Recursos y preguntas frecuentes

P: ¿Qué se logra con esta solución de análisis terciario de genómica y lagos de datos con AWS Glue y Amazon Athena?

R: La solución crea un entorno escalable en AWS con el fin de preparar los datos de genómica para el análisis a gran escala y realizar consultas interactivas en un lago de datos de genómica. Esta solución demuestra cómo crear, empaquetar e implementar bibliotecas usadas para la conversión de datos de genómica; cómo aprovisionar las canalizaciones de incorporación de datos para la preparación y la clasificación de los datos de genómica; y cómo ejecutar consultas interactivas en un lago de datos de genómica.

P: ¿Puedo modificar la solución para que funcione con mis propios datos de genómica, consultas y blocs de notas?

R: Sí, puede modificar la solución para que se ajuste a sus necesidades particulares. Por ejemplo, puede agregar nuevos trabajos y rastreadores de AWS Glue para incorporar, preparar y clasificar sus datos, así como agregar nuevos blocs de notas de Jupyter y consultas de Amazon Athena para llevar a cabo análisis de datos. Todos los cambios se someterán a un seguimiento mediante la canalización CI/CD, para facilitar la administración, la restauración y la auditoría de los cambios.

P: ¿Qué herramientas bioinformáticas se utilizan para la preparación de los datos?

R: Esta solución demuestra cómo utilizar herramientas bioinformáticas de terceros con el fin de preparar los datos para su incorporación a un lago de datos de genómica. El ejemplo provisto utiliza Hail, del Instituto Broad, para leer datos variables de genómica en formato de archivo Variant Call (VCF) dentro de un marco de datos Spark para procesamiento. La solución también demuestra cómo crear una herramienta de terceros, como Hail, desde el origen con AWS CodeBuild e implementarla en un bucket de Amazon S3 para usarla en un trabajo de AWS Glue.

P: ¿Qué conjuntos de datos bioinformáticos se utilizan en la solución?

R: Esta solución implementa el conjunto de datos ClinVar, que es parte del conjunto de datos de 1000 Genomas, y un archivo VCF individual de 1000 Genomas dentro del bucket de lago de datos de la solución. Estos conjuntos de datos se utilizan para demostrar cómo incorporar, preparar y analizar datos de genómica con AWS Glue y Amazon Athena. Por último, se proporciona un bloc de notas de Jupyter que demuestra cómo crear un informe de respuesta a medicamentos desde un bloc de notas de Jupyter.

P: ¿Puedo implementar la solución en cualquier región de AWS?

R: No. Esta solución utiliza el servicio de AWS CodePipeline, que se encuentra disponible actualmente en ciertas regiones específicas de AWS. Por lo tanto, se debe utilizar en una región de AWS en la que este servicio se encuentre disponible. Para obtener información acerca de la disponibilidad regional actual, consulte las ofertas de servicios de AWS por región.