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Genomics England entwickelt eine Plattform für Genomik- und Gesundheitsinformationen auf AWS, um Wissenschaft in Gesundheitswesen umzuwandeln

2021

Krebs ist mit fast 10 Millionen Toten pro Jahr die häufigste Todesursache weltweit. Seltene Krankheiten betreffen mehr als 400 Millionen Menschen weltweit und 95 Prozent davon haben keine zugelassene Behandlung. Bei der großen Mehrheit der Fälle, sowohl Krebs als auch seltene Krankheiten, handelt es sich um Krankheiten des Genoms und werden von mono- oder polygenen Variationen verursacht. Organisation auf der ganzen Welt wenden sich der Gentechnik als Schlüssel für die Diagnose und für die Behandlung der Patienten zu.

Während jeder Mensch einen einzigartigen genetischen Code besitzt, benötigen Forscher robuste Mengen an Daten, von kranken als auch von gesunden Patienten, um Ähnlichkeiten und Unterschiede in krankheitsverursachenden Regionen des Genoms zu identifizieren. Überall auf der Welt haben Regierungsbehörden, Forschungsorganisationen und Unternehmen bevölkerungsweite Genomik-Projekte eingeführt, die dazu entwickelt wurden das Verständnis für Krankheitsursachen zu erhöhen, neue Behandlungsmethoden zu identifizieren und Genomforschung von Forschungsarbeit bis hin zur Gesundheitsversorgung voranzutreiben.

Genomics England(GEL) wurde offiziell im July 2013 gegründet, als Teil der Feierlichkeiten des 65. Jahrestags der National Health Services (NHS). GEL, das sich vollständig im Besitz des Ministeriums für Gesundheit und Soziales befindet, wurde mit einem Vorzeigeprojekt beauftragt, sowohl das Erbgut von 100 000 ganzen Genomen von NHS-Patienten mit seltenen Krankheiten und deren Familien zu entschlüsseln, als auch Patienten mit häufigen Krebsleiden. Nach der erfolgreichen Durchführung des Pilotprojekts im Jahr 2018, gab NHS bekannt, dass es sich mit GEL und der UK Biobank zusammenschliesst, um bis zu 5 Millionen Genomein 5 Jahren zu entschlüsseln und die Daten für die Forschung verfügbar macht.

Um Genomik-Gesundheitsversorgung zu verwirklichen, wechselt GEL vom Projekt auf eine Plattform, mittels Amazon Web Services (AWS)-Tools, um Forschern zuverlässige, umfangreiche und datenschutzkonformen Zugriff auf diese enormen Datensätze zu geben. Durch sichere Zusammenarbeit und Analyse wird diese Initiative über Diagnosen informieren, Arzneimittelentwicklungen vorantreiben und somit die Zukunft für Präzisionsmedizin erschließen.

Genomics-Forscher bei der Arbeit
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Da wir unsere Arbeit weiterführen und robustere Datensätze generieren, wird der Zugriff auf elastische Speicher und Computing-Services es unserer Organisation und der Forschungs-Community ermöglichen, auf Daten sicher und kostengünstig zuzugreifen und zu analysieren. Durch das Hosten über AWS, können wir den Zugang zu diesen Daten demokratisieren.

Pete Sinden
Chief Information Officer, Genomics England

Aktivierung der Skalierbarkeit für wachsende Genomik-Datensätze

Allein durch das 100 000-Genome-Projekt hat GEL 50 Petabytes an Daten angehäuft. Das ist ungefähr drei Mal die Größe der kompletten Kongressbibliothek. Um die Daten für die Forscher-Community zugängig zu machen, ist GEL dabei, seine Daten auf AWS zu migrieren, um den Zugriff zu demokratisieren.

„Uns war klar, dass das Bereitstellen der Daten aus dem 100 000-Genome-Projekt für die Forscher-Community eine zentrale Rolle für die Beschleunigung wissenschaftlicher Durchbrüche spielen würde. Nun arbeiten wir daran, die Daten auf AWS zu migrieren, um dies zu erreichen,“ sagte Peter Sinden, GEL´s Chief Information Officer.

Um ein umfangreicheres Verständnis der Patienten-Genomik zu generieren, wird die Organisation ein „long-read“-Genomformat, neben dem aktuellen „short-read“-Format integrieren. Long-read Genome enthalten fünf Mal soviel Daten wie short-read und dies liefert den Forschern mehr Informationen über jeden einzelnen Teil der Genome, die sie untersuchen. Möglicherweise werden Nuancen entdeckt, die zuvor unbemerkt geblieben wären.

„Da wir unsere Arbeit weiterführen und robustere Datensätze generieren, wird der Zugriff auf elastische Speicher und Computing-Services es unserer Organisation und der Forschungs-Community ermöglichen, auf Daten sicher und kostengünstig zuzugreifen und zu analysieren,“ fügte Sinden hinzu. „Durch das Hosten über AWS können wir den Zugriff auf unsere Daten demokratisieren. Alles was Forscher brauchen ist ein kleines Budget, für die Kosten der Datenverarbeitung und Zugang zu einem Computer.“

Verwandlung von Wissenschaft in Gesundheitsversorgung mittels Technologie

Die Mission von GEL ist es, eine skalierbare und dauerhafte Daten-Infrastruktur zu erschaffen, die sich im Einklang mit Wissenschaft und technologischen Vorteilen weiterentwickeln kann. Sicherung, Compliance und demokratisierter Zugriff waren integrale Bestandteile der Forschungs-Plattform und GEL hat AWS-Partner Lifebitausgewählt, um die Plattform auf AWS zu entwickeln. Gemeinsam mit AWS wurde ein Trusted Research Environment (TRE) geschaffen, welches Forschern ermöglichen wird, kollaborativ zusammenzuarbeiten und mittels fortgeschrittenen Cloud-Computing-Tools, Erkenntnisse aus Genomik-Daten zu gewinnen.

