Domande frequenti su Amazon Omics

D: Cos'è Amazon Omics?

Amazon Omics è un servizio appositamente realizzato che aiuta le organizzazioni del settore sanitario e delle scienze biologiche e i loro partner software ad archiviare, interrogare e analizzare i dati genomici, transcrittomici e altri dati omici e quindi generare approfondimenti da tali dati per migliorare la salute. Supporta analisi su larga scala e ricerche in collaborazione.

Q: In che modo Amazon Omics aiuta ad essere efficienti?

Amazon Omics fornisce flussi di lavoro scalabili e strumenti integrati per la preparazione e l'analisi dei dati omici e fornisce e ridimensiona automaticamente l'infrastruttura principale, in modo da poter dedicare più tempo alla ricerca e all'innovazione. Amazon Omics supporta analisi su larga scala e ricerche in collaborazione.

D: Come funziona questo servizio con gli altri servizi AWS?

Amazon Omics può elaborare i dati direttamente dall’archivio Amazon Simple Storage Service (S3) o Amazon Omics con i flussi di lavoro di Amazon Omics. Puoi importare dati come file di sequenze genomiche grezze, file in formato di richiamo delle varianti e set di dati di annotazioni da Amazon S3 nella memoria di Amazon Omics compatibile con la bioinformatica e negli archivi analitici. Puoi controllare l'accesso alla variante di Amazon Omics e agli archivi di annotazione con AWS Lake Formation e utilizzare Amazon Athena per facilitare l'interrogazione dei dati e combinarli con altri tipi di dati, come le cartelle cliniche di Amazon HealthLake. Puoi anche utilizzare Amazon Athena per facilitare l'interrogazione dei dati e combinarli con altri tipi di dati, come le cartelle cliniche di Amazon HealthLake. Inoltre, puoi utilizzare i dati trasformati in Amazon QuickSight per analisi avanzate. Puoi anche utilizzare Amazon SageMaker per creare, addestrare e distribuire nuovi algoritmi di machine learning sui tuoi dati multiomici e multimodali.

D: Quali sono i formati di dati supportati da Amazon Omics?

Disponiamo di due tipi di archivio dati, uno per i dati biologici grezzi e uno per i dati di varianti e annotazioni. Amazon Omics Storage può importare genomi di riferimento in formato FASTA e file di sequenze grezze in formato FASTQ, BAM e CRAM compressi con gzip. Gli archivi analitici di Amazon Omics possono importare file in formato (g)VCF per i dati delle varianti e file VCF, GFF e TSV/CSV per le annotazioni genomiche. I flussi di lavoro di Amazon Omics possono leggere qualsiasi dato supportato dalla definizione del flusso di lavoro e dagli strumenti definiti dalla memoria di Amazon Omics o da Amazon S3.

D: Quali sono le differenze tra l'esecuzione di flussi di lavoro WDL o Nextflow con i flussi di lavoro di Amazon Omics rispetto alle loro implementazioni del motore open source?

I flussi di lavoro di Amazon Omics supportano definizioni di flussi di lavoro conformi alla specifica WDL 1.1 o Nextflow 22.04.0 DSL2. Attualmente, gli strumenti a cui fanno riferimento i flussi di lavoro devono essere incapsulati in container conformi a OCI e archiviati in un registro privato in Amazon Elastic Container Registry (ECR). Le definizioni del flusso di lavoro devono definire output finali specifici: i risultati intermedi vengono eliminati al termine dell'esecuzione di un flusso di lavoro. La memorizzazione nella cache delle esecuzioni del flusso di lavoro o delle attività non è attualmente supportata.

D: Che tipo di sicurezza offre Amazon Omics?

Amazon Omics è conforme allo standard HIPAA. Puoi utilizzare i controlli di accesso basati sugli attributi per definire chi ha accesso alle risorse di Amazon Omics. Tutto la memoria persistente supporta le chiavi gestite dal cliente. Le autorizzazioni di riga e colonna sono disponibili anche con gli archivi analitici di Amazon Omics. Le API di Amazon Omics sono integrate con i log di AWS CloudTrail e Amazon CloudWatch per consentirti di generare una provenienza dettagliata dei dati e accedere ad audit trail.

D: Ho bisogno di un Business Associate Addendum (BAA) prima di poter utilizzare Amazon Omics?

Amazon Omics è un servizio conforme allo standard HIPAA. Se archivi informazioni sanitarie protette (PHI) su AWS, devi disporre di un BAA. Puoi entrare rapidamente in un BAA online utilizzando AWS Artifact.