ما المقصود بالبيانات الجينومية؟
البيانات الجينومية هي البيانات المتعلقة بتركيب جينوم الكائن الحي ووظيفته. الجينوم هو جميع بيانات الخلايا التي يحتاج إليها الكائن الحي لينمو ويؤدي وظيفته. تتضمن البيانات الجينومية معلومات، مثل تسلسل الجزيئات في جينات الكائن الحي. وتتضمن أيضًا وظيفة كل جين، والعناصر التنظيمية التي تتحكم في التعبير الجيني، والتفاعلات بين الجينات والبروتينات المختلفة. شبكة عالمية من علماء الأحياء وعلماء الوراثة وعلماء البيانات تجمع البيانات الجينومية. من المتوقع أن تنشئ هذه الشبكة العديد من الإكسابايت (EB) من البيانات الجينومية في العِقد المقبل.
ما المقصود بعلم البيانات الجينومية؟
يجمع علم البيانات الجينومية بين الأبحاث في مجال علم الوراثة وعلم الأحياء الحاسوبي مع تحليل البيانات الإحصائية وعلوم الكمبيوتر. على سبيل المثال، يستخدم علماء البيانات الجينومية بيانات من تسلسلات الحمض النووي (DNA) للبحث عن الأمراض واكتشاف علاجات جديدة. وتساعدهم البيانات على تحديد المتغيرات الجينية المرتبطة بالمرض وتحديد وظائفها.
يتطلب علم البيانات الجينومية طرقًا وأدوات حاسوبية مختلفة لتحليل مجموعات البيانات الكبيرة المتعلقة بالمعلومات الجينية. يجب على علماء البيانات الجينومية تطوير طرق لدمج أنواع بيانات متعددة في نماذج شاملة. يمكن لهذه النماذج فعل أشياء، مثل التنبؤ باحتمالية الإصابة بالأمراض الشائعة بناءً على التركيب الجيني للفرد.
ما المقصود بمشاركة البيانات الجينومية؟
مشاركة البيانات الجينومية هي تبادل المعلومات الجينية بين الكيانات المختلفة، مثل المنظمات والمؤسسات البحثية والأفراد. تسمح مشاركة البيانات الجينومية بتبادل البيانات لإجراء أبحاث جينية وتحليل البيانات.
يستخدم العلماء البيانات المشتركة لتطوير علاجات للأمراض الجينية، وتحديد المؤشرات الجينية الجديدة، وإنشاء أدوية مخصصة.
تُجرى مشاركة البيانات الجينومية بشكل شائع من خلال قواعد بيانات آمنة تديرها مؤسسات مثل المعاهد الوطنية للصحة (NIH). تسمح قواعد البيانات هذه للباحثين بالوصول إلى المعلومات الجينية وتحليلها من مصادر مختلفة.
ما المعلومات الموجودة في البيانات الجينومية؟
عادةً ما تتضمن البيانات الجينومية المعلومات التالية.
الحمض النووي الريبوزي (RNA)
الحمض النووي الريبوزي (RNA) عبارة عن جزيء ينقل المعلومات الجينية في الخلية وينتج البروتينات. يستخدم العلماء الحمض النووي الريبوزي (RNA) في علم الجينوم لتطبيقات، مثل التعبير الجيني وتداخل الحمض النووي الريبوزي (RNA) والترجمة.
الحمض النووي (DNA)
الحمض النووي (DNA) هو المادة الجينية لجميع الكائنات الحية. يحتوي تسلسل الحمض النووي (DNA) على معلومات حول تركيب الجينات ووظيفتها. يدرس العلماء بيانات الحمض النووي (DNA) للتعرُّف على الطفرات المسببة للأمراض وتحديد خصائصها، وفهم كيفية تفاعل الجينات، واكتشاف جينات جديدة.
البروتينات
البروتينات عبارة عن جزيئات تتكون من الأحماض الأمينية التي تشارك في العديد من العمليات الخلوية. تساهم البروتينات بدور في تسلسل الحمض النووي والتعبير الجيني والأنشطة المتعلقة بالخلايا الأخرى.
لماذا تُجمع البيانات الجينومية؟
تُجمع البيانات الجينومية لفهم كيف تنظِّم المعلومات الجينية الطريقة التي تتطور بها الكائنات الحية وتعمل بها. نناقش فيما بعد بعض التطبيقات العملية للبيانات الجينومية.
