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Genomics England développe une plateforme d'information génomique et médicale sur AWS pour mettre la science au service des soins de santé

2021

Le cancer est la principale cause de décès dans le monde, avec près de 10 millions de morts par an. Les maladies rares touchent plus de 400 millions de personnes dans le monde et 95 % d'entre elles n'ont pas de traitement approuvé. En effet, les cancers et les maladies rares sont, dans la grande majorité des cas, des maladies du génome, causées par des variations monogéniques ou polygéniques. Les organisations du monde entier ont recours à la génétique pour diagnostiquer et traiter les patients.

Quoique chaque individu ait un code génétique unique, les chercheurs ont besoin de solides jeux de données provenant de patients malades et en bonne santé pour identifier les similitudes et les différences dans les régions du génome responsables de maladies. Aux quatre coins du monde, des instances dirigeantes, des organismes de recherche et des entreprises ont mis en place des projets en matière de génomique à l'échelle de la population, afin de mieux comprendre l'origine des maladies, d'identifier de nouveaux traitements et de faire évoluer la génomique de la recherche vers les soins de santé.

L'organisme Genomics England (GEL) a été officiellement créé en juillet 2013 dans le cadre des célébrations du 65e anniversaire du National Health Service (NHS). Propriété exclusive du ministère de la Santé et des Soins sociaux, GEL s'est vu confier un projet phare consistant à séquencer 100 000 génomes entiers de patients du NHS atteints de maladies rares et de leurs familles, ainsi que de patients atteints de cancers courants. Suite au succès du projet pilote en 2018, le NHS a annoncé qu'il s'associerait avec GEL et la UK Biobank pour séquencer jusqu'à 5 millions de génomes en 5 ans et rendre les données disponibles pour la recherche.

Pour faire des soins de santé génomiques une réalité, GEL passe du projet à la plateforme, notamment en utilisant les outils d'Amazon Web Services (AWS) pour donner aux chercheurs un accès fiable, complet et conforme aux règles de confidentialité à ces énormes ensembles de données. Grâce à une collaboration et une analyse sécurisées, cette initiative permettra d'établir des diagnostics, de stimuler le développement de médicaments et de révéler les perspectives de la médecine de précision.

Des chercheurs en génomique en activité
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À mesure que nous progressons dans nos travaux et que nous générons des jeux de données plus robustes, l'accès à des services de stockage et de calcul Elastic permettra à notre organisation et à la communauté des chercheurs d'accéder aux données et de les analyser en toute sécurité et à moindre coût. Héberger notre infrastructure sur AWS nous permet de démocratiser l'accès à nos données.

Pete Sinden
Directeur des systèmes d'information, Genomics England

Améliorer la capacité de mise à l'échelle des jeux de données génomiques en expansion

Dans le cadre du seul projet consacré aux 100 000 génomes, GEL a accumulé 50 pétaoctets de données, soit environ trois fois la taille de l'ensemble de la bibliothèque du Congrès. Soucieux de rendre les données accessibles à la communauté des chercheurs, GEL a entrepris de migrer ses données vers AWS afin d'en démocratiser l'accès.

D'après Peter Sinden, directeur des systèmes d'information de GEL, « Nous savions que la diffusion des données générées par le projet 100 000 génomes auprès de la communauté des chercheurs jouerait un rôle essentiel dans l'accélération des découvertes scientifiques, et nous nous efforçons de migrer nos données vers AWS pour y parvenir ».

Pour parvenir à une compréhension plus complète de la génomique des patients, l'organisation intégrera des formats de génome à « lecture longue » aux côtés du format actuel à « lecture courte ». Les génomes à lecture longue contiennent environ cinq fois plus de données que ceux à lecture courte, ce qui permettra aux chercheurs d'obtenir davantage d'informations sur chaque partie du génome qu'ils étudient, et de découvrir potentiellement des nuances qui auraient pu passer inaperçues auparavant.

« À mesure que nous progressons dans nos travaux et que nous générons des jeux de données plus robustes, l'accès à des services de stockage et de calcul Elastic permettra à notre organisation et à la communauté des chercheurs d'accéder aux données et de les analyser en toute sécurité et à moindre coût. », a ajouté M. Sinden. « En allant sur AWS, nous démocratisons l'accès à nos données. Les chercheurs ont juste besoin d'un petit budget pour financer le calcul et l'accès aux ressources informatiques. »

Utiliser la technologie pour transformer la science en soins de santé

La mission de GEL est de créer une infrastructure de données évolutive et durable, capable d'évoluer au rythme des avancées scientifiques et technologiques. La sécurité, la conformité et l'accès démocratisé faisant partie intégrante de la plateforme de recherche, GEL a choisi Lifebit, un partenaire AWS, pour développer la plateforme sur AWS. En collaboration avec AWS, ils ont créé un environnement de recherche de confiance (TRE) qui permettra aux chercheurs de travailler en collaboration et d'exploiter les données génomiques à l'aide d'outils de cloud computing de pointe.

