คุณสมบัติของ AWS HealthOmics

พื้นที่จัดเก็บ AWS HealthOmics ใช้งามร่วมกับรูปแบบไฟล์ชีวสารสนเทศ เช่น FASTQ, BAM และ CRAM ได้ และช่วยให้คุณจัดเก็บ ค้นพบ และแบ่งปันข้อมูลนี้ได้อย่างมีประสิทธิภาพและราคาถูก รูปแบบไฟล์เหล่านี้จัดเก็บเป็นอ็อบเจ็กต์แบบ Read-Set ภายในพื้นที่จัดเก็บตามลำดับ คุณยังสามารถจัดเก็บจีโนมอ้างอิงในรูปแบบ FASTA ได้ ข้อมูลได้รับการนำเข้าเป็นอ็อบเจกต์ที่เปลี่ยนแปลงไม่ได้พร้อมกับตัวระบุเฉพาะเพื่อรองรับเวิร์กโหลดที่ต้องการแหล่งที่มาของข้อมูลที่เข้มงวด การเข้าถึงอ็อบเจ็กต์ข้อมูลแต่ละรายการ รวมถึงการอ้างอิงและอ็อบเจ็กต์แบบ Read-Set สามารถควบคุมได้โดยใช้แท็กและการควบคุมการเข้าถึงตามคุณลักษณะผ่าน AWS Identity and Access Management (IAM) เพื่อลดค่าใช้จ่ายในการจัดเก็บระยะยาว อ็อบเจ็กต์ข้อมูลที่ไม่ได้รับการเข้าถึงภายใน 30 วันจะได้รับการย้ายไปยังคลาสพื้นที่จัดเก็บถาวรโดยอัตโนมัติ อ็อบเจ็กต์ที่เก็บถาวรสามารถเปิดใช้งานใหม่ได้ตลอดเวลาด้วยการเรียกใช้ API

AWS HealthOmics ช่วยให้คุณเรียกใช้เวิร์กโฟลว์ของชีวสารสนเทศตามขนาด คุณสามารถเลือกเวิร์กโฟลว์ Ready2Run หรือใช้เวิร์กโฟลว์ส่วนตัวของคุณเองเพื่อประมวลผลข้อมูลทางชีวภาพของคุณโดยไม่จำเป็นต้องจัดการโครงสร้างพื้นฐานพื้นฐาน

เวิร์กโฟลว์ Ready2Run เป็นเวิร์กโฟลว์ที่สร้างไว้ล่วงหน้าซึ่งได้รับการออกแบบโดยบริษัทซอฟต์แวร์ชั้นนำระดับโลกอย่าง Sentieon, Inc., NVIDIA และ Element Biosciences พร้อมกับไปป์ไลน์โอเพนซอร์สทั่วไป เช่น เวิร์กโฟลว์การปฏิบัติที่ดีที่สุดของ GATK ของ Broad Institute และ AlphaFold สำหรับการคาดการณ์โครงสร้างโปรตีน คุณสามารถใช้เวิร์กโฟลว์ Ready2Run เพื่อประมวลผลข้อมูลของคุณโดยไม่จำเป็นต้องจัดการเครื่องมือซอฟต์แวร์หรือสคริปต์เวิร์กโฟลว์ เวิร์กโฟลว์ Ready2Run นั้นคิดค่าใช้จ่ายตามการรันโดยมีราคาที่กำหนดไว้ล่วงหน้า

