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AWS ti consente di semplificare e ridimensionare in maniera sicura l'analisi genomica. AWS offre una scalabilità innata e un ecosistema di partner per strumenti e set di dati preparati per i tuoi carichi di lavoro e dati sensibili. I clienti AWS potranno velocizzare i tempi di analisi genomica e creare un ponte tra l'infrastruttura locale esistente e il cloud.

Grazie ad AWS puoi memorizzare ed elaborare in maniera efficace e dinamica i dati, collaborare con i colleghi e integrare le tue ricerche nell'esperienza pratica a livello clinico. Puoi anche risolvere le problematiche di sicurezza e conformità in molti modi, ad esempio crittografando i dati su disco o in transito o de-identificando le informazioni sui pazienti.

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I più importanti attori nel campo della genomica parlano dei vantaggi del cloud
Tempi di analisi ridotti e scoperte scientifiche più veloci

Le organizzazioni che operano nel settore della genomica gestiscono alcuni dei set di dati più grandi e complessi del mondo, con l'obiettivo di fornire medicina personalizzata. AWS aggiunge valore consentendo ai clienti di questo settore di derivare dati analitici utilizzabili dai dati. AWS ti offre accesso rapido a risorse IT flessibili e a costi contenuti. Con AWS non sono necessari grandi investimenti iniziali in termini di tempo e denaro per creare e mantenere l'infrastruttura. Puoi accedere alla quantità di risorse necessarie in modo quasi istantaneo, pagando solo in base all'uso effettivo.

 

Scalabilità e allocazione dinamica delle risorse

Nel settore della genomica, molti progetti sono caratterizzati da picchi di richieste, in particolare nelle fasi di scoperta precoce. Crei una pipeline, esegui un esperimento e quindi la metti sullo scaffale per utilizzarla in un secondo momento. Eseguendo questa pipeline su AWS puoi scalare in maniera efficace in base ai picchi di richiesta, quindi ridimensionare nuovamente quando la richiesta cala. AWS fornisce anche alcuni metodi alternativi per l'elaborazione e la definizione dei prezzi per completare l'esecuzione dei test di genomica.


Disponibilità di un vasto ecosistema di partner

Dalla creazione della pipeline genomica all'integrazione dei risultati genomici fino ai modelli di trattamento diagnostico, AWS dispone di un vasto ecosistema di partner con cui collaborare. Questo sistema ti offre una varietà di opzioni flessibili e ti consente di offrire una scelta per le tue soluzioni. I partner che partecipano al programma AWS Life Sciences Competency Program hanno dimostrato particolare competenza tecnica e realizzato soluzioni di successo nel settore scientifico e della genomica.  

DNANexus

"Con AWS, DNAnexus consente alle aziende nel mondo intero di effettuare analisi genomiche e studi clinici in un ambiente sicuro e conforme a una scala impossibile precedentemente".

Richard Daly, CEO, DNANexus

Berkeley

"Una piattaforma di gestione di dati reale sarebbe proibitiva per noi. Grazie ad AWS possiamo ricalibrare le risorse in base agli esperimenti in corso, mettendo alla prova nuovi software su configurazioni realistiche di centinaia o migliaia di computer".

Michael Franklin, professore e direttore di informatica, AMP Lab, UC Berkeley

The University of Chicago

"L'intero ecosistema di strumenti sviluppati con le API di AWS, ad esempio i cookbook che usiamo per avviare l'infrastruttura...ci hanno aiutato davvero tanto".

