Genomics England 在 AWS 上开发基因组和健康信息平台以将科学变成医疗保康

仅凭着 100,000 个基因组项目，GEL 就已聚集了 50PB 的数据 – 大约是整个国会图书馆大小的三倍。为了使研究社区能够访问这些数据，GEL 正在将其数据迁移到 AWS 以实现民主化访问。

“我们知道，若将 10 万基因组项目生成的数据交到研究社群手中，将在加速科学突破方面发挥至关重要的作用，我们正在努力将我们的数据迁移到 AWS 以实现此目标，”GEL 首席信息官 Peter Sinden 说。

为了对患者基因组形成更全面的理解，组织将会整合“长读”基因组格式与当前的“短读”格式。长读基因组包含的数据大约是短读的五倍，这将可为研究人员提供更多关于其研究的基因组每部分的信息，有可能发现以前未注意到的细微差别。

“随着我们的工作持续进展并形成了更可靠的数据集，获得弹性存储和计算服务将使我们的组织和研究社区能够安全且经济高效地获取和分析数据，”Sinden 补充道。“通过托管在 AWS 上，我们能够民主化地访问我们的数据。所有研究人员需要的只是一小笔预算来资助计算的成本和获得计算的能力。”

GEL 的使命是创建可扩展且持久的数据基础设施，能够根据科学技术的进步不断进化。安全、合规性和民主化访问对于研究平台不可或缺，GEL 选择了 AWS 合作伙伴 Lifebit 在 AWS 上开发平台。他们与 AWS 一起，建立了可信研究环境 (TRE)，让研究人员能够协同工作，并使用高级云计算工具从基因组数据中获取见解。

“我们的目标是让生态系统能够带来数据驱动型医疗保健并开展基因组研究，而 AWS 能让我们安全地完成这项使命，”Sinden 说。“通过获取最新的 GPU 和其他服务，我们能够自主创新并加快在医疗保健领域采纳基因组学的速度。”

GEL 在 AWS 迁移加速计划（MAP）中借助 AWS Professional Services 和 AWS 合作伙伴 Kainos 的力量。通过将 PB 级的基因组数据和本地研究环境迁移到 AWS，GEL 能够帮助更快地获得科学成果。使用云中的分析和工具还能使数据更加安全。存储在 Amazon Simple Storage Service (Amazon S3) 中的基因组数据持久性达到 99.999999999%。

对于基因组分析和相关计算需求，GEL 正在使用 Amazon Elastic Compute Cloud（Amazon EC2），在云中获得可靠、大小可调的计算容量。研究人员和数据科学家可以由此根据需要调整其计算容量，这样成本效益更高。Sinden 还指出，按随用随付方式运营是学术性和政府资助型研究的理想选择，因为这样能够灵活地适应拨款资金的波动。在 AWS 上构建之后，在其合作伙伴的帮助下 GEL 从成本和速度两个方面优化了其高性能计算架构，让研究人员在 23 秒之内就能执行常见任务，而这在以前需要 25 小时。

虽然许多大数据问题涉及管理大量的小文件，但是基因组学分析通常涉及相对较少的极大文件。因此，云基因组学需要独特的数据分布模型。GEL 与 AWS 合作，利用压缩技术和其他高级工具根据现场的具体需要优化基因组数据的云存储和分析。这种行业领先的冒险在今后几年中将会铺平高效且对研究友好的基因组数据管理之路。