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AWS le permite aumentar la escala de sus análisis genómicos de manera simple y segura. Además, le brinda escalabilidad incorporada y un ecosistema de socios para obtener herramientas y conjuntos de datos preparados para sus cargas de trabajo e información confidencial. Los clientes de AWS podrán obtener información genómica con mayor rapidez y migrar de su infraestructura on-premise existente a la nube.

Con AWS, puede almacenar y procesar sus datos de manera eficiente y dinámica, colaborar con colegas e integrar sus hallazgos a las prácticas de investigación clínica. También puede resolver cuestiones vinculadas a la seguridad y la conformidad de diferentes maneras, como el cifrado de datos en reposo y en movimiento o la desidentificación de información de los pacientes.

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Escuche las explicaciones de líderes mundiales en genómica acerca de los beneficios de la nube
Obtenga información valiosa con mayor rapidez y acelere el ritmo de los descubrimientos científicos

Debido a su objetivo de brindar medicina personalizada, las organizaciones del sector de la genómica deben trabajar con los conjuntos de datos más grandes y complejos del mundo. AWS brinda beneficios a los clientes de este sector al permitirles obtener información procesable a partir de los datos. AWS le brinda un acceso rápido a recursos de TI flexibles y de bajo costo. Con AWS, no necesita hacer grandes inversiones iniciales de tiempo o dinero para crear y mantener la infraestructura. Puede obtener acceso a tantos recursos como necesite, prácticamente al instante, y pagar únicamente por los que utilice.

 

Garantice la escalabilidad y ofrezca acceso a recursos dinámicos

Muchos proyectos de genómica, especialmente en las fases de descubrimiento iniciales, son muy intrincados. Se crea una canalización, se lleva a cabo un experimento y, a continuación, se guarda en un armario para utilizarse más adelante. Si esta canalización se realiza en AWS, puede aumentar la escala para satisfacer su nivel de demanda y luego disminuirla nuevamente cuando se retorne a valores menores. AWS también ofrece precios alternativos y métodos informáticos para completar pruebas genómicas.


Aproveche el amplio ecosistema de socios

Desde la creación de su canalización para genómica a la integración de hallazgos genómicos en patrones de tratamiento de diagnóstico, AWS cuenta con un amplio ecosistema de socios con los cuales puede trabajar. Este ecosistema brinda una variedad de opciones flexibles y le permite incorporar opcionalidad a sus soluciones. Los socios de AWS que se unen al AWS Life Sciences Competency Program han demostrado capacidad técnica y resultados positivos sólidos en los sectores de las ciencias de la vida y la genómica.  

DNAnexus

"Con AWS, DNAnexus permite a empresas de todo el mundo realizar análisis genómico y estudios clínicos en un entorno seguro y conforme a una escala que antes no era posible".

Richard Daly, CEO, DNANexus

Berkeley

"Para nosotros, el costo de mantener una plataforma de datos real sería prohibitivo. [AWS nos permite] escalar nuestros experimentos y probar software nuevo en configuraciones realistas de cientos o incluso miles de equipos."

Michael Franklin, profesor de ciencias informáticas y director, Laboratorio AMP, Universidad de California en Berkeley

Universidad de Chicago

"El ecosistema completo de herramientas desarrolladas en torno a las API de AWS, como los libros de recetas que utilizamos para implementar infraestructura... nos han ayudado mucho".

Ravi Madduri, investigador docente y gestor de proyectos de la Universidad de Chicago

Documento técnico Guía para genómica de AWS: prácticas recomendadas y estrategias comunes (enlace)
   
Publicación de blog How DNAnexus and Edico Genome are Powering Precision Medicine on AWS (enlace)
   
Publicación del blog Creación de lotes de flujos de trabajo de alto rendimiento de Genomics en AWS: introducción (enlace)    
Publicación del blog Creación de lotes de flujos de trabajo de alto rendimiento de Genomics en AWS: capas de trabajo (enlace)    
Publicación del blog Creación de lotes de flujos de trabajo de alto rendimiento de Genomics en AWS: capas de lote (enlace)    
Publicación del blog
Creación de lotes de flujos de trabajo de alto rendimiento de Genomics en AWS: capas de flujos de trabajo (enlace)    

Para que la distribución y ejecución de su canalización de genómica resulten más sencillas, puede ejecutar contenedores en la nube de AWS con Amazon EC2 Container Service (ECS) o ejecutar Docker en AWS. Puede resolver grandes problemas genómicos en partes más pequeñas, facilitar el uso de bibliotecas con configuraciones complejas, lograr que los resultados de los datos sean reproducibles y conseguir que los datos sean más fáciles de compartir,

 

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Human Longevity, Inc. explica cómo procesan hasta 12 TB de datos sin procesar en Amazon S3 con herramientas de análisis personalizadas que se ejecutan en contenedores Docker

Vea el diagrama de la arquitectura aquí.

