ゲノミクス二次解析ソリューションのユースケース

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ワークフローオートメーション

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ゲノミクスワークフローを実行するには、手動でプロビジョニングと設定を行う必要があります。AWS、AWS パートナー、およびオープンソースコミュニティのワークフローオートメーションおよびオーケストレーションツールは、研究を加速し、コンピューティング能力をスケールするのに役立ちます。 AWS HealthOmics などのマネージドサービスは、バイオインフォマティクス計算を完全に管理します。データ、ツール、ワークフローの定義を持ち込めば、あとは数回クリックするだけでゲノミクス分析を実行することができます。ソリューションライブラリに移動します。

AWS ソリューション

Amazon Genomics CLI を使用した AWS 上でのゲノミクスワークフローの自動化のアイコン

ソリューション: Amazon Genomics CLI を使用した AWS 上でのゲノミクスワークフローの自動化

Amazon Genomics CLI は、AWS 上でゲノミクスワークフローを迅速に設定および実行するための使いやすいコマンドラインインターフェイスを提供するオープンソースツールです。これにより、集団レベルの遺伝学研究や創薬サイクルなどをより迅速かつコスト効率よく行うことができます。

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AWS Step Functions と AWS Batch を使用したゲノミクス二次解析のアイコン

ソリューション: AWS Step Functions と AWS Batch を使用したゲノミクス二次解析

AWS Step Functions と AWS Batch ソリューションを使用したゲノミクス二次解析は、ゲノミクス二次解析のパイプラインを開発、構築、デプロイ、および実行するスケーラブルな環境を AWS 上に作成します。

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フレッドハッチンソンがん研究センターロゴ

Fred Hutch Microbiome Research Initiative は AWS を使用して、7 年間のコンピューティング時間を 7 日に短縮しました。

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Gritstone Oncology ロゴ

Gritstone Oncology は、AWS と Nextflow 駆動型の共有ジョブ キューを使用して、ジョブをディスパッチし、データフローを処理します。

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Helix ロゴ

Helix は、Illumina のゲノムデータ解析プラットフォームである BaseSpace Sequence Hub を使用して、その業務を強化しています。

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DNAnexus ロゴ

「診断薬やバイオ製薬のトップ企業は、データ集約型の反復作業を自動化し、スピードと正確性を高めるために AWS 上の DNAnexus を活用しています。その結果、これらの企業は、研究開発を劇的に削減し、パイプラインの開発を数週間から数時間に短縮することができました」

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Seqera Labs ロゴ

「Seqera Labs と AWS は、AWS がライフサイエンスのワークロードに最適な環境であるようにするために協力してきました。Nextflow と Nextflow Tower は、エラスティックコンピューティングのための AWS Batch、シームレスなデプロイのための EKS、コスト効率とパフォーマンスに優れたデータストレージのための AWS ファイルとオブジェクトストレージサービスにシームレスに統合されています」

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Seven Bridges ロゴ

「Seven Bridges プラットフォームと GRAF™ や ARIA™ などの Seven Bridges 分析ツールは、AWS の柔軟性と拡張性を利用しており、研究者がゲノムや表現型の膨大なデータのリポジトリを活用することを可能にしています。これにより、疾患の根底にあるもの、新しい治療法、試験管内疾患モデルに関する革新的なインサイトを見出せる可能性があります」

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Illumina の DRAGEN Bio-IT プラットフォームは、全ゲノム、エクソーム、遺伝子/パネルなどの大規模データセットの次世代シーケンス (NGS) データの超高速分析を可能にします。分析内容には、マッピング、整列、並べ替え、重複マーキング、小さなバリアントの呼び出しなどが含まれます。

二次解析

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ゲノミクスの採用が加速し続ける中、二次解析が制約としてよく挙げられます。分析を迅速に行い、高まる需要に対応するために、ゲノミクス研究組織は AWS のスケーラビリティとコスト効率を活用しています。

AWS ソリューション

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サービス: AWS HealthOmics フルマネージド型バイオインフォマティクスコンピュート

AWS HealthOmics では、専用のデータストアにより、集団全体にわたる大規模な解析と共同研究をサポートし、生のゲノムおよび生物学的データを患者レベルおよび集団の健康に関するインサイトに変換しています。

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ソリューション: AWS 上の DRAGEN

Illumina の AWS 上の Dynamic Read Analysis for Genomics (DRAGEN) は、次世代シーケンシングデータの超高速分析を可能にします。 

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AWS Step Functions と AWS Batch を使用したゲノミクス二次解析のアイコン

ソリューション: AWS Step Functions と AWS Batch を使用したゲノミクス二次解析

AWS Step Functions と AWS Batch ソリューションを使用したゲノミクス二次解析は、ゲノミクス二次解析のパイプラインを開発、構築、デプロイ、および実行するスケーラブルな環境を AWS 上に作成します。

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Illumina ロゴ

Illumina の DRAGEN Bio-IT プラットフォームは、正確で超高速な二次解析結果を提供します。お客様は、Amazon EC2 F1 インスタンス上で実行される DRAGEN を使用して、分析を強化し、劇的に加速することができます。

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Munich Leukemia Lab (MLL) ロゴ

AWS を使用して、Munich Leukemia Lab は患者のゲノムデータを処理するための所要時間を 20 時間から 3 時間に短縮し、白血病の研究を加速し、その診断を改善しました。

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Ancestry ロゴ

Ancestry は、Amazon EFS を利用して、複数の科学者がゲノミクス研究を実行し、コンピューティングとストレージをスケールアップまたはスケールダウンし、科学者をより迅速にオンボーディングできるようにします。

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Illumina ロゴ

「ヒトゲノムの力を引き出すためには、正確さと速さが不可欠です。Illumina の DRAGEN Bio-IT プラットフォームは、正確で超高速な二次解析結果を提供します。お客様は、AWS 上で実行される DRAGEN を使用して、分析を強化し、劇的に加速することができます」

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NVIDIA ロゴ

「NVIDIA Clara Parabricks Pipelines は、GPU で加速したコンピューティングフレームワークで、DNA から RNA までのゲノムアプリケーションをサポートします。Parabricks の高速性と AWS のスケーラビリティを組み合わせることで、ゲノミクス業界はプロジェクトをより速く、よりコスト効率よく実行できるようになり、研究者はデータの中からより多くの遺伝的変異を特定できるようになります」

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Seven Bridges ロゴ

「Seven Bridges プラットフォームと GRAF™ や ARIA™ などの Seven Bridges 分析ツールは、AWS の柔軟性と拡張性を利用しており、研究者がゲノムや表現型の膨大なデータのリポジトリを活用することを可能にしています。これにより、疾患の根底にあるもの、新しい治療法、試験管内疾患モデルに関する革新的なインサイトを見出せる可能性があります」

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AWS でのゲノム解析に GPU で高速化された NVIDIA Clara Parabricks を使用して、ゲノム全体、エクソーム、および次世代シーケンシングパネルデータを高精度で迅速に解析します。AWS 上の Clara Parabricks は、エンドツーエンドのゲノミクスワークフローをサポートする専用ツールのスイートを提供し、データの流動性、セキュリティ、および分析のボトルネックを改善します。Parabricks の高速化と AWS のスケーラビリティを組み合わせることで、科学者は分析コストを削減し、結果を得るまでの時間を短縮し、データ処理をスケールすることができます。

二次解析のコンピューティングコストを最適化

Amazon Elastic Compute Cloud (EC2)、スポットインスタンス、AWS Batch を使用して二次解析のコンピューティングコストを最適化する方法を説明します。

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