유전체학 2차 분석 사용 사례

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워크플로 자동화

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유전체학 워크플로를 실행하려면 프로비저닝과 구성의 수동 작업이 필요합니다. AWS, AWS 파트너 및 오픈 소스 커뮤니티가 제공하는 워크플로 자동화 및 오케스트레이션은 연구를 가속화하고, 컴퓨팅 기능을 확장하도록 지원합니다.  솔루션 라이브러리로 이동합니다.

AWS 솔루션

Amazon Genomics CLI를 사용하여 AWS에서 게놈 워크플로 자동화 아이콘

솔루션: Amazon Genomics CLI를 사용하여 AWS에서 게놈 워크플로 자동화

Amazon Genomics CLI는 AWS를 기반으로 유전체학 워크플로를 신속하게 설정 및 실행할 수 있는 간편한 명령줄 인터페이스를 제공하는 오픈 소스 도구로, 빠르고 경제적인 모집단 수준 유전학 연구, 약물 발견 주기 등을 지원합니다.

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AWS Step Functions 및 AWS Batch를 사용하여 유전체학 2차 분석 수행 아이콘

솔루션: AWS Step Functions 및 AWS Batch를 사용하여 유전체학 이차 분석 수행

AWS Step Functions 및 AWS Batch를 이용한 유전체학 이차 분석은 AWS에서 확장 가능한 환경을 구성하여 유전체학 이차 분석 파이프라인(예: 전체 원시 게놈 염기서열을 유전체 변이로 처리하는 프로세스)을 개발, 구축, 배포 및 실행합니다.

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솔루션: Cromwell on AWS

Cromwell on AWS을 사용하는 연구원과 과학자들은 이제 한정된 온프레미스 리소스를 두고 서로 경쟁하지 않고 클라우드의 컴퓨팅 성능을 사용하여 보다 유연하게 유전체학 실험의 규모를 확장할 수 있습니다.

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Amazon Genomics CLI를 사용하여 AWS에서 게놈 워크플로 자동화 아이콘

솔루션: NextFlow on AWS Batch

Nextflow는 소프트웨어 컨테이너를 사용하여 확장 가능하고 재현 가능한 워크플로를 만드는 반응성 워크플로 프레임워크 및 도메인별 언어(DSL)입니다.

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Fred Hutchinson Cancer Research Center 로고

AWS를 통해 Fred Hutch Microbiome Research Initiative는 7년의 컴퓨팅 시간을 7일로 줄입니다.

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Gritstone Oncology 로고

Gritstone Oncolog는 AWS 및 Nextflow 기반 공유 작업 대기열을 사용하여 작업을 할당하고 데이터 플로를 처리합니다.

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Helix 로고

Helix는 Illumina의 유전체학 데이터 분석 플랫폼인 BaseSpace Sequence Hub를 사용하여 작업을 강화합니다.

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DNAnexus 로고

"주요 진단 및 생물 약제 기업들은 반복적인 데이터 집약적 작업을 자동화하여 속도와 정확성을 확보하기 위해 DNAnexus on AWS를 활용합니다. 그 결과, 이들 기업은 R&D에 소요되는 시간을 획기적으로 줄여 파이프라인 개발 시간을 몇 주에서 몇 시간으로 단축할 수 있었습니다."

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Seqera Labs 로고

"Seqera Labs와 AWS는 AWS를 생명 과학 워크로드에 적합한 환경으로 만들기 위해 손을 잡았습니다. Nextflow 및 Nextflow Tower는 탄력적인 컴퓨팅을 위한 AWS Batch, 원활한 구축을 위한 EKS, 경제적이고 성능이 뛰어난 데이터 스토리지를 위한 AWS 파일 및 객체 스토리지 서비스에 완벽하게 통합됩니다."

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Seven Bridges 로고

"Seven Bridge 플랫폼과 GRAF™ 및 ARIA™와 같은 Seven Bridge 분석 도구는 AWS의 유연성과 확장성을 바탕으로 연구원들이 게놈 및 표현형 데이터의 방대한 리포지토리를 활용할 수 있도록 지원합니다. 이를 통해 질병의 근본 원인, 새로운 치료 방식, 실리콘 질병 모델에 대한 혁신적인 인사이트를 얻을 수 있습니다."

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Illumina의 DRAGEN Bio-IT Platform은 전체 게놈, 엑솜 및 유전자/패널과 같은 대용량 데이터 집합의 차세대 염기 서열 분석(NGS) 데이터를 초고속으로 분석할 수 있도록 지원합니다. 이 분석에는 매핑, 조정, 정렬, 중복 표시, 작은 변형 호출 등이 포함됩니다.

