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Genomics England desenvolve plataforma de informações genômicas e de saúde na AWS para transformar ciência em saúde

2021

O câncer é a principal causa de morte no mundo, com quase 10 milhões de mortes por ano. As doenças raras afetam mais de 400 milhões de pessoas em todo o mundo, e 95% não dispõem de tratamento aprovado. Na grande maioria dos casos, tanto o câncer como as doenças raras são doenças do genoma, causadas por variações monogênicas ou poligênicas. Organizações do mundo inteiro estão recorrendo à genética como a chave para diagnosticar e tratar pacientes.

Embora cada indivíduo tenha um código genético exclusivo, os pesquisadores exigem coortes robustas de dados de pacientes doentes e saudáveis para identificar semelhanças e diferenças nas regiões causadoras de doenças do genoma. Em todo o mundo, órgãos governamentais, organizações de pesquisa e corporações estabeleceram projetos genômicos para toda a população destinados a aumentar a compreensão das origens das doenças, identificar novos tratamentos e levar a genômica da prática de pesquisa aos cenários do setor de saúde.

A Genomics England (GEL) foi formalmente inaugurada em julho de 2013 como parte das comemorações do 65.º aniversário do Serviço Nacional de Saúde (NHS). A GEL pertence totalmente ao Departamento de Saúde e Assistência Social do Reino Unido e foi encarregada de um projeto emblemático para sequenciar 100 mil genomas completos de pacientes do NHS com doenças raras e de suas famílias, bem como pacientes com tipos comuns de câncer. Após a conclusão bem-sucedida do projeto piloto em 2018, o NHS anunciou que faria parceria com a GEL e o UK Biobank para sequenciar até 5 milhões de genomas em cinco anos e disponibilizar os dados para pesquisa.

Para tornar a saúde genômica uma realidade, a GEL está fazendo a transição de projeto para plataforma, utilizando ferramentas da Amazon Web Services (AWS) para fornecer aos pesquisadores acesso confiável, abrangente e compatível com privacidade a esses conjuntos de dados robustos. Por meio de colaboração e análise seguras, a iniciativa embasará diagnósticos, impulsionará o desenvolvimento de medicamentos e desvendará o futuro da medicina de precisão.

Pesquisadores de genoma em ação
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À medida que nosso trabalho progredir e gerarmos conjuntos de dados mais robustos, o acesso a armazenamento elástico e a serviços computacionais permitirá que nossa organização e a comunidade de pesquisa acessem e analisem dados de maneira segura e com bom custo-benefício. Ao nos hospedar na AWS, poderemos democratizar o acesso aos nossos dados.”

Pete Sinden
Diretor de informações, Genomics England

Permitir a escalabilidade para aumentar os conjuntos de dados genômicos

Somente pelo projeto 100,000 Genomes, a GEL acumulou 50 petabytes de dados, cerca de três vezes o tamanho de toda a Biblioteca do Congresso dos Estados Unidos. Buscando tornar os dados acessíveis à comunidade de pesquisa, a GEL está migrando seus dados para a AWS para possibilitar o acesso democratizado.

“Sabíamos que colocar os dados gerados no projeto 100,000 Genome nas mãos da comunidade de pesquisa teria uma função vital na aceleração dos avanços científicos, e estamos trabalhando para migrar nossos dados para a AWS justamente para isso”, afirmou Peter Sinden, diretor de informações da GEL.

Para gerar uma compreensão mais abrangente da genômica de pacientes, a organização integrará os formatos de genoma de “leitura longa” ao formato atual de “leitura curta”. Os genomas de leitura longa contêm cerca de cinco vezes os dados da leitura curta, e isso dará aos pesquisadores mais informações sobre cada parte do genoma que estudam, podendo revelar nuances que talvez passaram despercebidas antes.

“À medida que nosso trabalho progredir e gerarmos conjuntos de dados mais robustos, o acesso a armazenamento elástico e a serviços computacionais permitirá que nossa organização e a comunidade de pesquisa acessem e analisem dados de maneira segura e com bom custo-benefício”, acrescentou Sinden. “Ao hospedar na AWS, podemos democratizar o acesso aos nossos dados. Os pesquisadores só precisam de um pequeno orçamento para financiar os custos de computação e ter acesso a um computador.”

