Regeneron applica la genomica su larga scala alla scoperta di farmaci utilizzando AWS

Solo nel 2020, le 12 maggiori aziende biofarmaceutiche hanno investito oltre 96 miliardi di dollari in ricerca e sviluppo farmaceutico, con una tendenza costante all'aumento dei costi di sviluppo dei farmaci. Nonostante gli elevati investimenti, la maggior parte dei farmaci in fase sperimentale non arriva sul mercato, portando ogni anno a un'approvazione e commercializzazione limitata di nuovi farmaci. Per aumentare le percentuali di successo, le organizzazioni biofarmaceutiche stanno introducendo la genomica nel processo di ricerca e sviluppo farmaceutico, avvalendosi dei dati genetici per comprendere meglio le reazioni ai farmaci. Pur essendo ancora nelle prime fasi di adozione, questa pratica, nota come farmacogenomica, ha raddoppiato il tasso di successo. Attualmente, soltanto il 5% dei geni del genoma umano è oggetto di farmaci approvati, nonostante un numero molto più elevato sia coinvolto in varie patologie.

Regeneron, un'azienda biotecnologica e farmaceutica di livello internazionale, sta svolgendo un ruolo chiave nel cambiare il panorama industriale, mirando ad accelerare e perfezionare il processo di scoperta dei farmaci. Questo obiettivo viene perseguito attraverso l'integrazione di approfondimenti genomici utilizzando le tecnologie di Amazon Web Services (AWS). Il Regeneron Genetics Center (RGC) è un progetto di ricerca focalizzato sul sequenziamento degli esomi, le aree del genoma umano responsabili della codifica dei geni. Questo centro permette l'analisi su vasta scala di dati genomici e sanitari, con l'obiettivo di generare risultati scientifici concreti e applicabili. Tali risultati possono essere impiegati sia nei programmi di sviluppo di farmaci di Regeneron che dalla comunità scientifica più ampia.

L'analisi di migliaia o milioni di genomi alla volta consente ai ricercatori di scoprire connessioni tra malattie e specifiche variazioni genetiche che non sarebbero evidenti in una popolazione ridotta. Più ampio e diversificato è il set di dati, maggiore è la certezza che le scoperte scientifiche si applicheranno a un'ampia varietà di pazienti. Al fine di sviluppare questi ampi set di dati a livello mondiale, Regeneron ha collaborato intensamente con enti come UK Biobank e il partner AWS DNAnexus per acquisire campioni genetici e dati sanitari da milioni di volontari.

Utilizzando Amazon Elastic Compute Cloud (Amazon EC2), un servizio web che fornisce capacità di calcolo sicura e dimensionabile nel cloud, Regeneron e i suoi collaboratori sono stati in grado di accelerare il sequenziamento e l'elaborazione dell'esoma di questi campioni genetici. I petabyte di dati sanitari e genomici anonimi che ne risultano vengono archiviati in modo sicuro attraverso Amazon Simple Storage Service (Amazon S3), un servizio di archiviazione basato su oggetti. L'archiviazione di queste informazioni su Amazon S3 offre a Regeneron un risparmio sui costi del 90% rispetto ai server on-premise. Entro il 2021, l'RGC ha sequenziato oltre un milione di genomi a una velocità 10 volte superiore a quella che sarebbe stata possibile con l'archiviazione e il calcolo locali.

Una volta ottenuti i dati genomici, AWS offre a Regeneron la potenza analitica necessaria per fare scoperte scientifiche basate sui dati. Nello specifico, l'RGC è in prima linea nell'attuazione di un processo analitico dettagliato denominato "analisi all-by-all". Questo metodo implica l'esplorazione di vasti set di dati genomici per rilevare ogni possibile correlazione tra fenotipi e genotipi presenti in un database, con l'obiettivo finale di guidare la ricerca e lo sviluppo di nuovi farmaci.

"Le tabelle con i risultati delle suddette correlazioni generati dalle analisi all-by-all comprendono più di mille miliardi di celle", spiega Jeffrey Reid, PhD, chief data officer dell'RGC. "Non potremmo eseguire queste analisi agnostiche approfondite su larga scala senza l'impareggiabile scalabilità dell'infrastruttura cloud AWS."

L'RGC ha avviato collaborazioni di ricerca con una grande varietà di gruppi accademici e dell'industria farmaceutica, rendendo disponibili i dati per analisi personalizzate basate su progetti. I ricercatori possono accedere ai dati in modo sicuro su Amazon S3 e gestire i file necessari per i loro progetti utilizzando Amazon Elastic File System (Amazon EFS), un file system semplice, serverless, elastico e configurabile in maniera permanente che consente alle persone di condividere i dati dei file senza fornire o gestire l'archiviazione.

"Grazie ad AWS siamo in grado di coniugare al meglio libertà scientifica e flessibilità infrastrutturale", afferma Reid. "I ricercatori possono lavorare secondo i canoni della ricerca accademica, con il massimo controllo sull'ambiente tecnologico a loro disposizione, ad esempio determinando autonomamente la potenza di calcolo delle istanze che creano." "Per ottimizzare la fruizione dei dati è necessario massimizzarne l'accesso. Questo è ciò che abbiamo ottenuto grazie ad AWS. Non avremmo mai potuto fornire una tale quantità di dati in questa tempistica a così tanti partner in tutto il mondo senza le soluzioni AWS."

La collaborazione industriale internazionale è un elemento fondamentale per accelerare la ricerca e le scoperte nel campo della genomica. "Avevamo bisogno di un modo per lavorare in strutture e luoghi diversi, e questo è uno dei motivi per cui ci siamo concentrati sul cloud computing", spiega Reid. "L'utilizzo di AWS ci ha aiutato a fornire una piattaforma sicura di data science su cui possiamo generare e condividere i dati con i collaboratori di tutto il mondo, applicare analisi su larga scala e quindi diffondere tali risultati."

Ottimizzare la fruizione dei dati genomici significa massimizzare la rappresentazione nei campioni e nei diversi progetti di ricerca che vengono eseguiti. L'RGC vanta oltre 100 collaboratori in tutto il mondo che lavorano insieme per raccogliere diversi set di dati genomici. Questi dati arricchiranno le analisi, rendendo i risultati più affidabili e applicabili su larga scala.

"Stiamo cercando attivamente di migliorare la varietà dei corredi genetici presenti nei nostri database perché sappiamo che ci sono ancora molti approfondimenti da ricavare, in quanto storicamente l'attenzione è stata rivolta all'ascendenza europea", afferma Reid. "Basandoci su AWS, possiamo democratizzare l'accesso globale per assicurarci che in futuro, la medicina di precisione e i punteggi di rischio poligenico vengano utilizzati per migliorare davvero l'assistenza in modo equo per le persone di tutte le origini."

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