2차 분석

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유전체학 채택이 가속화되면서 종종 2차 분석이 제약 요건으로 거론됩니다. 분석을 가속화하고 증가하는 요구 사항에 발맞추기 위해 유전체학 연구 조직은 AWS의 확장성 및 비용 효율성을 활용합니다.

AWS 솔루션

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솔루션: DRAGEN on AWS

Illumina의 Dynamic Read Analysis for Genomics(DRAGEN) on AWS은 차세대 염기 서열 분석 데이터를 초고속으로 분석할 수 있습니다. 

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솔루션: AWS Step Functions 및 AWS Batch를 사용하여 유전체학 이차 분석 수행

AWS Step Functions 및 AWS Batch를 이용한 유전체학 이차 분석은 AWS에서 확장 가능한 환경을 구성하여 유전체학 이차 분석 파이프라인(예: 전체 원시 게놈 염기서열을 유전체 변이로 처리하는 프로세스)을 개발, 구축, 배포 및 실행합니다.

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Illumina 로고

Illumina의 DRAGEN Bio-IT 플랫폼은 정확하고 매우 빠른 2차 분석 결과를 제공합니다. 고객은 Amazon EC2 F1 인스턴스에서 실행되는 DRAGEN을 통해 분석 기능을 강화하고 분석 속도를 크게 높일 수 있습니다.

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Munich Leukemia Lab(MLL) 로고

Munich Leukemia Lab은 AWS를 사용하여 환자의 게놈 데이터 처리 시간을 20시간에서 3시간으로 단축함으로써 연구를 가속화하고 백혈병 진단을 개선하는 데 도움을 주고 있습니다.

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Ancestry 로고

Amazon EFS에 기반한 계보를 사용해 다수의 과학자들이 유전체학 연구, 규모에 맞는 컴퓨팅, 스토리지 업 또는 다운, 과학자 온보딩을 보다 빠르게 수행할 수 있습니다.

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Illumina 로고

"인간 게놈의 진정한 가치를 활용하기 위해서는 정확성과 속도가 필수적입니다. Illumina의 DRAGEN Bio-IT 플랫폼은 정확하고 매우 빠른 2차 분석 결과를 제공합니다. 고객은 AWS에서 실행되는 DRAGEN을 통해 분석 기능을 강화하고 분석 속도를 크게 높일 수 있습니다."

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NVIDIA 로고

"NVIDIA Clara Parabricks Pipelines는 GPU 가속 컴퓨팅 프레임워크로, DNA부터 RNA까지 아우르는 게놈 애플리케이션을 지원합니다. Parabricks의 가속화 기술과 AWS의 확장성은 유전체학 산업에 힘을 실어 프로젝트를 더 빠르게 비용 효율적으로 수행하고 연구원들이 데이터에서 더 많은 유전적 변형을 식별할 수 있도록 하고 있습니다."

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"Seven Bridge 플랫폼과 GRAF™ 및 ARIA™와 같은 Seven Bridge 분석 도구는 AWS의 유연성과 확장성을 바탕으로 연구원들이 게놈 및 표현형 데이터의 방대한 리포지토리를 활용할 수 있도록 지원합니다. 이를 통해 질병의 근본 원인, 새로운 치료 방식, 실리콘 질병 모델에 대한 혁신적인 인사이트를 얻을 수 있습니다."

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AWS 기반 유전체학 분석을 위해 GPU 가속화 NVIDIA Clara Parabricks를 사용하여 높은 정확도로 게놈, 엑솜, 패널에 대한 차세대 염기서열 분석 데이터를 빠르게 분석합니다. Clara Parabricks on AWS은 목적별 도구 세트를 제공하여 엔드투엔드 유전체학 워크플로를 지원함으로써 데이터 유동성, 보안, 분석 병목 현상을 개선합니다. AWS의 확장성과 결합된 Parabricks의 빠른 속도를 통해 과학자들은 분석 비용을 줄이고, 더 빠른 결과를 도출하며, 데이터 처리를 확장할 수 있습니다.

2차 분석 컴퓨팅 비용의 최적화

Amazon Elastic Compute Cloud(EC2), 스팟 인스턴스, AWS Batch를 사용하여 2차 분석 컴퓨팅 비용을 최적화하는 방법에 대해 알아보세요.

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