Regeneron aporta la genómica a gran escala al descubrimiento de fármacos con AWS

Solo en 2020, las 12 compañías biofarmacéuticas más grandes gastaron más de USD 96 000 millones en I+D de productos farmacéuticos, lo que siguió aumentando de manera constante los costes de desarrollo de fármacos. Dado que la gran mayoría de los medicamentos experimentales no llegan al mercado, solo unos pocos medicamentos nuevos cada año logran obtener la aprobación y la comercialización. Para aumentar las tasas de éxito, las organizaciones biofarmacéuticas están incorporando la genómica al proceso de I+D de productos farmacéuticos, aprovechando los datos genéticos para comprender mejor las reacciones de los fármacos. Si bien aún se encuentra en las primeras etapas de adopción, esta práctica, conocida como farmacogenómica, ha duplicado la tasa de éxito. Hoy en día, solo el cinco por ciento de los genes del genoma humano son el objetivo de los fármacos aprobados, aunque muchos más están implicados en enfermedades.

Regeneron, una empresa biotecnológica y farmacéutica internacional, ayuda a la industria a acelerar y mejorar el descubrimiento de fármacos mediante la integración de los conocimientos genómicos mediante Amazon Web Services (AWS). El Centro de Genética de Regeneron (RGC) es una iniciativa de investigación que se centra en secuenciar los exomas (regiones del genoma humano que codifican los genes) y en permitir el análisis a gran escala de los datos genómicos y de salud para obtener resultados científicos prácticos que puedan aplicarse en los propios programas de desarrollo de fármacos de Regeneron y en la comunidad investigadora en general.

El análisis de miles o millones de genomas a la vez permite a los investigadores descubrir conexiones entre enfermedades y variaciones genéticas específicas que no serían obvias en una población pequeña. Cuanto mayor y más diverso sea el conjunto de datos, mayor será la certeza de que los hallazgos científicos se aplicarán a una amplia gama de pacientes. Para crear estos conjuntos de datos completos a nivel mundial, Regeneron ha trabajado en estrecha colaboración con organizaciones como el Biobanco del Reino Unido y DNAnexus, socio de AWS, para obtener muestras genéticas e información de salud de millones de voluntarios.

Gracias a Amazon Elastic Compute Cloud (Amazon EC2), un servicio web que proporciona una capacidad informática segura y redimensionable en la nube, Regeneron y sus colaboradores han podido acelerar la secuenciación del exoma y el procesamiento de estas muestras genéticas. El petabyte resultante de datos genómicos y de salud anónimos se almacena de forma segura mediante Amazon Simple Storage Service (Amazon S3), un servicio de almacenamiento de objetos. El almacenamiento de esta información en Amazon S3 ofrece a Regeneron un ahorro de costes del 90 por ciento en comparación con los servidores locales. Para 2021, el RGC secuenció más de un millón de genomas a una velocidad 10 veces mayor que la que habría sido posible con el almacenamiento y la computación locales.

Una vez que se obtienen los datos genómicos, AWS ofrece la potencia analítica que Regeneron necesita para realizar descubrimientos científicos basados en los datos. En particular, el RGC es líder en la realización de un proceso de análisis profundo («análisis generales»), que consiste en buscar enormes conjuntos de datos genómicos para identificar todas las asociaciones entre cualquier fenotipo y genotipo que existan en una base de datos y, en última instancia, informar las iniciativas de descubrimiento y desarrollo de fármacos.

«Las tablas de resultados de asociación para los análisis generales contienen más de un billón de células», afirma Jeffrey Reid, PhD y director de datos del RGC. «No podríamos realizar estos interesantes análisis independientes a gran escala sin la incomparable escalabilidad de la infraestructura en la nube de AWS».

El RGC ha iniciado colaboraciones de investigación con una amplia gama de grupos académicos y de la industria farmacéutica, poniendo los datos a disposición para análisis personalizados basados en proyectos. Los investigadores pueden acceder a los datos de forma segura en Amazon S3 y gestionar los archivos que necesitan para sus proyectos mediante Amazon Elastic File System (Amazon EFS), un sistema de archivos elástico sencillo, sin servidor y de configuración que permite a las personas compartir datos de archivos sin aprovisionar ni gestionar el almacenamiento.

«Gracias a AWS, podemos ofrecer lo mejor de ambos mundos: permitir que la investigación se desarrolle como lo haría en un entorno académico y, al mismo tiempo, ofrecer a los investigadores un mayor control sobre la infraestructura que utilizan, como las instancias informáticas que crean», afirma Reid. «Para maximizar el impacto de los datos, hay que maximizar el acceso a los datos. Eso es lo que hemos hecho con AWS. No habríamos podido entregar esta escala de datos en este plazo a tantos socios de todo el mundo sin las soluciones de AWS».

La colaboración internacional de la industria es clave para acelerar los nuevos descubrimientos genómicos. «Necesitábamos una forma de trabajar en múltiples instituciones y localidades, y esta es una de las razones por las que nos centramos en la computación en la nube», afirma Reid. «El uso de AWS nos ayudó a proporcionar una plataforma de ciencia de datos segura en la que podemos generar y compartir los datos con colaboradores de todo el mundo, aplicar análisis a gran escala y, a continuación, difundir esos resultados».

Maximizar el impacto de los datos genómicos significa maximizar la representación en las muestras y en los diferentes proyectos de investigación que se están realizando. El RGC cuenta con más de 100 colaboradores en todo el mundo que trabajan juntos para recopilar diversos conjuntos de datos genómicos que harán que los análisis sean más eficaces y los resultados se puedan aplicar de manera más amplia.

«Estamos intentando mejorar activamente la diversidad de la ascendencia genética en nuestras bases de datos porque sabemos que hay mucha información que queda por descubrir debido al enfoque histórico en la ascendencia europea», afirma Reid. «Al basarnos en AWS, podemos democratizar el acceso global para asegurarnos de que, en el futuro, la medicina de precisión y las puntuaciones de riesgo poligénico se utilicen para mejorar realmente la atención de manera equitativa para las personas de todos los orígenes».

Descubra cómo AWS ayuda a otras empresas del sector sanitario a aprovechar el potencial de la medicina de precisión.