„Unser Ziel ist es,das Ökosystem zu aktivieren, um datengesteuerte Gesundheitsversorgung zu liefern und Genforschung zu betreiben. AWS ermöglicht uns, diese Mission zu erreichen,“ sagte Sinden. „Mit dem Zugriff auf die neuesten GPUs und anderen Services, können wir die technologische Entwicklung vorantreiben und die Aufnahme von Genomik im Gesundheitswesen beschleunigen.“

GEL arbeitet mit AWS Professional Services und AWS-Partner Kainos als Teil des AWS Migration Acceleration Program (MAP). Durch die Migration von Petabytes der Genomik-Daten und On-Premises-Forschungsumgebungen auf AWS, kann GEL die wissenschaftlichen Ergebnisse beschleunigen helfen. Das Verwenden von Analytik und Tooling in der Cloud macht die Daten sicherer. Genomik-Daten, die in Amazon Simple Storage Service (Amazon S3) gespeichert sind, bieten eine Haltbarkeit von 99,999999999 %.

Für Genomik-Analysen und damit verbundene Rechenbedürfnisse, verwendet GEL Amazon Elastic Compute Cloud (Amazon EC2), und entsperrt eine zuverlässige und größenveränderbare Rechenkapazität in der Cloud. Dies ermöglicht Forschern und Datenwissenschaftlern, ihre Rechenkapazität bei Bedarf anzupassen, was sehr kosteneffektiv ist. Sinden hat auch darauf hingewiesen, dass der Betrieb auf nutzungsbasierter Zahlung für akademisch und regierungsgeförderten Forschungen ideal ist, weil es Flexibilität bei der Fluktuation von Finanzierungen ermöglicht. Indem GEL mit Hilfe seiner Partner auf AWS entwickelt hat, konnte GEL seine hochleistungs-Rechnerarchitektur in Hinblick auf sowohl Kosten als auch Geschwindigkeit optimieren, was es Forschern ermöglicht, häufige Aufgaben in nur 23 Sekunden auszuführen, anstelle von den 25 Stunden in der Vergangenheit.

Zukunftsgestaltung von Cloud Genomics auf AWS

Während viele Big-Data-Probleme das Verwalten einer großen Anzahl von kleinen Dateien beinhaltet, schließt die Genomik-Analyse normalerweise eine relativ kleine Anzahl von extrem großen Dateien ein. Daraus resultiert, dass Cloud Genomics einzigartige Verteilungsmodelle benötigen. GEL arbeitet zusammen mit AWS daran, Komprimierungstechnologien und andere Advanced Tools zu verwenden, um den Cloud-Speicher und die Analyse von Genomik-Daten, basierend auf den speziellen Bedürfnissen des Bereichs zu optimieren. Diese branchenführende Unternehmung wird den Weg für effizientes und forscherfreundliche Genomik-Datenverwaltung in den kommenden Jahren, ebnen.

Weitere Informationen

Erfahren Sie, wie AWS es Cloud Genomics ermöglicht, Entdeckungen in weltweiten biowissenschaftlichen Forschungen zu machen.


Über Genomics England

Genomics England (GEL) wurde gegründet, um das 100 000-Genome-Projekt im Vereinigten Königreich zu leiten und treibt jetzt die Anwendung von Genomik-Forschung für die menschliche Gesundheit voran. GEL ist Eigentum des Vereinigten Königreichs. Ministerium für Gesundheit und Soziales.

Vorteile von AWS

  • Hat den Zeitaufwand für Forscher, um häufige Tätigkeiten auszuführen, um 99 Prozent gesenkt
  • Hat die Sicherheit und Haltbarkeit von mehreren Hunderttausenden Genomik-Datenmustern sichergestellt
  • Hat die Datenverwaltungsplattformen für die einzigartige Bedürfnisse der Genomik-Datensätze optimiert
  • Hat den Zugriff auf Genomik-Forschung demokratisiert

Genutzte AWS-Services

AWS Professional Services

Die AWS-Professional-Services-Organisation ist ein weltweites Team aus Experten, die Ihnen dabei helfen können, Ihre gewünschten Geschäftsergebnisse mithilfe der AWS Cloud zu erzielen.

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Amazon S3

Amazon Simple Storage Service (Amazon S3) ist ein Objektspeicherservice, der branchenführende Skalierbarkeit, Datenverfügbarkeit, Sicherheit und Leistung bietet.

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Amazon EC2

Der Web-Service Amazon Elastic Compute Cloud (Amazon EC2) stellt sichere, skalierbare Rechenkapazitäten in der Cloud bereit. Der Service ist darauf ausgelegt, Web-Scale-Cloud-Computing für Entwickler zu erleichtern.

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KARTE

Das AWS Migration Acceleration Program (MAP) ist ein umfassendes und bewährtes Cloud-Migrationsprogramm, das auf der Erfahrung von AWS bei der Migration von tausenden Unternehmenskunden in die Cloud basiert. Unternehmensmigrationen können kompliziert und zeitaufwendig sein, aber MAP beschleunigt Ihre Modernisierung und Cloud-Migration mithilfe einer ergebnisorientierten Methodik.

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