– Ravi Madduri, assegnista di ricerca e project manager, University of Chicago

Whitepaper Guida alla genomica AWS: strategie comuni e Best Practice (link)
   
Post del blog Come DNAnexus ed Edico Genome stanno potenziando la medicina di precisione in AWS (link)
   
Post del blog Building High-Throughput Genomics Batch Workflows on AWS: Introduction (link)    
Post del blog Building High-Throughput Genomics Batch Workflows on AWS: Job Layer (link)    
Post del blog Building High-Throughput Genomic Batch Workflows on AWS: Batch Layer (link)    
Post del blog
Building High-Throughput Genomics Batch Workflows on AWS: Workflow Layer (link)    

Per facilitare la distribuzione e l'esecuzione della pipeline genomica, puoi eseguire contenitori nel cloud AWS con Amazon EC2 Container Service (ECS) oppure eseguire Docker su AWS. Puoi risolvere il problema di grandi dati della genomica come parti più piccole, facilitare l'utilizzo di librerie con configurazioni complesse, rendere riproducibili i dati restituiti e facilitare la condivisione dei dati.

 

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Human Longevity, Inc. spiega in che modo elabora fino a 12 TB di dati grezzi al giorno in Amazon S3 tramite strumenti di analisi personalizzati in esecuzione in container Docker

Fai clic qui per visualizzare il diagramma dell'architettura.

Soluzioni per contenitori AWS per la scienza genomica

Eseguire contenitori nel cloud AWS permette di creare applicazioni e servizi robusti e scalabili sfruttando i vantaggi del cloud AWS come l’elasticità, la disponibilità, la sicurezza e le economie di scala. Inoltre paghi solo per le risorse che utilizzi.

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Amazon EC2 Container Service (ECS) è un servizio di gestione di contenitori altamente scalabile ad elevate prestazioni che supporta i contenitori Docker e consente di eseguire applicazioni su un cluster gestito di istanze Amazon EC2 in modo semplice. Con Amazon ECS viene meno la necessità di installare, avviare e ridimensionare un'infrastruttura per la gestione dei cluster. 

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L'esecuzione di Docker in AWS offre un metodo estremamente affidabile e conveniente per creare, eseguire, testare e distribuire rapidamente applicazioni distribuite di qualsiasi dimensione. AWS fornisce supporto per le soluzioni commerciali e open source Docker nei servizi AWS.

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Per consentire una gestione più efficiente della tua pipeline genomica, puoi definire regole di gestione del flusso di lavoro nel cloud AWS. In questo modo potrai comporre ed eseguire in maniera specifica una serie di fasi di manipolazione dei dati o di calcolo.

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Soluzioni di gestione del flusso di lavoro AWS

Amazon SWF aiuta gli sviluppatori a costruire, eseguire e scalare lavori in background con fasi parallele o sequenziali. Puoi pensare a Amazon SWF come a un dispositivo completamente gestito che traccia gli stati e coordina le attività nel cloud.

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AWS Batch esegue il provisioning dinamico della quantità e dei tipi di risorse di calcolo ottimali in base al volume e ai requisiti specifici di risorse per i processi batch inviati. AWS Batch programma, pianifica ed esegue carichi di lavoro relativi a calcoli in batch per la gamma completa di servizi e funzionalità di elaborazione AWS, come Amazon EC2 Spot Instances.

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AWS Step Functions facilita il coordinamento dei componenti di applicazioni e microservizi distribuiti tramite processi lavorativi visivi. La creazione di applicazioni da componenti individuali che eseguono ciascuno una funzione discreta permette di dimensionare e modificare rapidamente le applicazioni. Step Functions è un modo affidabile di coordinare componenti e controllare passo per passo le funzioni della tua applicazione.

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Le organizzazioni che operano in questo settore devono gestire una quantità indescrivibile di dati generati dalle loro pipeline genomiche. Al fine di rendere più utilizzabili tali, puoi distribuire componenti AWS che supportano l'intera pipeline analitica, dall'inserimento dei dati all'analisi, fino alla visualizzazione, storage, backup e archiviazione.

 

Analisi di Big Data

Mary Goldman, Design and Outreach Engineer presso lo UC Santa Cruz Genomics Institute, spiega in che modo elaborano le sequenze di genoma in AWS. I dati da elaborare si aggirano nell'ordine dei petabyte, perciò l'azienda ha progettato una soluzione a basso costo che usa una combinazione di container Docker e istanze Spot di EC2.

