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Étude de cas : l'Icahn School of Medicine at Mount Sinai

2014

L'Icahn School of Medicine at Mount Sinai de New York est un pilier internationalement reconnu de la formation médicale et scientifique, de la recherche biomédicale et des soins aux patients. L'institution travaille pour étendre les connaissances biomédicales, offrir des soins cliniques de qualité et servir la communauté. En collaborant étroitement avec le Mount Sinai Hospital, l'Icahn School of Medicine prend en charge une des populations de patients les plus diverses et complexes du monde.

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« Avant le Cloud AWS, nous ne pouvions pas analyser un tel ensemble de données avec nos collaborateurs externes. Il n'aurait pas été possible de trier les données d'une façon pertinente, de les analyser et de les refiltrer, alors que tout ce processus est nécessaire pour trouver les liens manquants. »

Dr John A. Martignetti
Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Le défi

Les chercheurs et les médecins de l'Icahn School of Medicine essaient de découvrir les secrets génétiques des cancers du sein et des ovaires. Les docteurs John A. Martignetti et Peter R. Dottino du Mount Sinai Hospital et leurs collaborateurs de Station X explorent plus de 2 000 séquences ADN de lignées germinales et de tumeurs du sein et des ovaires, générées par l'Atlas du génome du cancer (TCGA). TCGA représente un effort coordonné et complet pour accélérer notre compréhension de la base moléculaire du cancer par l'application de technologies d'analyse du génome, notamment pour le séquençage de génome à grande échelle. Il s'agit d'un projet commun de l'Institut national du cancer (NCI) et du National Human Genome Research Institute (institut américain de recherche sur le génome humain, ou NHGRI), deux des vingt-sept instituts et centres des instituts nationaux de la santé du département de la Santé et des Services sociaux des États-Unis.

C'est un problème important qui exige une puissance de calcul considérable, car les scientifiques doivent analyser plus de 100 To de données, formuler de nouvelles hypothèses et analyser de nouveau les données. On retrouve des mutations de lignée germinale des gènes BRCA1 ou BRCA2 chez près de la moitié des femmes présentant un risque génétique héréditaire de développer un de ces cancers. Les chercheurs tentent de trouver les liens génétiques manquants chez celles qui ne sont pas porteuses d'une mutation BRCA1/2.

En collaborant avec Station X, les docteurs Martignetti et Dottino ont pu faire appel aux services d'un prestataire de solution capable de fournir une plateforme d'analyse fiable et sécurisée sur laquelle travailler. Station X a développé GenePool™, une plateforme logicielle de génomique pour les scientifiques et les cliniciens qui travaillent sur les données du génome humain, que ce soit à un stade de recherche précoce ou dans un contexte clinique.

Avantages d'Amazon Web Services

Explorer des informations pesant quelques téraoctets de données génomiques et vérifier que ces informations sont sécurisées nécessite une plateforme aussi performante que flexible, avec un stockage de type Big Data et un contrôle des accès très strict. L'ensemble de ces tâches s'accordait parfaitement avec le cloud computing.

Amazon Web Services (AWS) constitue le socle de la plateforme de génomique de Station X, GenePool, qui peut être mise à l'échelle de façon dynamique pour analyser des dizaines de milliers de génomes en quelques minutes. « AWS représente une solution naturelle pour l'élaboration d'environnements logiciels », indique Sandeep Sanga, vice-président de la section Produits chez Station X. « Nous avons construit GenePool sur AWS pour fournir aux chercheurs un emplacement leur permettant de gérer et d'analyser d'énormes quantités de données. Et nous avons choisi AWS pour la quantité des services proposés et sa compétitivité. » L'utilisation d'AWS a permis aux équipes de Station X de se concentrer sur la conception de la plateforme GenePool, destinée à aider les chercheurs à analyser rapidement et en toute sécurité leurs données séquencées.

