ゲノミクスイングランド - ロゴ

Genomics England、科学をヘルスケアに活かすため、ゲノムと健康情報のプラットフォームを AWS で開発

2021 年

がんは世界的に死因の第 1 位であり、年間約 1,000 万人が亡くなっています。希少疾病は、世界で 4 億人以上の人々に影響を与え、その 95 %は承認された治療法がありません。がんも希少疾患も、その大半は単遺伝子または多遺伝子変異によるゲノムの病気です。世界中の組織が、患者の診断と治療の鍵として遺伝子工学に注目しています。

個人はそれぞれ固有の遺伝暗号を持っていますが、研究者は、ゲノムの病気の原因となる領域の類似性と相違性を特定するために、病気の患者と健康な患者から同様に強固なコホートデータを必要としています。世界各地で、行政機関、研究機関、企業が、疾病の起源に関する理解を深め、新しい治療法を特定し、ゲノム科学を研究実践から医療現場へと発展させるために、集団規模のゲノム科学プロジェクトを立ち上げています。

ゲノミクスイングランド (GEL) は、国民保健サービス (NHS) の発足から 65 年の記念事業の一環として、2013 年 7 月に正式に設立されました。GEL は保健省の全額出資で、NHS の希少疾患患者とその家族、および一般的ながん患者の全ゲノム配列 10 万件を解読する主要プロジェクトを任されています。2018 年にパイロットプロジェクトが成功した後、NHS は GEL および UK バイオバンクと提携し、5 年間で最大 500 万個のゲノムの解読を行い、そのデータを研究に利用できるようにすることを発表しました。

ゲノムヘルスケアを実現するために、GEL はプロジェクトからプラットフォームへと移行し、アマゾン ウェブ サービス (AWS) のツールを使って、研究者がこれらの膨大なデータセットに信頼性、包括性、プライバシーに配慮したアクセスができるようにします。このイニシアティブは、安全なコラボレーションと分析を通じて、診断に情報を提供し、医薬品開発を促進し、未来の精密医療を解き放ちます。

Scientist Working on Computer In  Modern LaboratoryNOTE TO INSPECTOR: all graps, dna models, charts are made by me
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研究が進み、より強固なデータセットを生成し続ける過程において、弾力的なストレージとコンピューティングサービスにアクセスできるため、組織と研究コミュニティが安全かつ費用対効果の高い方法でデータにアクセスし、分析できるようになります。AWS でのホスティングを利用することで、私たちのデータへのアクセスを民主化することができます。

Pete Sinden
最高情報責任者、ゲノミクスイングランド

増大するゲノムデータセットに対応するスケーラビリティの実現

「10 万ゲノムプロジェクト」だけでも、GEL は50 ペタバイトのデータを蓄積しており、これは米国議会図書館全体の約 3 倍のサイズに相当します。GEL では、研究者コミュニティがデータにアクセスできるようにするため、データを AWS に移行して民主的なアクセスを可能にする作業を進めています。

「10 万ゲノムプロジェクトから得られたデータを研究コミュニティに提供することは、科学の進歩を加速する上で重要な役割を果たすと考え、まさにそのために私たちは AWS へのデータ移行に取り組んでいます」と GEL の最高情報責任者である Peter Sinden 氏は述べています。

患者さんのゲノムをより包括的に理解するために、現在の「ショートリード」フォーマットに加え、「ロングリード」フォーマットのゲノムを統合する予定です。ロングリードゲノムはショートリードゲノムの約 5 倍のデータを含んでおり、研究者は研究するゲノムの各部分についてより多くの情報を得ることができ、これまで気づかなかったニュアンスを発見できる可能性があるのです。

「研究が進み、より強固なデータセットを生成し続ける過程において、弾力的なストレージとコンピューティングサービスにアクセスできるため、組織と研究コミュニティが安全かつ費用対効果の高い方法でデータにアクセスし、分析できるようになります」と Sinden 氏は付け加えました。「AWS でホストすることで、私たちはデータへのアクセスを民主化することができます。研究者が必要とするのは、コンピューティングコストを賄うための少額の予算と、コンピューターへのアクセスだけです」。

テクノロジーで科学を医療に活かす

GEL のミッションは、科学技術の進歩に合わせて進化できる、スケーラブルで耐久性のあるデータ基盤を構築することです。研究プラットフォームには、セキュリティ、コンプライアンス、アクセスの民主化が不可欠であり、GEL は AWS パートナーである Lifebit を選択し、AWS でプラットフォームを開発しました。AWS と共同で Trusted Research Environment (TRE) を構築し、研究者が先進的なクラウドコンピューティングツールを使って共同作業を行い、ゲノムデータから洞察を得ることができるようになりました。

