno dal DNA all'RNA. L'accelerazione di Parabricks, unita alla scalabilità di AWS, sta spingendo l'industria della genomica a realizzare progetti più velocemente, in modo più conveniente e consentendo ai ricercatori di identificare più varianti genetiche nei loro dati".

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Logo Seven Bridges

"La piattaforma Seven Bridges e gli strumenti di analisi Seven Bridges come GRAF™ e ARIA™ si basano sulla flessibilità e la scalabilità di AWS per consentire ai ricercatori di trarre vantaggio da archivi di dati genomici e fenotipici di dimensioni enormi che hanno il potenziale per rivelare approfondimenti trasformativi dei fattori scatenanti della malattia, nuovi approcci terapeutici e modelli di malattia in silico".

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Analizza rapidamente l'intero genoma, l'esoma e i dati di sequenziamento di nuova generazione del pannello con elevata precisione utilizzando NVIDIA Clara Parabricks con accelerazione GPU per l'analisi genomica su AWS. Clara Parabricks su AWS offre una suite di strumenti appositamente creati per supportare i flussi di lavoro di genomica end-to-end, migliorando la liquidità dei dati, la sicurezza e i colli di bottiglia analitici. L'accelerazione di Parabricks, unita alla scalabilità di AWS, sta aiutando gli scienziati a ridurre i costi di analisi, fornire risultati più rapidi e dimensionare l'elaborazione dei dati.

Ottimizzazione dei costi di elaborazione dell'analisi secondaria

Scopri come ottimizzare i costi di elaborazione dell'analisi secondaria utilizzando Amazon Elastic Compute Cloud (EC2), istanze Spot e Batch AWS.

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