Melbourne Genomics Health Alliance에서 유전체학 검사 지원을 위해 AWS 사용

의학 분야에서 유전체 의학의 급속한 발전으로 의료 전문가는 개인의 전체 DNA를 검사할 수 있게 되었습니다. 이 정보는 더 정확한 진단과 정밀한 치료를 통해 환자의 빠른 쾌유를 돕는 데 사용됩니다. Melbourne Genomics Health Alliance는 호주의 빅토리아 주에서 유전체학을 일상 의학에 접목하기 위해 노력하고 있습니다. 이 Alliance는 유전체 의학을 필요한 모든 환자에게 보급하는 데 전념을 다하는 10개의 선도적인 병원과 연구 조직의 협력체입니다.

빅토리아 주의 의료 시스템은 여러 곳에 분산되어 있어, 유전체학 검사 제공을 책임질 단일 기관이 없습니다. 그 대신, 인가받은 다수의 임상 검사실에서 암 또는 유전적 질병에 대해 유전체 또는 차세대 DNA 염기 서열 분석을 수행합니다. 시스템 구축에 있어서 데이터 분산 및 불필요한 업무 중복이 발생하지 않도록 여러 검사실을 지원하는 것이 이 Alliance의 주요 업무입니다. 이 Alliance는 공유 임상 시스템인 Genomical을 고안 및 구축해 여러 독립 기관에서 수많은 검사실, 임상의, 환자, 연구원들이 쉽게 유전체 염기 서열 분석 데이터를 관리 및 사용하게 함으로써 이 난제를 해결했습니다.

Genomical 설립의 핵심 목적은 인가받은 검사실의 유전체 검사 처리를 지원하는 것이었습니다. 게놈 정보 관리 스트림의 Natalie Thorne 팀장은 “유전체학 워크플로는 여러 분석 단계와 다양한 분야의 전문가 팀이 포함되어 복잡하다”고 말하면서 “Genomical은 데이터 스토리지 및 관리는 물론 검사 과정의 다양한 단계를 지원하는 소프트웨어 도구 세트를 제공한다. 이 시스템은 유전체학 분야에서 여러 독립 기관에 걸쳐 이 모든 기능을 수행하는 세계 최초의 시스템이라고 생각된다”고 덧붙입니다.

Genomical의 소프트웨어 도구는 고도로 자동화된 데이터 워크플로를 관리하고 검사실 정보 관리 시스템과의 통합이 가능하도록 하는 맞춤형 유전체 오케스트레이션 서비스(GOS)에 의해 조정됩니다. “검사실은 다양한 유전체 검사 워크플로에 가장 적합한 도구를 선택할 수 있다”고 Thorne 박사는 말합니다. 혁신 및 기술 팀의 선임 프로젝트 관리자인 Tim Bakker 씨는 “Melbourne Genomics Health Alliance 내의 검사실들은 유전체학 경험 수준이 서로 다릅니다. 일부 검사실은 유전체학 검사를 최근에 제공하기 시작한 반면, 다른 검사실은 이 분야에서 꽤 앞서나가 보다 특화된 서비스로 차별화하기 시작했다. Genomical을 사용하면 각 검사실은 유전체 검사 및 IT 통합에서의 성숙 수준에 따라 시스템 내에서 서로 다른 도구를 사용할 수 있다”고 덧붙입니다.  

Genomical을 유연한 모듈형 시스템으로 구축하기 위해 Melbourne Genomics는 클라우드 기술을 사용하는 것이 필수임을 간파하고 Amazon Web Services(AWS)를 클라우드 기술 제공 업체로 선정했습니다. 서버리스 컴퓨팅에 AWS Lambda, 배치 처리 작업 스케줄링에 AWS Batch, GOS에서의 오케스트레이션된 워크플로 조정에 AWS Step Functions, 데이터베이스 기능에 Amazon Relational Database Service(RDS) for PostgreSQL, 유전체학 데이터 저장에 Amazon Simple Storage Service(S3)를 활용하는 등, AWS 서비스를 사용해 핵심 Genomical 구성 요소를 개발했습니다. 또한 Genomical은 AWS CloudFormation을 사용해 클라우드 리소스 프로비저닝을 자동화하여 신속한 환경 배포가 이루어지도록 합니다.

클라우드 기반 인프라를 사용함으로써 Genomical은 뛰어난 보안성과 확장성을 지닌 모듈형 솔루션이 되었습니다. 나아가, GOS를 통해 새로운 도구와 기능을 Genomical에 빠르게 통합하고 검사실 워크플로에 결합할 수 있습니다.

공유 시스템으로서 Genomical은 이제 여러 검사실로부터 받은 유전체 임상 데이터의 중앙 집중식 저장소를 생성하고 있습니다. 이를 통해 통합된 데이터 공유 방식을 사용함으로써 이 Alliance의 멤버는 통합된 단일 데이터 거버넌스 계약, 정책 및 프로세스를 사용할 수 있게 됩니다. 이 모델은 환자의 동의 하에 임상 및 연구 용도의 데이터 액세스를 지원할 수 있습니다.

기반이 되는 오케스트레이션을 GOS가 제어하면서 Genomical의 사용자 인터페이스를 통해 이 Alliance 멤버 간에 유전체 데이터를 공유할 수 있습니다. 권한을 보유한 사용자가 보안이 뛰어난 통제된 환경에서 공유 가능한 유전체 데이터를 탐색, 요청, 액세스할 수 있는 기능을 구축하기 위한 핵심 구축 블록이 마련되어 있습니다. 이 솔루션은 호주 및 전 세계에서 다른 유전체 연구 기관 및 이니셔티브와의 효율적인 데이터 공유 메커니즘도 지원합니다.

이 솔루션을 이용하는 검사실들이 많아짐에 따라 Melbourne Genomics는 Genomical을 쉽게 확장할 수 있습니다. 또한 클라우드 기반 아키텍처를 사용하면 새로운 검사실의 온보딩 및 유전체 임상 검사 워크플로에서의 Genomical 적용을 몇 개월 만에 수행할 수 있습니다.

빅토리아 주에서 5개의 검사실이 이미 Genomical을 사용해 서로 다른 의료 영역에서 유전체 검사를 지원하고 있습니다. 예를 들어 Victorian Clinical Genetics Services(Murdoch Children’s Research Institute)는 어린이의 복잡한 유전체 상태에 대한 검사를 지원하는 데 Genomical을 사용하고, Royal Melbourne 병원은 성인 신경장애 검사에 Genomical을 사용합니다. Thorne 박사는 “출시 첫해에 Genomical은 광범위한 희귀 질병에 대한 환자 검사를 지원하여 5개 검사실의 효율성을 크게 향상시킨 것으로 드러났다”고 말합니다.

자세히 알아보려면 aws.amazon.com/health/genomics를 방문하세요.