Genomics England 在 AWS 上開發基因體和健康資訊平台，將科學轉化為醫療保健

僅透過 100,000 基因體專案，GEL 就積累了 50 PB 的資料，大約是整個國會圖書館大小的三倍。為了讓研究界能夠存取資料，GEL 正在將其資料遷移至 AWS 以實現民主化存取。

「我們深知，將 100,000 個基因體專案產生的資料交到研究界手中，將在加速科學突破方面發揮至關重要的作用，我們正在竭力將我們的資料遷移至 AWS 以實現這一目標，」GEL 資訊長 Peter Sinden 說道。

為了更全面地了解患者基因體，該組織將把「長讀」基因體格式與目前的「短讀」格式相結合。長讀基因體包含的資料大約是短讀的五倍，這將為研究人員提供有關其研究的基因體每個部分的詳細資訊，可能會發現以前可能未被注意到的細微差別。

「隨著我們繼續推進工作並產生更強大的資料集，對彈性儲存和運算服務的存取將使我們的組織和研究界能夠安全且經濟高效地存取和分析資料。」Sinden 補充道。「透過在 AWS 上託管，我們可以使資料存取民主化。研究人員只需一小筆預算即可資助運算成本和運算存取。」

GEL 的使命是建立可擴展且持久的資料基礎設施，可以隨著科學和技術的進步而演進。安全、合規和民主化存取是研究平台不可或缺的一部分，GEL 選擇 AWS 合作夥伴 Lifebit 在 AWS 上開發該平台。他們與 AWS 一起建立了受信任的研究環境 (TRE)，讓研究人員能夠協作工作，並使用進階雲端運算工具從基因體資料中收集洞察。

「我們的目標是讓生態系統能夠提供資料驅動型醫療保健和進行基因體研究，而 AWS 讓我們能夠安全地實現這一使命，」Sinden 說道。「透過使用最新的 GPU 和其他服務，我們可以推動技術發展，並加速基因體在醫療保健領域的運用。」

GEL 與 AWS Professional Services 和 AWS 合作夥伴 Kainos 合作，作為 AWS Migration Acceleration Program (MAP) 的一部分。透過將 PB 級基因體資料和內部部署研究環境遷移至 AWS，GEL 可協助加速實現科學成果。在雲端使用分析和工具還可以讓資料更加安全。存放在 Amazon Simple Storage Service (Amazon S3) 中的基因體資料提供 99.999999999% 的耐久性。

對於基因體分析和相關運算需求，GEL 正在使用 Amazon Elastic Compute Cloud (Amazon EC2)，在雲端中釋放可靠、可調整大小的運算容量。這可讓研究人員和資料科學家隨需調整其運算容量，這會更具成本效益。Sinden 還指出，依用量計費模式非常適合學術和政府資助的研究，因為它可以靈活地適應撥款資金的波動。GEL 在其合作夥伴的協助下在 AWS 上建置，最佳化其高效能運算架構的成本和速度，讓研究人員能夠在 23 秒內執行之前需要 25 小時的常見任務。

雖然許多大數據問題涉及管理大量小型檔案，但基因體分析通常涉及相對較少數量的超大型檔案。因此，雲端基因體需要獨特的資料分佈模型。GEL 正在與 AWS 合作，利用壓縮技術和其他進階工具，根據該領域的特定需求最佳化基因體資料的雲端儲存和分析。這間產業領先的企業將在未來幾年為高效、研究友好型基因體資料管理鋪平道路。