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Fonctionnalités d'AWS HealthOmics

Pourquoi choisir AWS HealthOmics

AWS HealthOmics permet de stocker, d'interroger et d'analyser plus facilement les données génomiques, transcriptomiques et autres données omiques, puis de générer des informations à partir de ces données. Ce service simplifie et accélère le processus de stockage et d'analyse des informations multiomiques pour les applications cliniques et de recherche, afin de vous permettre de vous concentrer sur l'extraction d'informations plus détaillées à partir de vos données.

Avec le stockage AWS HealthOmics, vous pouvez stocker des pétaoctets de données omiques de manière efficace et rentable, permettant ainsi des découvertes scientifiques à l'échelle de la population. Les flux de travail privés et Ready2Run d'AWS HealthOmics automatisent la mise en service et la mise à l'échelle de l'infrastructure de calcul, afin que vous puissiez exécuter des pipelines d'analyse bio-informatique à l'échelle de production et consacrer moins de temps à la gestion de l'infrastructure et plus de temps à la recherche. AWS HealthOmics est fourni avec un ensemble de flux de travail Ready2Run prédéfinis et facturés par exécution. Les analyses AWS HealthOmics simplifient la préparation des données omiques pour les analyses multimodales, ce qui vous permet de rassembler les données multiomiques et de dossier médical afin de proposer un traitement plus personnalisé et plus ciblé. Ces fonctionnalités sont également configurables pour être conformes à la loi HIPAA.

Sujets de la page

Généralités

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Le stockage AWS HealthOmics est compatible avec les formats de fichiers bio-informatiques tels que FASTQ, BAM et CRAM et vous permet de stocker, de découvrir et de partager ces données efficacement et à moindre coût. Ces formats de fichiers sont stockés sous la forme d'objets de jeux de lecture à l'intérieur d'un « stockage de séquences ». Vous pouvez également stocker des génomes de référence au format FASTA. Les données sont importées sous la forme d'objets immuables avec des identifiants uniques pour la prise en charge de charges de travail exigeant un contrôle strict de la provenance des données. L'accès aux différents objets de données, y compris aux références et aux objets de jeux de lecture, peut être contrôlé à l'aide de balises et de contrôles d'accès basés sur des attributs via AWS Identity and Access Management (IAM). Pour réduire les coûts de stockage à long terme, les objets de données qui n'ont pas été consultés au cours des 30 derniers jours sont automatiquement déplacés vers une classe de stockage d'archives. Les objets archivés peuvent être réactivés à tout moment avec un appel d'API.

AWS HealthOmics vous aide à exécuter des flux de travail bio-informatiques à grande échelle. Vous pouvez choisir les flux de travail Ready2Run ou utiliser vos propres flux de travail privés pour traiter vos données biologiques sans avoir à gérer l'infrastructure sous-jacente.

Les flux de travail Ready2Run sont des flux de travail prédéfinis conçus par des éditeurs de logiciels tiers de premier plan tels que Sentieon, Inc., NVIDIA et Element Biosciences, ainsi que des pipelines open source courants tels que le flux de travail des meilleures pratiques GATK du Broad Institute et AlphaFold pour la prédiction de la structure des protéines. Vous pouvez simplement utiliser les flux de travail Ready2Run pour traiter vos données sans avoir à gérer les outils logiciels ou les scripts de flux de travail. Les flux de travail Ready2Run sont payants par exécution avec un prix prédéterminé.

Les flux de travail privés vous permettent d’apporter vos propres scripts de flux de travail écrits en Workflow Description Language (WDL), Common Workflow Language (CWL), ou en Nextflow, qui sont les langages de flux de travail les plus couramment utilisés. Vous pouvez exécuter ces flux de travail privés en une seule exécution, appelée exécution. Vous ne payez que pour ce que vous utilisez et êtes facturé séparément pour les types d'instances omiques et le stockage des exécutions. Toutes les tâches de votre flux de travail sont mappées à l'instance qui convient le mieux à ses ressources définies.

AWS HealthOmics vous permet d'ingérer et de transformer rapidement des formats de données génomiques tels que (g)VCF, GFF3 et TSV/CSV en tables Apache Iceberg. Vous pouvez faire en sorte que les données génomiques soient accessibles au moyen de services d'analytique tels qu'Amazon Athena. Vous pouvez transformer les données de variant (données issues d'un seul échantillon) et les données d'annotation (informations connues sur les positions dans le génome). Vous pouvez contrôler l'accès aux stockages d'analytique avec AWS Lake Formation. Cela permet d'exécuter plus facilement des requêtes sur différentes sources de données, tout en mettant en œuvre des contrôles d'accès précis. Vous pouvez, par exemple, combiner en toute sécurité les données génomiques des individus avec leurs antécédents médicaux issus du service Amazon HealthLake (qui peut contenir les traitements antérieurs, les médicaments administrés et des rapports de laboratoire) pour offrir une médecine de précision.

Grâce à AWS HealthOmics, les chercheurs peuvent collaborer plus facilement en taguant, en configurant des autorisations et en partageant avec des collaborateur des données de manière sécurisée. De cette façon, vos données omiques sont plus faciles à trouver, plus accessibles, plus interopérables et plus réutilisables (c'est ce que l'on appelle le principe « FAIR »). L'utilisation de métadonnées spécifiques au domaine vous permet d'associer des banques de données AWS HealthOmics à d'autres données omiques et de soins de santé pour faciliter les analyses multiomiques et multimodales. Pour ce qui est de la provenance des données, AWS HealthOmics archive toutes les métadonnées d'exécution des flux de travail dans les journaux CloudWatch et vous permet de stocker facilement ces informations. Vous pouvez exporter ces informations de CloudWatch vers S3 pour un stockage à long terme. Ces informations peuvent vous aider à déterminer les algorithmes qui ont été utilisés avec vos données d'entrée pour générer vos données de sortie conformément à vos exigences de conformité.

Sécurité, confidentialité et conformité

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AWS HealthOmics est éligible HIPAA. Vous pouvez appliquer des contrôles basés sur des attributs pour définir une gouvernance et un accès précis aux données. Une capture de provenance et de journalisation complète est intégrée pour vous permettre de savoir quelles données ont été consultées, par qui et quand.