เวิร์กโฟลว์ส่วนตัวช่วยให้คุณสามารถนำเวิร์กโฟลว์ของคุณเองที่เขียนใน Workflow Description Language (WDL) หรือ Nextflow ซึ่งเป็นภาษาเวิร์กโฟลว์สองภาษาที่ใช้กันมากที่สุด คุณสามารถเรียกใช้เวิร์กโฟลว์ส่วนตัวเหล่านี้ด้วยการดำเนินการเพียงครั้งเดียวซึ่งเป็นที่รู้จักกันว่าการรัน สำหรับเวิร์กโฟลว์ส่วนตัว คุณจะจ่ายเฉพาะสิ่งที่คุณร้องขอเท่านั้นและจะมีการเรียกเก็บเงินจากคุณแบบแยกต่างหากสำหรับประเภทอินสแตนซ์โอมิกส์อื่นๆ และพื้นที่จัดเก็บที่เรียกใช้ งานทั้งหมดในเวิร์กโฟลว์ของคุณจะได้รับการแมปกับอินสแตนซ์ที่เหมาะสมที่สุดสำหรับทรัพยากรที่กำหนดไว้

ด้วย AWS HealthOmics คุณสามารถนำเข้าและแปลงรูปแบบข้อมูลจีโนมิกส์ เช่น (g)VCF, GFF3 และ TSV/CSVs ไปเป็นตาราง Apache Iceberg ได้อย่างรวดเร็ว คุณสามารถทำให้ข้อมูลจีโนมิกส์เข้าถึงได้ผ่านบริการวิเคราะห์อย่าง Amazon Athena คุณสามารถแปลงทั้งข้อมูลตัวแปร (ข้อมูลจากตัวอย่างแต่ละรายการ) และข้อมูลคำอธิบายประกอบ (ข้อมูลที่ทราบเกี่ยวกับตำแหน่งในจีโนม) คุณสามารถควบคุมการเข้าถึงพื้นที่จัดเก็บการวิเคราะห์ด้วย AWS Lake Formation ทำให้ดำเนินการค้นหาในแหล่งที่มาของข้อมูลที่หลากหลายได้ง่ายขึ้น ในขณะที่ใช้การควบคุมการเข้าถึงแบบละเอียด ตัวอย่างเช่น คุณสามารถรวมข้อมูลจีโนมของบุคคลเข้ากับประวัติทางการแพทย์ได้อย่างปลอดภัยจาก Amazon HealthLake ซึ่งอาจรวมถึงการรักษาก่อนหน้า การใช้ยา หรือรายงานในห้องปฏิบัติการ เพื่ออำนวยความสะดวกในการรักษาด้วยยาที่แม่นยำ

AWS HealthOmics ช่วยให้นักวิจัยสามารถทำงานร่วมกันได้ง่ายขึ้นผ่านการติดแท็ก การตั้งค่าสิทธิ์ และการแบ่งปันข้อมูลอย่างปลอดภัยกับผู้ทำงานร่วมกัน ซึ่งช่วยลดความยุ่งยากในวิธีการทำให้ข้อมูลโอมิกส์ของคุณสามารถค้นหา เข้าถึง ทำงานร่วมกัน และใช้ซ้ำได้ (FAIR) ด้วยข้อมูลเมตาเฉพาะโดเมน คุณสามารถเชื่อมโยงการเก็บข้อมูล AWS HealthOmics ข้อมูลโอมิกส์และข้อมูลการดูแลสุขภาพอื่นๆ เพื่ออำนวยความสะดวกในการวิเคราะห์มัลติโมดัลและมัลติโอมิก สำหรับแหล่งที่มาของข้อมูล AWS HealthOmics จะเก็บเวิร์กโฟลว์ทั้งหมดเรียกใช้ข้อมูลเมตาในบันทึก CloudWatch และช่วยให้คุณสามารถจัดเก็บข้อมูลนี้ได้อย่างง่ายดาย คุณสามารถส่งออกข้อมูลนี้จาก CloudWatch ไปยัง S3 เพื่อจัดเก็บข้อมูลระยะยาวได้ ข้อมูลนี้สามารถช่วยคุณติดตามอัลกอริทึมใดที่ใช้กับข้อมูลอินพุตของคุณได้ เพื่อสร้างข้อมูลเอาต์พุตของคุณสำหรับข้อกำหนดการปฏิบัติตามข้อกำหนดของคุณ