أبحاث علوم الحياة
يجمع العلماء البيانات الجينومية لفهم التاريخ التطوري للكائنات الحية واستكشافه. لتتبع تطور بعض الفصائل، يدرس الباحثون المعلومات الجينية ويدرسون كيف تتكيف الفصائل مع البيئات المتغيرة. من خلال دراسة الشفرة الجينية، يحصل المجتمع العلمي على رؤى حول كيفية تفاعل الجينات مع بعضها ومع البيئة. ويتعرف على كيفية تأثير هذه التفاعلات في تطور الكائن الحي وصحته.
تشخيص الأمراض الجينية
تُستخدم البيانات الجينومية لتشخيص الأمراض الجينية، مثل السرطان والاضطرابات الجينية والأمراض الموروثة، ورصدها. يُجرى تحديد مؤشرات جينية محددة ومراقبتها لتحديد مدى تطوُّر المرض والعلاج. تستخدم الرعاية الصحية الوقائية أيضًا أبحاث الجينوم لعلاج المشكلات مبكرًا وتحسين النتائج.
تطوير الأدوية
يستخدم العلماء بيانات الجينوم البشري في دراسة الأمراض أو الحالات الطبية، وتحديد أهداف الأدوية وتقييمها، وتطوير علاجات جديدة. تساعد البيانات الجينومية العلماء في تطوير أدوية فعَّالة وعلاجات متخصصة بالإضافة إلى فحص الأدوية المحتملة واختبارها.
القراءة عن كيف تساعد AWS الشركات في اكتشاف الأدوية »
علم الطب الشرعي
يدرس علماء الطب الشرعي البيانات الجينومية لتحديد هوية المشتبه فيهم في القضايا الجنائية. يمكن لبيانات الحمض النووي أن تربط بين المشتبه فيهم ومواقع الجريمة وتبرئة الأشخاص الأبرياء.
علم الوراثة السكانية
تُستخدم البيانات الجينومية في دراسة علم الوراثة السكانية والتاريخ التطوري. يحصل الباحثون على رؤى حول الهجرة البشرية والتطور السكاني من خلال تحليل بيانات الجينوم البشري.
ما التقنيات المستخدمة في تحليل البيانات الجينومية؟
ينطوي تحليل البيانات الجينومية على استخدام تقنيات مختلفة لتحديد الأنماط والاتجاهات في البيانات الجينية.
الأدوات المعلوماتية الحيوية
تجمع المعلومات الحيوية بين جميع مجالات علم الأحياء - بما في ذلك الكيمياء الحيوية وعلم الوراثة وعلم وظائف الأعضاء والبيولوجيا الجزيئية - مع علوم الكمبيوتر والرياضيات التطبيقية والإحصاء. يستخدم العلماء المعلومات الحيوية لتطوير خوارزميات وأدوات برمجية جديدة لتحليل المعلومات الجينومية وتفسيرها. تسمح الأدوات المعلوماتية الحيوية للباحثين بمقارنة البيانات الجينومية الواردة من الفصائل المختلفة، والتعرُّف على التسلسلات الجينية، وتحديد وظيفة الجينات والبروتينات.
تعلّم الآلة
يحدد تعلّم الآلة الأنماط في البيانات الجينومية، مثل التباين الجيني، وأنماط التسلسلات، والعناصر التنظيمية. يمكن للخوارزميات تصنيف البيانات الجينومية إلى فئات مختلفة، والتنبؤ بوظيفة الجين أو البروتين، أو تحديد المؤشرات الحيوية للمرض.
القراءة حول تعلّم الآلة على AWS »
البرنامج الإحصائي
يحلل البرنامج الإحصائي، مثل R أو SAS، البيانات الجينومية ويفسر النتائج. ويمكنه تحديد الأنماط في البيانات، مثل الروابط بين الجينات أو الصفات. يجري البرنامج اختبارات إحصائية ويحدد ما إذا كانت الأنماط الجينومية مهمة من الناحية الإحصائية أم لا. إنه ينشئ أيضًا نماذج تنبئية، مثل مخاطر الاضطرابات الجينية.
