AWS HealthOmics 常見問答集

AWS HealthOmics 是一項專門構建的服務，可協助醫療保健和生命科學組織及其軟體合作夥伴儲存、查詢和分析基因體學、轉錄體學和其他體學資料，然後從相關資料中生成洞察，從而改善人們的健康。此服務支援大規模分析和協作研究。

AWS HealthOmics 提供可伸縮的工作流程和整合工具，可用於準備和分析體學資料，並可自動提供和擴展底層基礎設施，以便您將更多的時間花在研究和創新上。 AWS HealthOmics 支援大規模分析和協作研究。

藉助 AWS HealthOmics 私有與 Ready2Run 工作流程，AWS HealthOmics 可直接從 Amazon Simple Storage Service (S3) 或 AWS HealthOmics 儲存體處理資料。您可以將原始基因組序列檔案、變體調用格式檔案和註釋資料集等資料從 Amazon S3 匯入與生物資訊學相容的 AWS HealthOmics 儲存體和分析存放區。您可以使用 AWS Lake Formation 控制對 AWS HealthOmics 變體和註釋存放區的存取、利用 Amazon Athena 使資料更易於查詢，也更易於與其他形式的資料相結合，例如來自 Amazon HealthLake 的醫療健康記錄。您還可以使用 Amazon Athena 使資料更易於查詢，更易於與其他形式的資料相結合，例如來自 Amazon HealthLake 的醫療健康記錄。此外，您可以在 Amazon QuickSight 中使用轉換後的資料進行進階分析。您還可使用 Amazon SageMaker 在多組學和多模態資料上建構、訓練和部署新穎的機器學習演算法。最後，您也可以使用 Amazon EventBridge 將事件做為事件導向型架構的一部分發佈。

我們有兩種類型的資料存放區，一種用於存放原始生物資料，另一種用於存放變體和註釋資料。 AWS HealthOmics 儲存體可匯入 FASTA 格式的參考基因組，以及採用 gzip 压缩的 FASTQ、BAM 和 CRAM 格式的原始序列檔案。 AWS HealthOmics 分析存放區可匯入 (g)VCF 格式的變體資料檔案，以及 VCF、GFF 和 TSV/CSV 格式的基因組註釋檔案。 AWS HealthOmics 工作流程可從 AWS HealthOmics 儲存體或 Amazon S3 中讀取您定義的工作流程定義和工具支援的任何資料。

AWS HealthOmics 工作流程支援與 WDL 1.1 規範或 Nextflow 22.04.0 DSL2 相容的工作流程定義。目前，工作流程引用的工具必須封裝在符合 OCI 規範的容器中，並儲存在 Amazon Elastic Container Registry (ECR) 的私有登錄檔中。工作流程定義必須定義特定的最終輸出 – 工作流程運作完成時將丟棄中間結果。目前不支援工作流程運作或任務快取。

私有工作流程可讓您使用以兩種最常用工作流程語言 (WDL 和 Nextflow) 所編寫的專屬生物資訊學指令碼。您可以透過單一執行 (稱為執行)，來執行這些私有工作流程。針對私有工作流程，您僅需依要求付費，系統會針對 Omics 執行個體類型與執行儲存個別計費。工作流程中的所有任務，皆會對應至最適合您定義資源的執行個體。

Ready2Run 工作流程是已由產業領先的第三方軟體公司 (例如 Sentieon, Inc.、NVIDIA 和 Element Biosciences) 以及常見的開放原始碼管道 (例如 Broad Institute 的 GATK 最佳實務工作流程和 AlphaFold 的蛋白質結構預測) 設計的預先建置工作流程。您只需使用 Ready2Run 工作流程，即可使用最常用的工作流程 (例如 Germline 和 Broad Institute 的 GATK-8P) 來處理資料。Ready2Run 工作流程依據預先確定的價格按每次執行計費。這意味著每個工作流程以相同的價格計費。