「私たちの目標は、データ駆動型ヘルスケアを提供し、ゲノム研究を行うためのエコシステムを実現することですが、AWS はこのミッションを安全に達成することを可能にします」と Sinden 氏は述べています。「最新の GPU やその他のサービスを利用することで、技術の限界を押し広げ、ゲノム医療の普及を加速させることができます」

GEL は、AWS Migration Acceleration Program (MAP) の一環として、AWS プロフェッショナルサービスおよび AWS パートナーである Kainos と協働しています GEL は、ペタバイト級のゲノムデータやオンプレミスの研究環境を AWS に移行することで、科学的成果を加速させることができると考えています。また、クラウドでの分析やツールの利用は、データの安全性をより高めます。Amazon Simple Storage Service (Amazon S3) に保存されたゲノムデータは、99.999999999% の耐久性を備えています。

GEL では、ゲノム解析や関連するコンピューティングニーズに対して、Amazon Elastic Compute Cloud (Amazon EC2) を利用することで、信頼性が高く、サイズ変更可能な計算能力をクラウド上で実現しています。これにより、研究者やデータサイエンティストは、オンデマンドで計算能力を調整することができ、より高い費用対効果を得ることができます。また、Sinden 氏は、従量制での運用は、助成金の変動に柔軟に対応できるため、学術研究や政府出資の研究にとって理想的であると指摘しました。パートナー企業の協力を得て AWS に構築された GEL は、コストとスピードの両面において高性能コンピューティングアーキテクチャを最適化し、研究者がこれまで 25 時間かかっていた一般的なタスクをわずか 23 秒で実行できるようにしました。

AWS でクラウドゲノミクスの未来を築く

多くのビッグデータ問題では、大量の小さなファイルを管理する必要がありますが、ゲノム解析では通常、比較的少数の極めて大きなファイルを管理することになります。したがって、クラウドゲノミクスには、独自のデータ流通モデルが必要です。GEL は AWS と協力し、圧縮技術やその他の先進的なツールを用いて、ゲノムデータのクラウド保存と解析をこの分野特有のニーズに基づいて最適化することを目指しています。業界をリードするこのベンチャー企業は、今後、効率的で研究に適したゲノムデータ管理の道を切り開くことでしょう。

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AWS がどのようにクラウドゲノミクスを実現し、世界のライフサイエンス研究における発見を解き放っているかをご覧ください。


ゲノミクスイングランドについて

ゲノミクスイングランド (GEL) は、英国で 10 万ゲノムプロジェクトを運営するために設立され、現在、人々の健康に役立つゲノム研究の応用を推進しています。GEL は英国が所有しています。保健省 (Department of Health and Social Care)

AWS の利点

  • 研究者の一般的な作業時間を 99% 削減
  • 数十万件のゲノムデータサンプルのセキュリティと耐久性を確保
  • ゲノムデータセット特有のニーズに対応したデータ管理プラットフォームの最適化
  • ゲノム研究へのアクセスの民主化

使用されている AWS のサービス

AWS プロフェッショナルサービス

AWS プロフェッショナルサービス組織は、AWS クラウドを利用する際に、期待するビジネス上の成果を実現するようお客様をサポートできる、専門家からなるグローバルチームです。

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Amazon S3

Amazon Simple Storage Service (Amazon S3) は、業界をリードするスケーラビリティ、データ可用性、セキュリティ、およびパフォーマンスを提供するオブジェクトストレージサービスです。

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Amazon EC2

Amazon Elastic Compute Cloud (Amazon EC2) は、安全でサイズ変更可能なコンピューティング性能をクラウド内で提供するウェブサービスです。デベロッパーがウェブスケールのクラウドコンピューティングを簡単に利用できるように設計されています。

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MAP

AWS Migration Acceleration Program (MAP) は、実績のある包括的クラウド移行プログラムであり、何千もの企業のお客様をクラウドに移行してきた AWS の経験に基づいています。企業の移行は複雑で時間がかかるものですが、MAP は成果重視の方法論で、クラウド移行とモダナイゼーションの旅を加速させることができます。

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開始方法

あらゆる業界のさまざまな規模のお客様が、AWS を活用してビジネスを日々変革しています。私たちのエキスパートにお問い合わせのうえ、今すぐAWSクラウドジャーニーを始めてください。