Sécurité des données des patients

Pour les chercheurs du Mount Sinai Hospital, il est essentiel que les données des patients soient sécurisées. « La confidentialité permanente de nos patients est notre priorité, en particulier avec le grand volume de données généré », explique le Dr Martignetti. « Ce n'est pas un simple détail. Cependant, grâce à AWS et GenePool, nous respectons les standards en matière de confidentialité. » En utilisant AWS, Station X peut proposer aux chercheurs ayant reçu une approbation au préalable un accès aux données à accès contrôlé de l'Atlas du génome du cancer, permettant ainsi aux utilisateurs autorisés « de calculer et d'interpréter les mutations somatiques et de lignées germinales de patientes souffrant d'un cancer du sein ou des ovaires », explique Sandeep Sanga.

Le Mount Sinai Hospital utilise AWS Identity and Access Management (IAM) pour l'authentification des utilisateurs et traite le contrôle et la gestion des accès aux comptes à l'aide des listes de contrôle d'accès (ACL) AWS pour fournir une gestion des informations d'identification et des utilisateurs sécurisée et centralisée. Amazon Simple Notification Service (Amazon SNS) et Amazon Simple Email Service (Amazon SES) offrent des services de messagerie sortante pour les administrateurs comme les utilisateurs finaux qui ont besoin de notifications et d'alertes.

Elastic Load Balancing aide Station X à disposer d'une architecture Web et API évolutive, sécurisée et solide dans son environnement Amazon VPC, en isolant les magasins de données et les niveaux intermédiaires de l'exposition du réseau à Internet. « Grâce à l'isolement de nos magasins de données et des niveaux intermédiaires de l'exposition du réseau à Internet, tous nos serveurs restent privés, ce qui nous permet d'alléger considérablement nos procédures de sécurité », explique Sandeep Sanga.

Analyse de données génomiques en temps réel

Les chercheurs du Mount Sinai Hospital utilisent le Cloud AWS pour gérer et extraire des informations significatives des montagnes de données génomiques stockées sur Amazon Simple Storage Service (Amazon S3), avec un stockage supplémentaire sur Amazon Glacier.

Station X utilise le stockage d'Amazon Elastic Block Store (Amazon EBS) pour les données critiques de grande valeur afin d'arriver à un système de stockage haute performance et flexible, capable de traiter de grands volumes de données précalculés pour une analyse génomique en temps réel.

Amazon Elastic Compute Cloud (Amazon EC2) alimente les modèles statistiques, les fonctionnalités de filtrage visuel et l'intégration riche avec les bases de données d'annotation génomique et clinique de GenePool. De plus, Amazon EC2 prend en charge l'intégration grâce aux services web RESTful. « La nature élastique d'Amazon EC2 nous permet de traiter et d'analyser des données importantes d'une façon économique et avec une évolutivité dynamique », déclare Sandeep Sanga. Le Mount Sinai Hospital utilise un espace de stockage Amazon S3 dédié pour s'assurer que les données génomiques de ses patients sont stockées en toute sécurité et préparées pour une analyse dans GenePool. L'illustration 1 représente l'architecture du Mount Sinai Hospital.

Pour s'assurer du bon fonctionnement de ses systèmes, GenePool utilise Amazon CloudWatch pour la surveillance. Amazon ElastiCache fournit un mécanisme de mise en cache centralisé qui permet aux résultats d'analyses de larges ensembles de données d'être renvoyés rapidement. « Les scientifiques sont capables de répondre à des questions critiques en quelques minutes ou secondes grâce à la plateforme logicielle génomique que nous avons conçue sur AWS », explique Sandeep Sanga.

Architecture de recherche au Mount Sinai Hospital

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Les avantages

En utilisant AWS et GenePool, les docteurs Martignetti et Dottino peuvent maintenant exploiter rapidement des milliers de dossiers médicaux des projets de l'Atlas du génome du cancer et identifier les aberrations génétiques dans des nouveaux gènes candidats qui correspondent à leur hypothèse scientifique. En croisant les données de ces gènes candidats avec d'autres données génomiques, les docteurs Martignetti et Dottino ont pu enrichir la liste des gènes candidats pour un marqueur potentiel des cancers héréditaires du sein et des ovaires.