Transformar ciência em saúde por meio da tecnologia

A missão da GEL é criar uma infraestrutura de dados escalável e durável que possa evoluir em sintonia com os avanços científicos e tecnológicos. Segurança, conformidade e acesso democratizado eram partes integrais da plataforma de pesquisa, e a GEL selecionou o parceiro da AWS Lifebit para desenvolver a plataforma na AWS. Com a AWS, criaram um Trusted Research Environment (TRE) que permitirá que os pesquisadores trabalhem de modo colaborativo e obtenham insights de dados genômicos usando ferramentas computacionais avançadas em nuvem.

“Nosso objetivo é permitir que o ecossistema forneça saúde orientada por dados e realize pesquisas genômicas, e a AWS nos permite cumprir essa missão com segurança”, disse Sinden. “Com acesso às GPUs mais recentes e outros serviços, podemos expandir os limites da tecnologia e acelerar a adoção da genômica no setor de saúde.”

A GEL está trabalhando com o AWS Professional Services e o parceiro da AWS Kainos como parte do AWS Migration Acceleration Program (MAP). Ao migrar petabytes de dados genômicos e ambientes de pesquisa on-premises para a AWS, a GEL pode ajudar a acelerar os resultados científicos. Com análise e ferramentas na nuvem, os dados também ficam mais protegidos. Os dados genômicos armazenados no Amazon Simple Storage Service (Amazon S3) oferecem 99,999999999% de durabilidade.

Para análises genômicas e necessidades de computação relacionadas, a GEL está usando o Amazon Elastic Compute Cloud (Amazon EC2), liberando capacidade computacional confiável e redimensionável na nuvem. Isso permite que pesquisadores e cientistas de dados ajustem a capacidade computacional sob demanda, o que oferece melhor custo-benefício. Sinden também apontou que operar com base no pagamento conforme o uso é ideal para pesquisas acadêmicas e financiadas pelo governo, pois permite flexibilidade para acomodar oscilações no financiamento de subsídios. Ao desenvolver na AWS com a ajuda de parceiros, a GEL otimizou sua arquitetura de computação de alta performance em termos de custo e velocidade, permitindo que pesquisadores executassem em apenas 23 segundos tarefas comuns que antes levavam 25 horas para executar.

Construir o futuro da genômica em nuvem na AWS

Embora muitos problemas de big data impliquem o gerenciamento de muitos arquivos pequenos, a análise genômica geralmente envolve relativamente poucos arquivos extremamente grandes. Consequentemente, a genômica em nuvem requer modelos exclusivos de distribuição de dados. A GEL está trabalhando com a AWS para usar tecnologias de compactação e outras ferramentas avançadas para otimizar o armazenamento na nuvem e a análise de dados genômicos com base nas necessidades específicas do campo. Esse empreendimento líder de mercado abrirá o caminho para o gerenciamento de dados genômicos eficiente e favorável à pesquisa nos próximos anos.

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Veja como a AWS está permitindo que a genômica em nuvem faça descobertas na pesquisa mundial de ciências biológicas.


Sobre a Genomics England

A Genomics England (GEL) foi fundada para executar o projeto 100,000 Genomes no Reino Unido e agora está impulsionando aplicações de pesquisa genômica para a saúde humana. A GEL pertence ao Departamento de Saúde e Assistência Social do Reino Unido.

Benefícios da AWS

  • Reduziu o tempo dos pesquisadores para realizar tarefas comuns em 99%
  • Garantiu a segurança e a durabilidade de centenas de milhares de amostras de dados genômicos
  • Otimizou plataformas de gerenciamento de dados para necessidades exclusivas de conjuntos de dados genômicos
  • Democratizou o acesso à pesquisa genômica

Produtos da AWS usados

AWS Professional Services

A organização AWS Professional Services é uma equipe global de especialistas que pode ajudar a alcançar objetivos de negócios usando a Nuvem AWS.

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Amazon S3

O Amazon Simple Storage Service (Amazon S3) é um serviço de armazenamento de objetos que oferece escalabilidade líder do setor, disponibilidade de dados, segurança e desempenho.

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Amazon EC2

O Amazon Elastic Compute Cloud (Amazon EC2) é um web service que disponibiliza capacidade computacional segura e redimensionável na nuvem. Ele foi projetado para facilitar a computação em nuvem na escala da web para os desenvolvedores.

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MAP

O AWS Migration Acceleration Program (MAP) é um programa abrangente e comprovado de migração para a nuvem desenvolvido com base na experiência da AWS em migrar milhares de clientes corporativos para a nuvem. As migrações empresariais podem ser complexas e demoradas, mas o MAP poderá ajudar você a acelerar a migração para a nuvem e a jornada de modernização usando uma metodologia orientada a resultados.

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