Contenedores de AWS para soluciones de la ciencia genómica

La ejecución de contenedores en la nube de AWS le permite crear aplicaciones y servicios sólidos y escalables al aprovechar los beneficios de la nube de AWS, como la elasticidad, disponibilidad, seguridad y economía de escala. Asimismo, solo paga por los recursos que utiliza.

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Amazon EC2 Container Service (ECS) es un servicio de administración de contenedores de alto rendimiento y escalabilidad, compatible con los contenedores de Docker, que le permite ejecutar fácilmente aplicaciones en un clúster administrado de instancias de Amazon EC2. Amazon ECS elimina la necesidad de instalar, utilizar y escalar su propia infraestructura de administración de clústeres. 

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La ejecución de Docker en AWS es una manera muy fiable y económica de crear, ejecutar, probar e implementar aplicaciones distribuidas de forma rápida y a cualquier escala. AWS proporciona soporte técnico para las soluciones de código abierto o comerciales de Docker, dentro de los servicios de AWS.

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Para lograr que la administración de su canalización de genómica sea más eficiente, puede diseñar reglas de administración de flujos de trabajo en la nube de AWS. Esta estrategia lo ayudará a crear una serie de pasos computacionales o de manipulación de datos.

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Soluciones de administración de flujos de trabajo de AWS

Amazon SWF ayuda a los desarrolladores a diseñar, ejecutar y escalar trabajos en segundo plano que tienen pasos paralelos o secuenciales. Puede pensar en Amazon SWF como un programa de seguimiento de estado completamente administrado y como un coordinador de tareas en la nube.

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AWS Batch aprovisiona de manera dinámica la cantidad y el tipo óptimos de recursos informáticos en función del volumen y los requisitos específicos de recursos de los trabajos por lotes enviados. AWS Batch planifica, programa y ejecuta sus cargas de trabajo de informática por lotes en toda la gama de características y servicios informáticos de AWS, como Amazon EC2 y las instancias de subasta.

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AWS Step Functions facilita la coordinación de componentes de aplicaciones y microservicios distribuidos con flujos de trabajo visuales. La creación de aplicaciones a partir de componentes individuales que realizan cada uno una función discreta le permite escalar y modificar las aplicaciones con rapidez. Step Functions es una manera fiable de coordinar los componentes y procesar las funciones de su aplicación.

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Las organizaciones del sector de la genómica están enfrentando un tsunami de datos proveniente de los resultados generados de sus canalizaciones de genómica. Para lograr que estos datos sean más procesables, puede implementar componentes de AWS que respalden su canalización analítica entera, desde la incorporación de datos y el análisis, a la visualización, el almacenamiento y el archivado.

 

Análisis de big data

Mary Goldman, ingeniera en diseño y comunicación del UC Santa Cruz Genomics Institute explica de qué manera procesan datos de secuenciación genómica en AWS. Como el instituto necesitaba medir datos a escala de petabytes, diseñaron una solución de bajo costo mediante la combinación de contenedores de Docker e instancias de subasta de EC2.

 

Soluciones para big data de AWS

Amazon EMR proporciona un marco Hadoop administrado que facilita, acelera y rentabiliza el procesamiento de enormes cantidades de datos en instancias de Amazon EC2 con escalabilidad dinámica. Amazon EMR administra con seguridad y fiabilidad un amplio conjunto de casos de uso de big data, incluido el análisis de logs, la indexación web, las transformaciones de datos (ETL), el aprendizaje automático, la simulación científica y la bioinformática.

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Amazon Redshift es un almacén de datos rápido y totalmente administrado a escala de petabytes que permite analizar todos los datos empleando de forma sencilla y rentable las herramientas de inteligencia empresarial existentes. Comience con poca capacidad por 0,25 USD por hora sin asumir ningún compromiso y escale hasta varios petabytes por 1 000 USD por terabyte al año, menos de la décima parte del costo de las soluciones tradicionales.  

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Amazon Athena es un servicio de consultas interactivo que facilita el análisis de datos en Amazon S3 con SQL estándar. Athena no tiene servidor, de manera que no es necesario administrar infraestructura y solo paga por las consultas que ejecuta.