« Avant le Cloud AWS, nous ne pouvions pas analyser un tel ensemble de données avec nos collaborateurs externes », affirme le Dr Martignetti. « Il n'aurait pas été possible de trier les données d'une façon pertinente, de les analyser et de les refiltrer, alors que tout ce processus est nécessaire pour trouver les liens manquants. »

« La conception de GenePool sur AWS donne à Station X la capacité de stocker des ensembles de données pour nos clients génomiques translationnels et cliniques, déclare le Dr Sanga. Grâce à AWS, nous avons distancé nos concurrents avec un accès aux données rapide, un stockage d'envergure et une puissance de calcul importante. Les projets de recherche tels que celui-ci ne sont jamais finis. Il y aura toujours des données supplémentaires à analyser. Alors, même lorsque nous aidons les chercheurs à tirer des conclusions scientifiques, il y a toujours plus à apprendre. En utilisant AWS, nous sommes prêts à faire face à ce défi. »

Sans la capacité d'exécuter cette analyse de manière sécurisée sur le Cloud AWS, les médecins du Mount Sinai Hospital n'auraient pas pu poursuivre leurs recherches. « Avec AWS, nous pouvons stocker les fichiers sources d'une manière sécurisée et économique, tout en bénéficiant d'une durabilité et d'une accessibilité importantes. Nous n'aurions pas pu réaliser nos recherches sans AWS, affirme le docteur Martignetti. En utilisant AWS et GenePool, nous espérons découvrir les mutations qui se révèlent être les liens manquants expliquant pourquoi certaines femmes ont plus de risques de développer ces cancers. »


À propos de l'Icahn School of Medicine at Mount Sinai

L'Icahn School of Medicine at Mount Sinai de New York est un pilier internationalement reconnu de la formation médicale et scientifique, de la recherche biomédicale et des soins aux patients.


Services AWS utilisés

Amazon EC2

Amazon Elastic Compute Cloud (Amazon EC2) est un service Web qui fournit une capacité de calcul sécurisée et redimensionnable dans le cloud. Destiné aux développeurs, il est conçu pour faciliter l'accès aux ressources de cloud computing à l'échelle du Web.

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Elastic Load Balancing

Elastic Load Balancing répartit automatiquement le trafic entrant d'application sur plusieurs cibles, comme les instances Amazon EC2, les conteneurs, les adresses IP et les fonctions Lambda.

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AWS Identity and Access Management

AWS Identity and Access Management (IAM) vous permet de contrôler de façon sécurisée l'accès aux services et aux ressources AWS.

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Amazon VPC

Amazon Virtual Private Cloud (Amazon VPC) vous permet de mettre en service une section du cloud AWS, qui a été isolée de manière logique et dans laquelle vous pouvez lancer des ressources AWS dans un réseau virtuel que vous définissez.

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Amazon SNS

Amazon Simple Notification Service (SNS) est un service de messagerie pub/sub hautement disponible, sécurisé et entièrement géré qui vous permet de découpler et de mettre à l'échelle des microservices, des systèmes décentralisés et des applications sans serveur.

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Amazon S3

Amazon Simple Storage Service (Amazon S3) est un service de stockage d'objet offrant une scalabilité, une disponibilité des données, une sécurité et des performances de pointe.

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Amazon SES

Amazon Simple Email Service (Amazon SES) est un service d'envoi d'e-mails cloud conçu pour aider les professionnels du marketing numérique et les développeurs d'applications à envoyer des e-mails marketing, de notification ou transactionnels.

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Amazon Glacier

Amazon S3 Glacier et S3 Glacier Deep Archive sont des classes de stockage dans le cloud sécurisées, durables et à très faibles coûts Amazon S3 qui permettent l'archivage et la sauvegarde des données longue durée.

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