Genomics Tertiary Analysis and Machine Learning Using Amazon SageMaker

Genomics Tertiary Analysis and Machine Learning Using Amazon SageMaker는 AWS Managed Services를 사용하여 유전체 데이터 집합을 기반으로 한 기계 학습 모델을 구축하는 데 활용할 수 있는 참조를 제공합니다. AWS에서는 3차 분석을 유전체 변종을 해석하고 여기에 의미를 부여하는 것으로 정의합니다. 이 솔루션은 AWS에서 유전체 기계 학습을 위한 광범위한 플랫폼을 제공하며, 변종 분류를 이 플랫폼으로 해결할 수 있는 과학적으로 유의한 문제의 예시로 제시합니다. 이 예시에서는 유전체 변종을 검사할 때 임상적 정의가 대립되는 문제를 해결합니다. 예시는 다음과 같은 Kaggle 문제를 기반으로 합니다. ClinVar에 주석으로 달린 변종에 대립되는 분류가 있는지를 예측하는 모델을 만듭니다. 변종에 대립되는 분류가 있는지 예측하는 모델은 연구자들이 이런 대립을 찾느라 사용하는 시간을 절약할 수 있습니다.

이 솔루션은 1) 유전체학 기계 학습 훈련 데이터 세트의 준비를 자동화하고, 2) 유전체학 기계 학습 모델 훈련 및 배포 파이프라인을 개발하고, 3) 예측을 생성하여 테스트 데이터로 모델 성능을 평가하는 방법을 보여줍니다. 이 단계는 각 사용 사례에 따라 사용자가 반복하거나 편집할 수 있습니다.