 

Soluzioni per Big Data di AWS

Amazon EMR fornisce un framework Hadoop gestito che consente di elaborare grandi quantità di dati su un numero dinamico di istanze Amazon EC2, rendendo l'operazione più semplice, più rapida e più economica. Amazon EMR è una soluzione sicura e affidabile per un'ampia gamma di casi d'uso per Big Data: analisi di log, indicizzazione Web, trasformazione dei dati (ETL), apprendimento automatico, simulazioni scientifiche e ricerche bioinformatiche.

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Amazon Redshift è una soluzione di data warehousing agile, completamente gestita e scalabile a livello di petabyte in grado analizzare i dati in modo semplice e conveniente senza rivoluzionare gli strumenti di business intelligence già in uso. Puoi iniziare con una soluzione di base a un costo di 0,25 USD all'ora, senza impegni né pagamenti anticipati, per poi ricalibrare la capacità fino a petabyte a una tariffa pari a 1.000 USD per terabyte all'anno, meno di un decimo dei costi delle soluzioni tradizionali.  

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Amazon Athena è un servizio di query interattivo che semplifica l'analisi dei dati in Amazon S3 con SQL standard. Athena è un servizio senza server, quindi non c'è da gestire alcuna infrastruttura e si paga solo in base al tempo di query.

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Soluzioni di partner Big Data di AWS

La suite di soluzioni software ConvergeHEALTH è progettata con la consapevolezza che nel mercato odierno le informazioni approfondite effettivamente utilizzabili si basano su una combinazione di informazioni reali, prove ed esperienza, non semplicemente su dati. Sfruttando l'esperienza del settore senza precedenti di Deloitte, le nostre soluzioni sono progettate specificatamente per risolvere le più grandi sfide aziendali e operative che devono affrontare le aziende che operano nel settore sanitario e scientifico.

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Deloitte

La suite di soluzioni software ConvergeHEALTH è progettata con la consapevolezza che nel mercato odierno le informazioni approfondite effettivamente utilizzabili si basano su una combinazione di informazioni reali, prove ed esperienza, non semplicemente su dati. Sfruttando l'esperienza del settore senza precedenti di Deloitte, le nostre soluzioni sono progettate specificatamente per risolvere le più grandi sfide aziendali e operative che devono affrontare le aziende che operano nel settore sanitario e scientifico.

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Deloitte

Edico Genome ha creato una piattaforma completa per l'analisi di dati di genomica, DRAGEN™, che velocizza l'analisi del sequenziamento riducendo i tempi di esecuzione da ore a minuti senza sacrificare la precisione e anzi abbassando i costi. I più importanti operatori clinici e ricercatori si avvalgono di questa piattaforma per ottenere diagnosi più veloci per neonati in condizioni critiche, malati di cancro e genitori in attesa di esami di diagnostica prenatali; allo stesso modo vi si affidano scienziati e aziende farmaceutiche.

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Con AWS puoi accedere ai tuoi set di dati privati o repository controllati quali il database NIH di genotipi e fenotipi (dbGaP). Puoi anche scegliere il kit di strumenti che preferisci (quali GATK o Galaxy) per analizzare i dati. AWS dispone di tutti gli strumenti di cui hai bisogno per gestire i requisiti di sicurezza e conformità per l'utilizzo di questi set di dati sensibili, comprese funzionalità integrate per crittografare i dati su disco o in transito.

Utilizzo di set di dati pubblici e privati

AWS ha pubblicato un whitepaper che descrive come lavorare con set di dati controllati usando AWS. Scarica il whitepaper di AWS su dbGaP »

Soluzioni AWS per set di dati

Amazon Simple Storage Service (Amazon S3) è una soluzione di storage di oggetti con una semplice interfaccia web service che consente di archiviare e recuperare una quantità qualsiasi di dati in qualunque luogo sul Web. È stato progettato per offrire una durabilità del 99,999999999% ed essere in grado di gestire migliaia di miliardi di oggetti in tutto il mondo.

