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A AWS permite simplificar e alterar a escala de análises de genômica com segurança. A AWS oferece a você uma escalabilidade inerente e um ecossistema de parceiros com ferramentas e conjuntos de dados preparados para dados e cargas de trabalho confidenciais. Os clientes da AWS podem acelerar insights sobre genômica e criar uma ponte entre a infraestrutura local atual e a nuvem.

Com a AWS, você pode armazenar e calcular seus dados, colaborar com colegas e integrar descobertas à prática clínica, tudo isso de forma eficiente e dinâmica. Também é possível abordar questões de segurança e conformidade de diversas formas, como criptografia de dados ociosos e em trânsito, ou anonimização de informações sobre o paciente.

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Assista a líderes globais em genômica discutindo os benefícios da nuvem
Acelere a obtenção de insights e as descobertas científicas

As organizações de genômica lidam com alguns dos maiores e mais complexos conjuntos de dados do mundo para proporcionar cuidados médicos personalizados. A AWS agrega valor permitindo que clientes desse setor obtenham insights práticos sobre os dados. A AWS oferece acesso rápido a recursos de TI flexíveis e econômicos. Com a AWS, não é necessário fazer grandes investimentos adiantados de tempo e dinheiro para criar e manter a infraestrutura. Você pode acessar quantos recursos forem necessários, quase que instantaneamente, e pagar apenas pelo que usar.

 

Garanta a escalabilidade e ofereça recursos dinamicamente

Muitos projetos de genômica, particularmente nas fases de descoberta iniciais, apresentam picos de demanda. Você cria um pipeline, executa um experimento e guarda o pipeline para uso posterior. A execução desse pipeline na AWS significa que você pode aumentar eficientemente a escala para acompanhar a demanda e voltar à escala original com o fim da demanda. A AWS também oferece métodos alternativos de definição de preço e computação para testes completos de genômica.


Use um amplo ecossistema de parceiros

Da criação do pipeline de genômica à integração das descobertas genômicas em padrões de tratamento diagnóstico, a AWS tem um amplo ecossistema de parceiros disponíveis para trabalhar com você. Esse ecossistema oferece diversas opções flexíveis, permitindo incorporar diversas escolhas às suas soluções. Os parceiros da AWS que ingressam no programa de competência em ciências biológicas da AWS demonstraram proficiência técnica e sucesso comprovado com clientes das áreas de ciências biológicas e genômica.  

DNANexus

"Com a AWS, a DNAnexus permite que empresas de todo o mundo realizem análise genômica e estudos clínicos dentro de um ambiente seguro e em conformidade em uma escala que antes não era possível atingir."

Richard Daly, diretor executivo, DNANexus

Berkeley

"Para nós, manter uma plataforma de dados real seria inviável pelo preço. [A AWS nos permite] escalar nossos experimentos e testar nosso novo software em configurações realistas de centenas ou, até mesmo, milhares de computadores."

Michael Franklin, Professor de Ciência da Computação e Diretor do Laboratório AMP da Universidade da Califórnia em Berkeley

Universidade de Chicago

"O ecossistema inteiro de ferramentas que são desenvolvidas em torno de APIs da AWS, como os livros de receitas que usamos para lançar a infraestrutura....nos ajudou muito."

Ravi Madduri, pesquisador e gerente de projetos, University of Chicago

Whitepaper Guia de genômica na AWS: estratégias e melhores práticas comuns (link)
   
Publicação do blog How DNAnexus and Edico Genome are Powering Precision Medicine on AWS (link)
   
Publicação do blog Building High-Throughput Genomics Batch Workflows on AWS: Introduction (link)    
Publicação do blog Building High-Throughput Genomics Batch Workflows on AWS: Job Layer (link)    
Publicação do blog Building High-Throughput Genomic Batch Workflows on AWS: Batch Layer (link)    
Publicação do blog
Building High-Throughput Genomics Batch Workflows on AWS: Workflow Layer (link)    

Para ajudar a facilitar a distribuição e a execução do seu pipeline de genômica, você pode executar contêineres na Nuvem AWS com o Amazon EC2 Container Service (ECS) ou executar o Docker na AWS. Você pode resolver um problema grande de genômica dividindo-o em partes menores, facilitar o uso de bibliotecas com configurações complicadas, possibilitar a reprodução dos dados de saída e facilitar o compartilhamento de dados.

 

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A Human Longevity, Inc. explica como processa diariamente no Amazon S3 até 12 TB de dados brutos usando ferramentas personalizadas de análise executadas em contêineres de docker

Veja o diagrama da arquitetura aqui.

Contêineres na AWS para soluções de ciência genômica

A execução de contêineres na Nuvem AWS permite criar aplicações e serviços sólidos e escaláveis usufruindo dos benefícios da Nuvem AWS, como elasticidade, disponibilidade, segurança e economia de escala. E você paga apenas pelos recursos que usa.

