Analyse tertiaire et Machine Learning en génomique avec Amazon SageMaker

L'analyse tertiaire et Machine Learning en génomique avec Amazon SageMaker fournit une référence pouvant être utilisée pour créer des modèles de machine learning sur des jeux de données génomiques avec AWS Managed Services. Nous définissons l'analyse tertiaire comme étant l'interprétation des variants génomiques et l'affectation à ces derniers de significations. Cette solution fournit une vaste plateforme pour le machine learning en génomique dans AWS, en utilisant la classification des variants comme un exemple de problème scientifiquement pertinent qui peut être résolu avec cette plateforme. Dans l'exemple, nous résolvons le défi spécifique des définitions cliniques concurrentes lors de l'examen de variants génomiques. Notre exemple est basé sur le défi Kaggle ci-dessous. Nous créons un modèle pour faire des prévisions si un variant annoté dans ClinVar comporte une classification conflictuelle ou non. Utiliser un modèle qui peut faire des prévisions sur l'existence d'une classification conflictuelle d'un variant permet d'économiser le temps, pourtant précieux, que les chercheurs doivent consacrer à la recherche de tels conflits.

Cette solution explique comment 1) automatiser la préparation d'un ensemble de données d'entraînement pour le machine learning génomique, 2) développer des pipelines pour l'entraînement et le déploiement de modèles de machine learning génomique et 3) générer des prévisions et évaluer les performances des modèles à l'aide de données de test. Ces étapes peuvent être répétées ou modifiées par les utilisateurs en fonction de leurs cas d'utilisation spécifiques.