資源和常見問答集

問：使用 AWS Glue 和 Amazon Athena 解決方案的基因體第三級分析和資料湖有什麼作用？

答︰該解決方案可在 AWS 中建立可擴展的環境，以為大規模分析準備基因體資料，並針對基因體資料湖執行互動式查詢。該解決方案示範了如何建置、封裝和部署用於基因體資料轉換的庫；如何佈建用於基因體資料準備和分類的資料擷取管道；以及如何針對基因體資料湖執行互動式查詢。

問：是否可以修改解決方案，以便與我自己的基因體資料、查詢和筆記本搭配使用？

答：是，您可以修改解決方案以滿足您的特定需求，例如，透過新增 AWS Glue 任務和爬取程式來擷取、準備和分類資料；以及使用新的 Jupyter 筆記本和 Amazon Athena 查詢來執行資料分析。CI/CD 管道將追蹤每個變更，以促進變更控制管理、復原和稽核。

問：資料準備使用哪些生物資訊學工具？

答：該解決方案示範了如何使用第三方生物資訊學工具，來準備要擷取至基因體資料湖中的資料。提供的範例使用 Broad Institute 的 Hail，將 Variant Call File (VCF) 格式的基因體變體資料讀取至 Spark 資料框架以進行處理。該解決方案還示範了如何使用 AWS CodeBuild，從來源程式碼建置第三方工具 (例如 Hail)，並將其部署至 Amazon S3 儲存貯體以用於 AWS Glue 任務。

問：解決方案中使用哪些生物資訊學資料集？

答：該解決方案將 ClinVar 資料集、1000 Genomes 資料集的一部分，以及個別 1000 Genomes VCF 部署至解決方案資料湖儲存貯體中。這些資料集用於示範如何使用 AWS Glue 和 Amazon Athena 擷取、準備和分析基因體資料。最後提供了 Jupyter 筆記本，其示範了如何從 Jupyter 筆記本中建立藥物反應報告。

問：是否可以在任何 AWS 區域中部署解決方案？

答：否，該解決方案使用 AWS CodePipeline 服務，目前僅在特定 AWS 區域中可用。因此，您必須在提供此服務的 AWS 區域中啟動該解決方案。關於最新的區域可用性，請參閱依區域提供的 AWS 服務方案。