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O Amazon EC2 Container Service (ECS) é um serviço de gerenciamento de contêineres altamente escalável e de alto desempenho compatível com contêineres do Docker, permitindo executar facilmente aplicações em um cluster gerenciado de instâncias do Amazon EC2. O Amazon ECS elimina a necessidade de instalar, operar e alterar a escala de sua própria infraestrutura de gerenciamento de clusters. 

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A execução do Docker na AWS viabiliza de modo altamente confiável e de baixo custo a criação, a execução, o teste e a implantação de aplicações distribuídas em qualquer escala. A AWS oferece suporte a soluções de código aberto e comerciais do Docker nos serviços da AWS.

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Para ajudar a aumentar a eficiência do gerenciamento de um pipeline de genômica, você pode criar regras de gerenciamento de fluxo de trabalho na Nuvem AWS. Esse recurso ajudará a criar e executar uma série específica de etapas computacionais ou de manipulação de dados.

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Soluções de gerenciamento de fluxo de trabalho na AWS

O Amazon SWF ajuda os desenvolvedores a criar, executar e dimensionar trabalhos em segundo plano que têm etapas paralelas ou sequenciais. O Amazon SWF pode ser considerado um rastreador de estados e coordenador de tarefas totalmente gerenciado na nuvem.

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O AWS Batch provisiona dinamicamente a quantidade e o tipo ideais de recursos computacionais com base nos requisitos de volume e recursos específicos dos trabalhos em lote enviados. O AWS Batch planeja, agenda e executa suas cargas de trabalho computacionais em lote em toda a linha de serviços e recursos de computação da AWS, como o Amazon EC2 e as instâncias spot.

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O AWS Step Functions facilita coordenar componentes de aplicações distribuídas e microsserviços usando cargas de trabalho visuais. A criação de aplicações usando componentes individuais, cada um deles executando uma função diferente, permite alterar rapidamente a escala e as aplicações. O Step Functions é uma forma confiável de coordenar componentes e acessar as funções da aplicação.

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As organizações de genômica enfrentam um tsunami de dados, gerado pelos seus pipelines de genômica. Para facilitar o uso desses dados, você pode implantar componentes da AWS para apoiar todo o pipeline analítico, do consumo e análise de dados à visualização, armazenamento, armazéns de dados e arquivamento.

 

Análise de big data

Mary Goldman, engenheira de projeto e envolvimento do UC Santa Cruz Genomics Institute, explica como o instituto processa dados de sequenciamento de genômica na AWS. Para atender a uma necessidade de processar petabytes de dados, eles projetaram uma solução de baixo custo usando uma combinação de contêineres do Docker e instâncias spot do EC2.

 

Soluções de big data da AWS

O Amazon EMR disponibiliza uma estrutura gerenciada do Hadoop que permite processar grandes volumes de dados em instâncias do Amazon EC2 dinamicamente escaláveis com facilidade, rapidez e economia. O Amazon EMR processa um amplo conjunto de casos de uso de big data com segurança e confiabilidade, inclusive análise de logs, indexação da web, transformações de dados (ETL), aprendizado de máquina, simulação científica e bioinformática.

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O Amazon Redshift é um armazém de dados rápido, totalmente gerenciado e em escala de petabytes que torna mais simples e econômica a análise de todos os seus dados usando as ferramentas de inteligência de negócios de que você já dispõe. Comece aos poucos, por apenas 0,25 USD por hora, sem compromissos, e aumente a escala até petabytes por 1.000 USD por terabyte por ano, menos de um décimo do custo das soluções tradicionais.  

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O Amazon Athena é um serviço de consultas interativas que facilita a análise de dados no Amazon S3 usando SQL padrão. O Athena não precisa de servidor. Portanto, não há infraestrutura para gerenciar e você paga apenas pelas consultas executadas.

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Soluções de big data de parceiros da AWS

O pacote de soluções de software ConvergeHEALTH foi criado com base no entendimento de que, no mercado atual, insights realmente práticos são obtidos de uma combinação de informações, evidências e experiência do mundo real, e não apenas dados. Baseadas na experiência de mercado inigualável da Deloitte, nossas soluções são criadas especificamente para resolver os maiores desafios comerciais e operacionais enfrentados pelos setores de saúde e ciências biológicas.

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Deloitte

O pacote de soluções de software ConvergeHEALTH foi criado com base no entendimento de que, no mercado atual, insights realmente práticos são obtidos de uma combinação de informações, evidências e experiência do mundo real, e não apenas dados. Baseadas na experiência de mercado inigualável da Deloitte, nossas soluções são criadas especificamente para resolver os maiores desafios comerciais e operacionais enfrentados pelos setores de saúde e ciências biológicas.

