AWS HealthOmics, sağlık ve yaşam bilimi kuruluşlarının ve bunların yazılım iş ortaklarının genomik, transkriptomik ve diğer omik verilerini depolamasına, sorgulamasına ve analiz etmesine ve ardından sağlığı iyileştirmek için bu verilerden içgörüler oluşturmasına yardımcı olan, amaca yönelik oluşturulmuş bir hizmettir. Büyük ölçekli analizleri ve iş birliğine dayalı araştırmaları destekler.
AWS HealthOmics, omik verilerini hazırlamak ve analiz etmek için ölçeklenebilir iş akışları ve entegre araçlar sağlarken araştırma ve inovasyona daha fazla zaman ayırabilmeniz için temel altyapıyı otomatik olarak hazırlar ve ölçeklendirir. AWS HealthOmics, büyük ölçekli analizleri ve iş birliğine dayalı araştırmaları destekler.
AWS HealthOmics, doğrudan Amazon Basit Depolama Hizmeti (S3) ortamındaki verileri veya AWS HealthOmics özel ve Ready2Run iş akışlarını kullanarak AWS HealthOmics depolama alanındaki verileri işleyebilir. Amazon S3'ten ham genomik dizi dosyaları, değişken çağrı biçimi dosyaları ve ek açıklama veri kümeleri gibi verileri biyoinformatik uyumlu AWS HealthOmics depolama ve analiz depolarına aktarabilirsiniz. AWS HealthOmics değişkenine ve ek açıklama depolarına erişimi AWS Lake Formation'ı kullanarak kontrol edebilir ve Amazon Athena'yı kullanarak verilerin sorgulanmasını ve Amazon HealthLake'teki tıbbi sağlık kayıtları gibi diğer veri biçimleriyle birleştirilmesini kolaylaştırabilirsiniz. Ayrıca Amazon Athena ile verileri daha kolay sorgulayabilir ve Amazon HealthLake hizmetindeki tıbbi kayıtlar gibi farklı veri biçimleriyle daha kolay birleştirebilirsiniz. Bunun yanı sıra dönüştürülen verileri ileri düzey analiz için Amazon QuickSight hizmetinde kullanabilirsiniz. Amazon SageMaker'ı kullanarak çok noktalı ve çok modlu verilerinizi temel alan yeni makine öğrenimi algoritmaları oluşturabilir, eğitebilir ve dağıtabilirsiniz. Son olarak, etkinlik odaklı mimarinizin bir parçası olarak etkinlikleri yayımlamak için Amazon EventBridge'i de kullanabilirsiniz.
Biri ham, biyolojik veriler; diğeri ise varyant ve ek açıklama verileri için olmak üzere iki tür veri depomuz var. AWS HealthOmics depolama alanı, FASTA biçimli referans genomları ve gzip uygulanmış FASTQ, BAM ve CRAM biçimindeki ham dizi dosyalarını içe aktarabilir. AWS HealthOmics analiz depoları, değişken veriler için (g)VCF biçimli dosyaları ve genomik ek açıklamalar için VCF, GFF ve TSV/CSV dosyalarını içe aktarabilir. AWS HealthOmics iş akışları, tanımlanmış iş akışı tanımınız ve araçlarınız tarafından desteklenen tüm verileri AWS HealthOmics depolama alanından veya Amazon S3'ten okuyabilir.
AWS HealthOmics iş akışları, WDL 1.1 teknik özelliğini veya Nextflow 22.04.0 DSL2 ile uyumlu iş akışı tanımlarını destekler. Şu an için iş akışları tarafından başvurulan araçların OCI uyumlu container’larda kapsüllenmesi ve Amazon Esnek Container Kayıt Defteri (ECR) içindeki özel bir kayıt defterinde saklanması gerekir. İş akışı tanımları belirli nihai çıktıları tanımlamalıdır. İş akışı çalıştırması tamamlandığında ara sonuçlar ıskartaya çıkarılır. Şu an için iş akışı çalıştırmalarının veya görevlerinin önbelleğe alınması desteklenmemektedir.
Özel iş akışları, en sık kullanılan iş akışı dilleri olan WDL ve Nextflow ile yazılmış kendi biyoinformatik komut dosyalarınızı getirmenizi sağlar. Bu özel iş akışlarını, çalıştırma olarak bilinen tek bir yürütme ile çalıştırabilirsiniz. Özel iş akışlarında yalnızca istekte bulunduklarınız için ödeme yaparsınız ve omics bulut sunucusu türleri ile çalıştırma depolama alanı için ayrıca faturalandırılırsınız. İş akışınızdaki tüm görevler, tanımlanan kaynaklarınıza en uygun bulut sunucusuyla eşlenir.
Ready2Run iş akışları, Sentieon, Inc., NVIDIA ve Element Biosciences gibi sektör lideri üçüncü taraf yazılım şirketleri tarafından tasarlanan önceden oluşturulmuş iş akışlarıdır. Aynı zamanda Broad Institute'un GATK en iyi uygulama iş akışı ve protein yapı tahmini için AlphaFold gibi yaygın açık kaynaklı işlem hatlarını da içerir. Verilerinizi Germline ve Broad Institute’un GATK-8P’si gibi en sık kullanılan iş akışlarıyla işlemek için Ready2Run iş akışlarını kullanabilirsiniz. Ready2Run iş akışları, önceden belirlenmiş bir fiyatla her çalıştırma için ödeme yaptığınız bir hizmettir. Bu, her iş akışı için aynı fiyatı ödeyeceğiniz anlamına gelir.
AWS HealthOmics, HIPAA'ya uygundur. AWS HealthOmics kaynaklarına kimlerin erişebileceğini tanımlamak için öznitelik tabanlı erişim denetimlerini kullanabilirsiniz. Tüm kalıcı depolama alanları, müşteriler tarafından yönetilen anahtarları destekler. AWS HealthOmics analiz depolarında satır ve sütun izinleri de kullanılabilir. AWS HealthOmics API'leri, ayrıntılı veri kaynakları oluşturmanıza ve denetim izlerine erişmenize olanak sağlamak için AWS CloudTrail ve Amazon CloudWatch günlükleriyle entegre edilmiştir.
AWS HealthOmics, HIPAA'ya uygun bir hizmettir. AWS'de korunan sağlık bilgileri (PHI) depoluyorsanız BAA sağlamanız gerekir. AWS Artifact kullanarak hızlı bir şekilde çevrim içi BAA’ya girebilirsiniz.