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Apache Hadoop è un progetto software open source che consente di elaborare in modo efficiente grandi set di dati. Invece di utilizzare un solo computer molto potente per elaborare e immagazzinare i dati, con Hadoop è possibile unire in cluster prodotti hardware di largo consumo per analizzare set di dati di grandi dimensioni in parallelo. Con Amazon EMR è semplice creare e gestire cluster elastici completamente configurati di istanze Amazon EC2 che eseguono Hadoop e altre applicazioni del suo ecosistema.

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L'esecuzione di Docker in AWS offre un metodo estremamente affidabile e conveniente per creare, eseguire, testare e distribuire rapidamente applicazioni distribuite di qualsiasi dimensione. AWS fornisce supporto per le soluzioni commerciali e open source Docker nei servizi AWS.

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CfnCluster è uno strumento utilizzato per creare e gestire cluster High Performance Computing (HPC) su AWS. Una volta creato, puoi accedere al cluster tramite il nodo master dove avrai accesso a strumenti HPC standard quali sistemi di pianificazione, storage condiviso e un ambiente MPI.

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Soluzioni dei partner AWS per set di dati

SevenBridges

Seven Bridges Genomics offre una piattaforma cloud scalabile e sicura per l'analisi dei dati NGS. La piattaforma è destinata a ricercatori, laboratori, core facilities e aziende farmaceutiche per la gestione di grandi quantità di dati NGS, la progettazione e l'esecuzione di pipeline di analisi scalabili e la collaborazione efficace sui progetti.   

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DNANexus

DNAnexus offre una rete globale per la condivisione e la gestione di dati e strumenti genomici per accelerare la genomica. La piattaforma DNAnexus basata sul cloud è ottimizzata per gestire le sfide di sicurezza, scalabilità e collaborazione delle organizzazioni che perseguono approcci basati sulla genomica per fornire assistenza sanitaria e nei laboratori clinici e di ricerca.

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Illumina

BaseSpace Sequence Hub offre una vasta gamma di applicazioni (app) di analisi dei dati NGS (sequenziamento all'avanguardia) che sono sviluppate oppure ottimizzate da Illumina o da un crescente ecosistema di provider di app esterni. Congiuntamente, contemplano tutti i metodi di analisi comuni utilizzata con i dati NGS Illumina, compresi RNA-Seq, sequenziamento dell'esoma tramite arricchimento, sequenziamento di ampliconi, sequenziamento dell'intero genoma, assemblaggio de novo e analisi dei dati di metagenomica 16S.

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Condividi i tuoi dati con tutti i collaboratori, sia nella stanza accanto sia dall'altra parte del mondo. AWS può fornire uno spazio di lavoro centralizzato e condiviso dove tutte le parti coinvolte possono creare set di dati o scrivere algoritmi e creare strumenti, senza dover spostare fisicamente i dati avanti e indietro o temere di violare i diritti sulla proprietà intellettuale.


Collaborazione

Soluzioni di collaborazione AWS

Amazon Simple Storage Service (Amazon S3) è una soluzione di storage di oggetti con una semplice interfaccia web service che consente di archiviare e recuperare una quantità qualsiasi di dati in qualunque luogo sul Web. È stato progettato per offrire una durabilità del 99,999999999% ed essere in grado di gestire migliaia di miliardi di oggetti in tutto il mondo.

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Amazon S3 Transfer Acceleration consente il trasferimento rapido, semplice e sicuro di file su lunga distanza tra il tuo client e un bucket S3.

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Amazon Redshift è una soluzione di data warehousing agile, completamente gestita e scalabile a livello di petabyte in grado analizzare i dati in modo semplice e conveniente senza rivoluzionare gli strumenti di business intelligence già in uso. Puoi iniziare con una soluzione di base a un costo di 0,25 USD all'ora, senza impegni né pagamenti anticipati, per poi ricalibrare la capacità fino a petabyte a una tariffa pari a 1.000 USD per terabyte all'anno, meno di un decimo dei costi delle soluzioni tradizionali.  