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Deloitte

A Edico Genome criou uma solução de plataforma completa patenteada para análise de dados de sequenciamento de próxima geração, a DRAGEN™, que acelera análises completas de dados genômicos de horas para minutos, mantendo a alta precisão e reduzindo os custos. Médicos e pesquisadores de ponta usam a plataforma para acelerar diagnósticos para recém-nascidos, pacientes de câncer e futuros pais aguardando testes pré-natais com doenças críticas e resultados para cientistas e desenvolvedores de medicamentos.

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A AWS possibilita que você acesse seus próprios bancos de dados privados ou repositórios controlados como o NIH Database of Genotypes and Phenotypes (NIH dbGaP – Banco de dados de genótipos e fenótipos do NIH). Você também pode usar seu conjunto de ferramentas preferido (como GATK ou Galaxy) para analisar dados. A AWS tem todas ferramentas necessárias para cumprir requisitos de segurança e conformidade para trabalhar com esses bancos de dados confidenciais, incluindo recursos incorporados para criptografar dados ociosos ou em trânsito.

Como trabalhar com bancos de dados públicos e privados

A AWS publicou um whitepaper que descreve como trabalhar com conjuntos de dados controlados usando a AWS. Faça download do whitepaper dbGap da AWS »

Soluções da AWS para conjuntos de dados

O Amazon Simple Storage Service (Amazon S3) é um armazenamento de objetos com uma interface de web service simples para armazenar e recuperar qualquer volume de dados de qualquer parte da web. Ele foi projetado para oferecer uma durabilidade de 99,999999999% e escalar mais de 1 trilhão de objetos em todo o mundo.

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O Apache Hadoop é um projeto de software de código aberto que pode ser usado para processar com eficiência grandes conjuntos de dados. Em vez de usar um computador de grande porte para processar e armazenar os dados, o Hadoop permite o agrupamento de hardware padrão em clusters para analisar em paralelo grandes conjuntos de dados. O Amazon EMR facilita a criação e o gerenciamento de clusters elásticos totalmente configurados de instâncias do Amazon EC2 executando o Hadoop e outras aplicações no ecossistema do Hadoop.

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A execução do Docker na AWS viabiliza de modo altamente confiável e de baixo custo a criação, a execução, o teste e a implantação de aplicações distribuídas em qualquer escala. A AWS oferece suporte a soluções de código aberto e comerciais do Docker nos serviços da AWS.

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O CfnCluster é uma ferramenta usada para criar e gerenciar clusters de Computação de Alta Performance (HPC) na AWS. Após a criação, você pode fazer login no cluster por meio do nó principal, de onde terá acesso a ferramentas padrão de HPC, como programadores, armazenamento compartilhado e um ambiente de MPI.

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Soluções de parceiros da AWS para conjuntos de dados

Seven Bridges

A Seven Bridges Genomics oferece uma plataforma em nuvem escalável e segura para análise de dados de NGS. A plataforma é direcionada a pesquisadores, laboratórios, instalações centrais e empresas farmacêuticas, permitindo o gerenciamento de grandes quantidades de dados de NGS, o projeto e a execução de pipelines de análises escaláveis e a colaboração eficiente em projetos.   

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DNANexus

A DNAnexus oferece uma rede global para compartilhamento e gerenciamento de dados e ferramentas genômicos para acelerar a genômica. A plataforma DNAnexus, baseada em nuvem, é otimizada para resolver desafios de segurança, escalabilidade e colaboração para organizações que procuram abordagens baseadas em genômica para a saúde em clínicas e laboratórios de pesquisa.

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Illumina

O BaseSpace Sequence Hub oferece uma grande variedade de aplicações (apps) de análises de dados de NGS (sequenciamento de próxima geração) desenvolvidas ou otimizadas pela Illumina ou por um crescente ecossistema de terceiros provedores de aplicações. Em conjunto, essas aplicações abrangem todos os métodos de análise comuns usados com dados de NGS da Illumina, incluindo RNA-Seq, exoma/enriquecimento, amplicon, sequenciamento de genoma inteiro (WGS), montagem "de novo" e análises de dados metagenômicos 16S.

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Compartilhe dados com colaboradores do outro lado do corredor ou do outro lado do planeta. A AWS pode oferecer um espaço de trabalho centralizado e compartilhado para que você e seus colegas definam ou codifiquem algoritmos e criem ferramentas, sem necessidade de mover fisicamente os dados nem preocupações com infrações de propriedade intelectual.


