Généralités

Q : Qu'est-ce qu'Amazon Omics ?

Amazon Omics est un service spécialement conçu pour aider les organismes de santé et de sciences de la vie, ainsi que leurs partenaires logiciels, à stocker, interroger et analyser les données génomiques, transcriptomiques et autres données omiques, puis à générer des informations à partir de ces données afin d'améliorer la santé. Ce service soutient l'analyse à grande échelle et la recherche collaborative.

Q : En quoi le service Amazon Omics permet-il de gagner en efficacité ?

Amazon Omics fournit des flux de travail évolutifs et des outils intégrés pour la préparation et l'analyse des données omiques, et fournit et met automatiquement à l'échelle l'infrastructure sous-jacente afin que vous puissiez consacrer plus de temps à la recherche et à l'innovation. Amazon Omics soutient l'analyse à grande échelle et la recherche collaborative.

Q : Comment ce service se combine-t-il avec d'autres services AWS ?

Amazon Omics peut traiter les données directement à partir du service Amazon Simple Storage Service (S3) ou du stockage Amazon Omics en utilisant les flux de travail Amazon Omics. Vous pouvez importer des données, telles que des fichiers de séquences génomiques brutes, des fichiers de format d'appel de variante et des jeux de données d'annotation depuis Amazon S3 vers des magasins de stockage et d'analyse Amazon Omics compatibles avec la bio-informatique. Vous pouvez contrôler l'accès aux magasins de variantes et d'annotations Amazon Omics à l'aide d'AWS Lake Formation et utiliser Amazon Athena pour faciliter l'interrogation et la combinaison des données avec d'autres formes de données, telles que les dossiers médicaux d'Amazon HealthLake. Vous pouvez également utiliser Amazon Athena afin de simplifier l'interrogation des données et les combiner avec d'autres formes de données, comme les dossiers médicaux d'Amazon HealthLake. En outre, vous pouvez utiliser les données transformées dans Amazon QuickSight pour des analyses avancées. Vous pouvez également utiliser Amazon SageMaker pour créer, former et déployer de nouveaux algorithmes de machine learning sur vos données multiomiques et multimodales.

Q : Quels sont les formats de données pris en charge par Amazon Omics ?

Nous disposons de deux types de stockages de données : l'un pour les données biologiques brutes et l'autre pour les données sur les variants et les annotations. Le stockage Amazon Omics peut importer des génomes de référence au format FASTA et des fichiers compressés de séquences brutes aux formats FASTQ, BAM et CRAM. Les magasins d'analyse Amazon Omics peuvent importer des fichiers au format (g)VCF pour les données sur les variants et des fichiers VCF, GFF et TSV/CSV pour les annotations génomiques. Les flux de travail Amazon Omics peuvent lire toutes les données prises en charge par la définition et l'outil de votre flux de travail défini à partir du stockage Amazon Omics ou Amazon S3.

Q : Quelles sont les différences entre l'exécution de flux de travail WDL ou Nextflow avec des flux de travail Amazon Omics plutôt qu'avec leurs implémentations de moteur open-source ?

Les flux de travail Amazon Omics prennent en charge les définitions de flux de travail conformes à la spécification WDL 1.1 ou Nextflow 22.10.0 DSL2. À l'heure actuelle, les outils référencés par les flux de travail doivent être encapsulés dans des conteneurs conformes à OCI et stockés dans un registre privé d'Amazon Elastic Container Registry (ECR). Les définitions de flux de travail doivent définir des résultats finaux spécifiques. Les résultats intermédiaires sont rejetés lorsqu'une exécution de flux de travail est terminée. La mise en cache des exécutions ou des tâches du flux de travail n'est pas prise en charge pour l'instant.

Confidentialité et sécurité

Q : Quel est le type de sécurité assuré par Amazon Omics ?

Amazon Omics est un service éligible HIPAA. Vous pouvez utiliser des contrôles d'accès basés sur les attributs afin de désigner les personnes ayant accès aux ressources Amazon Omics. Tout le stockage permanent prend en charge les clés gérées par le client. Les autorisations de ligne et de colonne sont également disponibles avec les stockages d'analytique Amazon Omics. Les API d'Amazon Omics sont intégrées à AWS CloudTrail et Amazon CloudWatch Logs afin de vous permettre de générer des pistes d'audit détaillées sur la provenance des données et les accès.

Q : Dois-je obtenir un Business Associate Addendum (BAA) avant de pouvoir utiliser Amazon Omics ?

Amazon Omics est un service éligible HIPAA. Si vous stockez des données de santé protégées (PHI) sur AWS, vous êtes tenu d'avoir un BAA. Vous pouvez rapidement conclure un BAA en ligne à l'aide d'AWS Artifact.