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Soluzioni dei partner AWS per la collaborazione

Thermo Fisher

Thermo Fisher è un'azienda biotecnologica americana che crea apparecchiature di laboratorio e di analisi genetica. La società ha utilizzato AWS per creare Thermo Fish Cloud, una piattaforma che aiuta i ricercatori medici e scientifici a memorizzare, analizzare e condividere i dati in maniera sicura e a livello globale. Grazie ad AWS, Thermo Fish può fornire ai propri clienti una piattaforma sicura e scalabile sulla quale condurre ricerche, collaborare e migliorare il trattamento medico per i pazienti.

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REANCLoud

REAN Cloud, che si pronuncia “rain”, è il nostro partner di consulenza Premier AWS di servizi completi e Managed Service Partner. Metti la nostra esperienza nativa sul cloud e DevOps a tua disposizione, offrendo soluzioni IT aziendali end to end. REAN Cloud implementa architetture sicure e conformi per i settori estremamente regolamentati quali i servizi finanziari, il settore sanitario/scientifico, la formazione e il settore pubblico.

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Nel momento in cui sei pronto per integrare la genomica nella tua pratica clinica, AWS dispone degli strumenti e di un vasto ecosistema di partner al quale puoi affidarti per creare applicazioni per la genomica conformi allo standard HIPPA.

 

Integrazione clinica del sequenziamento della genomica

 Integrazione clinica dAWS del sequenziamento della genomica

AWS OpsWorks è un servizio di gestione delle configurazioni che utilizza Chef, una piattaforma di automazione che tratta le configurazioni dei server come codice di programmazione. OpsWorks utilizza Chef per automatizzare il modo in cui vengono configurati, distribuiti e gestiti i server in tutte le tue istanze di Amazon Elastic Compute Cloud (Amazon EC2) o in tutti i tuoi ambienti di elaborazione in locale. Le soluzioni di OpsWorks sono due: AWS Opsworks for Chef Automate e AWS OpsWorks Stacks.

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Amazon SWF aiuta gli sviluppatori a costruire, eseguire e scalare lavori in background con fasi parallele o sequenziali. Puoi pensare a Amazon SWF come a un dispositivo completamente gestito che traccia gli stati e coordina le attività nel cloud.

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Amazon API Gateway è un servizio completamente gestito che semplifica agli sviluppatori la creazione, la pubblicazione, la manutenzione, il monitoraggio e la protezione delle API su qualsiasi scala.  Amazon API Gateway gestisce tutte le attività di accettazione ed elaborazione relative a centinaia di migliaia di chiamate API simultanee, inclusi gestione del traffico, controllo di accessi e autorizzazioni, monitoraggio e gestione delle versioni delle API. Amazon API Gateway non prevede alcuna tariffa minima né investimenti iniziali.  

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 Soluzioni dei partner AWS per l'integrazione clinica del sequenziamento della genomica

Syapse

Syapse consente ai sistemi sanitari di migliorare i risultati clinici, facilitare le operazioni e adottare i nuovi modelli di pagamento. Trattandosi di una suite software completa utilizzata dai principali sistemi sanitari per implementare programmi oncologici di precisione, questa piattaforma che definisce le categorie consente di integrare dati clinici e genomici, supportare le decisioni, coordinare l'assistenza sanitaria fornita e migliorare la qualità nel punto in cui tale assistenza viene fornita.

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AWS Marketplace

AWS Marketplace è uno store di software online che consente alle aziende che operano nel settore della genomica di trovare, acquistare e iniziare a utilizzare immediatamente software aziendali popolari e applicazioni editoriali in esecuzione sul cloud AWS.

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Amazon Partner Network (APN) include partner che hanno già ottenuto la competenza nel settore scientifico AWS dimostrando la competenza tecnica AWS con il supporto di referenze dei clienti. Lavorando con questi Partner del programma di competenze potrai avere accesso a soluzioni multimediali innovative basate sul cloud di comprovato successo nei settori media ed editoria.

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Possiamo offrirti una consulenza dell'ufficio commerciale e del team di progettisti oppure puoi iniziare oggi stesso con un progetto pilota.

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