« Notre objectif est de permettre à l'écosystème de fournir des soins de santé orientés données et de mener des recherches génomiques. Grâce à AWS, nous pouvons accomplir cette mission en toute sécurité », a déclaré M. Sinden. « En ayant accès aux derniers GPU et autres services, nous pouvons repousser les limites technologiques et accélérer l'adoption de la génomique au niveau des soins de santé. »

GEL collabore avec AWS Professional Services et AWS Partner Kainos dans le cadre du programme AWS Migration Acceleration Program (MAP). En migrant des pétaoctets de données génomiques et des environnements de recherche sur site vers AWS, GEL contribue à accélérer les résultats scientifiques. En outre, le recours à l'analytique et aux outils dans le cloud garantit une meilleure sécurité des données. Les données génomiques stockées dans Amazon Simple Storage Service (Amazon S3) sont fiables à 99,999999999 %.

Pour effectuer des analyses génomiques et répondre aux besoins informatiques connexes, GEL utilise Amazon Elastic Compute Cloud (Amazon EC2), lequel fournit une capacité de calcul fiable et redimensionnable dans le cloud. Les chercheurs et les scientifiques des données peuvent ainsi ajuster leur capacité de calcul à la demande, ce qui est plus rentable. M. Sinden a également souligné que le système de paiement à l'utilisation est idéal pour la recherche universitaire et gouvernementale, car il permet de s'adapter aux fluctuations des subventions. En s'appuyant sur AWS et avec l'aide de ses partenaires, GEL a optimisé son architecture de calcul haute performance en matière de coût et de vitesse, permettant aux chercheurs d'effectuer en 23 secondes seulement des tâches courantes qui nécessitaient 25 heures auparavant.

Construire l'avenir de la génomique dans le cloud sur AWS

Contrairement à de nombreux problèmes de big data qui impliquent la gestion d'un grand nombre de petits fichiers, l'analyse génomique implique généralement un nombre relativement faible de fichiers extrêmement volumineux. Par conséquent, la génomique dans le cloud nécessite des modèles de distribution des données uniques. GEL collabore avec AWS pour exploiter les technologies de compression et d'autres outils avancés afin d'optimiser le stockage dans le cloud et l'analyse des données génomiques en fonction des besoins spécifiques du domaine. Cette initiative de pointe ouvrira la voie à une gestion des données génomiques efficace et favorable à la recherche dans les années à venir.

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Découvrez comment AWS utilise la génomique dans le cloud pour révéler les découvertes de la recherche mondiale en sciences de la vie.


À propos de Genomics England

Genomics England (GEL) a été fondé pour gérer le projet 100 000 génomes au Royaume-Uni et favorise désormais le développement des applications de la recherche génomique pour la santé humaine. GEL est la propriété du ministère de la Santé et des Services sociaux du Royaume-Uni.

Avantages d'AWS

  • Réduction de 99 % du temps nécessaire aux chercheurs pour effectuer des tâches courantes
  • Garantie de la sécurité et la durabilité de centaines de milliers d'échantillons de données génomiques
  • Plateformes de gestion des données optimisées pour les besoins uniques des jeux de données génomiques
  • Accès démocratisé à la recherche génomique

Services AWS utilisés

AWS Professional Services

L'organisation AWS Professional Services est constituée d'une équipe mondiale d'experts en mesure de vous aider à obtenir les résultats professionnels escomptés en utilisant le cloud AWS.

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Amazon S3

Amazon Simple Storage Service (Amazon S3) est un service de stockage d'objets offrant une évolutivité, une disponibilité des données, une sécurité et des performances de pointe.

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Amazon EC2

Amazon Elastic Compute Cloud (Amazon EC2) est un service Web qui fournit une capacité de calcul sécurisée et redimensionnable dans le cloud. Destiné aux développeurs, il est conçu pour faciliter l'accès aux ressources de cloud computing à l'échelle du Web.

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MAP

AWS Migration Acceleration Program (MAP) est un programme de migration vers le cloud complet et éprouvé, basé sur l'expérience d'AWS glanée au fil de la migration de milliers d'entreprises clientes vers le cloud. La migration des entreprises peut être un exercice complexe et fastidieux. Cependant, MAP peut vous aider à accélérer votre migration vers le cloud et votre parcours de modernisation à l'aide d'une méthodologie orientée résultats.

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