Colaboração

Soluções de colaboração da AWS

O Amazon Simple Storage Service (Amazon S3) é um armazenamento de objetos com uma interface de web service simples para armazenar e recuperar qualquer volume de dados de qualquer parte da web. Ele foi projetado para oferecer uma durabilidade de 99,999999999% e escalar mais de 1 trilhão de objetos em todo o mundo.

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O Amazon S3 Transfer Acceleration possibilita transferências de arquivos rápidas, fáceis e seguras em longas distâncias entre o seu cliente e um bucket do S3.

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O Amazon Redshift é um armazém de dados rápido, totalmente gerenciado e em escala de petabytes que torna mais simples e econômica a análise de todos os seus dados usando as ferramentas de inteligência de negócios de que você já dispõe. Comece aos poucos, por apenas 0,25 USD por hora, sem compromissos, e aumente a escala até petabytes por 1.000 USD por terabyte por ano, menos de um décimo do custo das soluções tradicionais.  

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Soluções de parceiros da AWS para colaboração

Thermo Fisher

A Thermo Fisher é uma empresa de biotecnologia americana que cria equipamentos para testes e laboratórios genéticos. A empresa usou a AWS para criar a Thermo Fisher Cloud, uma plataforma que ajuda pesquisadores e cientistas médicos a armazenar, analisar e compartilhar dados de forma global e segura. Usando a AWS, a Thermo Fisher pode oferecer aos clientes uma plataforma escalável e segura para realizar pesquisas, colaborar e aprimorar tratamentos médicos para pacientes.

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REANCLoud

A REAN Cloud, pronunciada como "rain" em inglês, é parceiro de consultoria Premier e parceiro de serviços gerenciados da AWS com uma linha completa de serviços. Use a nossa especialização nativa na nuvem e de desenvolvimento e operações (DevOps) para obter soluções de TI corporativas completas. A REAN Cloud implementa arquiteturas seguras e em conformidade para os setores mais regulados do mercado, como serviços financeiros, saúde/ciências biológicas, educação e setor público.

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Se você está pronto para introduzir a genômica em sua prática clínica, a AWS tem as ferramentas e um crescente ecossistema de parceiros que você pode usar para criar aplicativos de genômica compatíveis com a HIPAA.

 

Integração clínica de sequenciamento genômico

 Soluções de integração clínica de sequenciamento genômico da AWS

O AWS OpsWorks é um serviço de gerenciamento de configurações que usa o Chef, uma plataforma de automação que trata configurações de servidor como código. O OpsWorks usa o Chef para automatizar a forma como os servidores são configurados, implantados e gerenciados em instâncias do Amazon Elastic Compute Cloud (Amazon EC2) ou em ambientes de computação locais. O OpsWorks oferece dois serviços, o AWS OpsWorks for Chef Automate e o AWS OpsWorks Stacks.

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O Amazon SWF ajuda os desenvolvedores a criar, executar e dimensionar trabalhos em segundo plano que têm etapas paralelas ou sequenciais. O Amazon SWF pode ser considerado um rastreador de estados e coordenador de tarefas totalmente gerenciado na nuvem.

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O Amazon API Gateway é um serviço totalmente gerenciado que permite que desenvolvedores criem, publiquem, mantenham, monitorem e protejam APIs em qualquer escala com facilidade.  O Amazon API Gateway administra todas as tarefas envolvidas no recebimento e processamento de até centenas de milhares de chamadas de API simultâneas, inclusive gerenciamento de tráfego, controle de autorização e acesso, monitoramento, e gerenciamento de versões de API. O Amazon API Gateway não tem taxas mínimas ou custos antecipados.  

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 Soluções de parceiros da AWS para integração clínica de sequenciamento genômico

Syapse

A Syapse permite que sistemas de saúde aprimorem resultados clínicos, otimizem operações e adotem novos modelos de pagamento. Como um pacote de software abrangente, usado pelos principais sistemas de saúde para implementar programas de oncologia precisos, essa plataforma define uma nova categoria que possibilita integração de dados clínicos e genômicos, apoio a decisões, coordenação de cuidados e aprimoramento de qualidade nos pontos de atendimento.

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AWS Marketplace

O AWS Marketplace é uma loja de software online que permite que empresas de genômica encontrem, comprem e comecem a usar imediatamente aplicações de software empresarial e editoração populares executadas na Nuvem AWS.

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A Rede de parceiros da Amazon (APN) inclui parceiros que obtiveram a competência em ciências biológicas da AWS, demonstrando competência técnica na AWS comprovada por referências de clientes. O trabalho com esses parceiros de competência disponibiliza acesso a soluções inovadoras de mídia na nuvem, com um histórico comprovado de sucesso nos setores de mídia e editoração. 

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Podemos ajudá-lo a começar a usar a nuvem com consultoria da nossa organização de vendas e arquitetura, ou você pode iniciar seu próprio piloto ainda hoje.

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