Ressources et questions fréquentes (FAQ) 

Q : que permet de faire la solution d'analyse tertiaire génomique et de lacs de données avec AWS Glue et Amazon Athena ?

R : la solution crée un environnement évolutif au sein d'AWS afin de préparer les données génomiques pour une analyse à grande échelle et d'effectuer des requêtes interactives dans un lac de données génomiques. Cette solution montre comment développer, empaqueter et déployer des bibliothèques utilisées pour la conversion des données génomiques, fournir des pipelines d'ingestion de données pour la préparation et le catalogage des données génomiques et exécuter des requêtes interactives dans un lac de données génomiques.

Q : Puis-je modifier la solution pour travailler avec mes propres données génomiques, requêtes et blocs-notes ?

R : Oui, vous pouvez modifier la solution pour qu'elle s'adapte à vos besoins, par exemple, en ajoutant de nouvelles tâches AWS Glue et de nouveaux analyseur pour ingérer, préparer et cataloguer vos données ; et de nouveaux blocs-notes Jupyter et requêtes Amazon Athena pour analyser les données. Chaque modification sera suivie par le pipeline CI/CD, facilitant la gestion du contrôle des modifications, les restaurations et l'audit.

Q : quels sont les outils bio-informatiques utilisés pour la préparation des données ?

R : cette solution montre comment utiliser les outils bio-informatiques de tiers pour préparer les données à l'ingestion dans un lac de données génomiques. L'exemple donné utilise Hail, du Broad Institute, pour lire les données de variante génomique au format Variant Call File (VCF) dans une trame de données Spark en vue du traitement. La solution montre également comment créer un outil tiers, par exemple, Hail, depuis une source utilisant AWS CodeBuild et comment le déployer vers un compartiment Amazon S3 en vue d'une utilisation dans une tâche AWS Glue.

Q : quels jeux de données bio-informatiques la solution utilise-t-elle ?

R : cette solution déploie le jeu de données ClinVar, une partie du jeu de données 1000 Genomes et un VCF 1000 Genomes individuel dans le compartiment du lac de données de la solution. Ces jeux de données servent à démontrer comment ingérer, préparer et analyser les données génomiques avec AWS Glue et Amazon Athena. Pour finir, un bloc-notes Jupyter est fourni afin de montrer comment créer un rapport de réponse aux médicaments depuis un bloc-notes Jupyter.

Q : Puis-je déployer la solution dans n'importe quelle région AWS ?

R : non. Cette solution utilise le service AWS CodePipeline, qui n'est actuellement disponible que dans certaines régions AWS. Vous devez donc lancer cette solution dans une région AWS où le service est disponible. Pour connaître la disponibilité la plus à jour du service par région, consultez la page Offres du service AWS par région.