基因體二次分析解決方案使用案例

工作流程自動化圖示
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工作流程自動化

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執行基因體工作流程需要手動佈建和組態。來自 AWS、AWS 合作夥伴和開放原始碼社群的工作流程自動化與協同運作工具,可協助加速研究和擴展運算能力。  前往 解決方案程式庫

AWS 解決方案

使用 Amazon Genomics CLI 圖示在 AWS 上自動化基因體工作流程

解決方案:使用 Amazon Genomics CLI 在 AWS 上自動化基因體工作流程

Amazon Genomics CLI 是一個開放原始碼工具,它提供了一個易於使用的命令列介面,可以在 AWS 上快速設定和執行基因體工作流程,從而實現更快、更具成本效益的群體級遺傳學研究、藥物探索週期等。

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使用 AWS Step Functions 和 AWS Batch 的基因體二次分析圖示

解決方案:使用 AWS Step Functions 和 AWS Batch 的基因體二次分析

使用 AWS Step Functions 和 AWS Batch 的基因體二次分析解決方案可在 AWS 上建立可擴展環境,以開發、建置、部署和執行基因體二次分析管道,例如將原始的全基因體序列處理為變異識別。

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AWS 上的 Cromwell 圖示

解決方案:AWS 上的 Cromwell

使用 AWS 上的 Cromwell,研究人員和科學家可使用雲端中的運算功能更大彈性地擴展基因體試驗,而非搶佔有限的內部部署資源。

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使用 Amazon Genomics CLI 在 AWS 上自動化基因體工作流程圖示

解決方案:NextFlow on AWS Batch

Nextflow 是一種反應式工作流程架構和網域特定語言 (DSL),可使用軟體容器實現可擴展和可重複的科學工作流程。

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福瑞德哈金森腫瘤研究中心標誌

藉助 AWS,Fred Hutch Microbiome Research Initiative 將 7 年的運算時間縮短到 7 天。

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Gritstone Oncology 標誌

Gritstone Oncology 使用 AWS 和 Nextflow 驅動的共享任務佇列來分派任務和處理資料流。

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Helix 標誌

Helix 使用 BaseSpace Sequence Hub (Illumina 的基因體資料分析平台) 來為其工作提供動力。

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DNAnexus 標誌

「頂級診斷和生物製藥公司利用 AWS 上的 DNAnexus 自動執行重複性資料密集型任務,以提高速度和準確性。因此,這些公司的研發工作大幅減少,將管道開發速度從幾週縮短到幾小時。」

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Seqera Labs 標誌

「Seqera Labs 和 AWS 合作確保 AWS 成為生命科學工作負載的首選環境。Nextflow 和 Nextflow Tower 無縫整合到 AWS Batch 可實現彈性運算、整合到 EKS 可實現無縫部署,以及 AWS 檔案和物件儲存服務可實現經濟高效的高效能資料儲存。」

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Seven Bridges 標誌

「Seven Bridges 平台和 GRAF™ 和 ARIA™ 等 Seven Bridges 分析工具依賴於 AWS 的靈活性和可擴展性,使研究人員能夠利用大量基因體和表型資料儲存庫——這些儲存庫有可能揭示對疾病的基礎、新的治療方法和計算機疾病模型的洞察。」

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Illumina 的 DRAGEN Bio-IT 平台支援對全基因體、外顯子組和基因/面板等大型資料集的下一代定序 (NGS) 資料進行超快速分析。分析包括映射、對齊、排序、重複標記、小變異叫用等。

二次分析

二次分析圖示

隨著基因體採用的不斷加速,二次分析通常被視為是限制約束。為了加速分析並適應不斷增長的需求,基因體組織會利用 AWS 的可擴展性和成本效率。

AWS 解決方案

AWS 上的 DRAGEN 圖示

解決方案:AWS 上的 DRAGEN

Illumina 在 AWS 上的基因體動態讀取分析 (Dynamic Read Analysis for Genomics,DRAGEN) 可實現對下一代定序資料的超快速分析。 

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使用 AWS Step Functions 和 AWS Batch 的基因體二次分析圖示

解決方案:使用 AWS Step Functions 和 AWS Batch 的基因體二次分析

使用 AWS Step Functions 和 AWS Batch 的基因體二次分析解決方案可在 AWS 上建立可擴展環境,以開發、建置、部署和執行基因體二次分析管道,例如將原始的全基因體序列處理為變異識別。

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Illumina 標誌

Illumina 的 DRAGEN Bio-IT 平台可提供準確、超快速的二次分析結果。客戶可以使用在 Amazon EC2 F1 執行個體上執行的 DRAGEN 來支援並顯著加速他們的分析。

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Munich Leukemia Lab (MLL) 標誌

藉由 AWS,Munich Leukemia Lab 將處理患者基因體資料的周轉時間從 20 小時減少至 3 小時,從而有助於加速研究並改善白血病的診斷。

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Ancestry 標誌

Ancestry 依賴於 Amazon EFS,讓多名科學家能夠執行基因體研究、擴展或縮減運算和儲存,並加速布設科學家。

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Illumina 標誌

「準確性和速度對於發揮人類基因體的力量至關重要。Illumina 的 DRAGEN Bio-IT 平台可提供準確、超快速的二次分析結果。客戶可以使用在 AWS 上執行的 DRAGEN 來支援並顯著加速他們的分析。」

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NVIDIA 標誌

「NVIDIA Clara Parabricks Pipelines 是一種 GPU 加速運算架構,支援從 DNA 到 RNA 的基因體應用程式。Parabricks 的加速與 AWS 的可擴展性相結合,使基因體行業能夠更快、更經濟地執行專案,並讓研究人員能夠在他們的資料中識別出更多的基因變異。」

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Seven Bridges 標誌

「Seven Bridges 平台和 GRAF™ 和 ARIA™ 等 Seven Bridges 分析工具依賴於 AWS 的靈活性和可擴展性,使研究人員能夠利用大量基因體和表型資料儲存庫——這些儲存庫有可能揭示對疾病的基礎、新的治療方法和計算機疾病模型的洞察。」

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使用 GPU 加速的 NVIDIA Clara Parabricks 在 AWS 上進行基因體分析,以高度準確地快速分析您的全基因體、外顯子組和面板的下一代丁定序資料。Clara Parabricks on AWS 提供了一套專用工具,可支援端到端基因體工作流程,從而改善資料流動性、安全性以及緩解分析瓶頸。結合利用 Parabricks 的加速與 AWS 的可擴展性,進而協助科學家降低分析成本、更快地獲得結果並擴展資料處理。

最佳化二次分析運算成本

了解如何使用 Amazon Elastic Compute Cloud (EC2)、Spot 執行個體和 AWS Batch 最佳化二次分析運算成本。

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