تقنية التسلسل
تنشئ تقنية التسلسل، مثل تسلسل الجيل التالي (NGS) أو تسلسل سانجر (Sanger)، البيانات من أجل تحليلها بواسطة الخوارزميات والأدوات المعلوماتية الحيوية. ترتب هذه التقنيات جزيئات الحمض النووي (DNA) والحمض النووي الريبوزي (RNA) بالتسلسل وتستخدم البيانات لتحديد الاختلافات الجينية، وتحليل التعبير الجيني، واكتشاف الطفرات.
أدوات العرض المرئي
تقنيات التمثيل المرئي للبيانات تعبر عن البيانات الجينومية برسوم بيانية من أجل تسهيل فهمها وتفسيرها على الباحثين. تبرز العناصر المرئية، مثل المخططات أو الرسوم البيانية أو الخرائط نقاط البيانات الأساسية وتبسط مجموعات البيانات الجينومية المعقدة. يستخدم العلماء التمثيلات المرئية لاستخلاص رؤى قابلة للتنفيذ من البيانات الجينومية الأولية.
القراءة عن العرض المرئي للبيانات »
أدوات البيانات الكبيرة
تعالج أدوات البيانات الكبيرة مجموعات البيانات الضخمة وتحللها وتخزنها، مثل التسلسلات الجينومية والتعبير الجيني والبيانات المتعلقة بالطفرات في بيئات الحوسبة الموزَّعة. يمكن بعد ذلك استخدام هذه البيانات لتحديد الأنماط والارتباطات والحالات غير الطبيعية.
ما التحديات التي تواجه إدارة البيانات الجينومية؟
يُعد الحجم والخصوصية تحديين من أهم التحديات في إدارة البيانات الجينومية.
الحجم
مجموعات البيانات الجينومية هائلة، لذا فإن إدارتها وتخزينها تمثل تحديًا كبيرًا. من الصعب تخزينها في قواعد البيانات التقليدية لبضعة أسباب:
- البيانات الجينومية معقدة للغاية مع الترابط المتعدد الذي يؤدي إلى تكرار البيانات
- تزيد البيانات وتتغير باستمرار، لذلك تتطلب تحديثات متكررة
- تتطلب الخوارزميات المتطورة أن يجري تنسيق البيانات مسبقًا بطرق معقدة لتحليل البيانات
تتطلب المؤسسات قدرًا كبيرًا من الطاقة الحاسوبية وموارد التخزين لتحليل البيانات الجينومية.
الخصوصية
تحتوي البيانات الجينومية على معلومات حول صحة الفرد وسجله الطبي. تمثل الخصوصية تحديًا كبيرًا بسبب الطبيعة الحساسة للمعلومات واحتمالية إساءة استخدامها.
على سبيل المثال، يمكن للبيانات الجينومية تحديد الأفراد المعرضين لخطر متزايد للإصابة ببعض الأمراض والحالات المرضية. لذلك، يمكن إساءة استخدام البيانات في التمييز بين الأشخاص بناءً على المعلومات الجينية. لتجنب سوء الاستخدام، يجب على الشركات ضمان الوصول الخاضع للرقابة ومستويات عالية من الأمان في إدارة البيانات الجينومية.
كيف يمكن أن تدعم AWS متطلبات البيانات الجينومية الخاصة بك؟
في Amazon Web Services (AWS)، نقدم Amazon Omics لدعم متطلبات البيانات الجينومية الخاصة بك. تسمح Omics للمؤسسات في مجال الرعاية الصحية وعلوم الحياة بتخزين البيانات الجينومية والاستعلام عنها وتحليلها بسرعة وكفاءة.
من خلال تبسيط المهام التي تستغرق وقتًا طويلاً، يمكنك إحراز تقدم أسرع في أبحاث الجينوم الخاصة بك. يمكنك التركيز على تحسين النتائج الصحية وتعزيز التقدم العلمي.
فيما يلي فوائد استخدام Omics في أبحاثك:
- مساحة تخزين غير محدودة ومُعدة لغرض معين ومتوافقة مع تنسيقات ملفات المعلومات الحيوية
- مهام سير عمل للمعلومات الحيوية وتحليلات بيانات قابلة للتوسع
- التعاون في مجال البيانات وإدارتها لمشاركة البيانات الجينومية
ابدأ باستخدام البيانات الجينومية على AWS من خلال إنشاء حساب AWS مجاني اليوم.