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Soluciones para big data de socios de AWS

La suite ConvergeHEALTH de soluciones de software se creó teniendo en mente que, en el mercado actual, la información verdaderamente procesable proviene de una combinación de información real, evidencia y experiencia, no solo de datos. Nuestras soluciones, que cuentan con la experiencia inigualable en el sector de Deloitte, están diseñadas específicamente para resolver los mayores desafíos empresariales y operativos que enfrentan las industrias de la salud y las ciencias de la vida.

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Deloitte

La suite ConvergeHEALTH de soluciones de software se creó teniendo en mente que, en el mercado actual, la información verdaderamente procesable proviene de una combinación de información real, evidencia y experiencia, no solo de datos. Nuestras soluciones, que cuentan con la experiencia inigualable en el sector de Deloitte, están diseñadas específicamente para resolver los mayores desafíos empresariales y operativos que enfrentan las industrias de la salud y las ciencias de la vida.

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Deloitte

Edico Genome ha creado una solución de plataforma completa patentada para el análisis de datos de secuenciación de siguiente generación, DRAGEN™, que acelera el análisis de datos de todo el genoma de horas a minutos a la par que garantiza una precisión excelente y reduce los costos. Médicos e investigadores principales utilizan la plataforma para lograr diagnósticos más rápidos para recién nacidos con enfermedades graves, pacientes de cáncer y futuros padres que esperan las pruebas prenatales, así como resultados más rápidos para científicos y desarrolladores de fármacos.

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Con AWS, puede acceder a sus propios conjuntos de datos privados o a repositorios controlados, como la base de datos de NIH de genotipos y fenotipos (dbGaP). También puede utilizar el conjunto de datos de su preferencia (como GATK o Galaxy) para analizar sus datos. AWS cuenta con todas las herramientas que necesita para cumplir los requisitos de conformidad y seguridad para trabajar con estos conjuntos de información confidencial, incluidas características incorporadas para cifrar sus datos en reposo o en movimiento.

Trabajar con conjuntos de datos públicos y privados

AWS ha publicado un documento técnico que describe cómo trabajar con conjuntos de datos controlados con AWS. Descargar el documento técnico sobre dbGaP de AWS »

Soluciones de AWS para conjuntos de datos

Amazon Simple Storage Service (Amazon S3) es un almacenamiento de objetos con una sencilla interfaz de servicios web para almacenar y recuperar la cantidad de datos que desee desde cualquier ubicación de la web. Se ha diseñado para ofrecer una durabilidad de 99,999999999% y escalar más allá de billones de objetos en todo el mundo.

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Apache Hadoop es un proyecto de software de código abierto que se puede utilizar para procesar de forma eficaz conjuntos de datos de gran tamaño. En lugar de utilizar un equipo grande para procesar y almacenar los datos, Hadoop facilita la creación de clústeres de hardware de consumo para analizar conjuntos de datos masivos en paralelo. Amazon EMR facilita la creación y administración de clústeres elásticos y completamente configurados de instancias de Amazon EC2 con Hadoop y otras aplicaciones ejecutadas en el ecosistema de Hadoop.

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La ejecución de Docker en AWS es una manera muy fiable y económica de crear, ejecutar, probar e implementar aplicaciones distribuidas de forma rápida y a cualquier escala. AWS proporciona soporte técnico para las soluciones de código abierto o comerciales de Docker, dentro de los servicios de AWS.

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CfnCluster es una herramienta que se utiliza para crear y administrar clústeres de informática de alto desempeño (HPC) en AWS. Una vez que se creen, podrá iniciar sesión en su clúster mediante el nodo principal, donde tendrá acceso a herramientas de HPC estándar, como programadores, almacenamiento compartido y un entorno MPI.

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Soluciones de socios de AWS para conjuntos de datos

SevenBridges

Seven Bridges Genomics ofrece una plataforma en la nube segura y escalable para el análisis de datos de NGS. La plataforma está destinada a investigadores, laboratorios, instalaciones principales y compañías farmacéuticas que necesiten administrar grandes volúmenes de datos de NGS, diseñar y ejecutar canalizaciones de análisis escalables, y colaborar de manera eficiente en proyectos.   

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DNAnexus

DNAnexus ofrece una red global para compartir y administrar datos genómicos y herramientas que agilicen los procesos genómicos. La plataforma basada en la nube de DNAnexus está optimizada para enfrentar los desafíos de seguridad, escalabilidad y colaboración que enfrentan las organizaciones que desean utilizar estrategias de salud basadas en la genómica en las clínicas y en los laboratorios de investigación.

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Illumina

BaseSpace Sequence Hub ofrece una amplia variedad de aplicaciones para el análisis de datos de NGS (secuenciación de última generación) que son desarrolladas u optimizadas por Illumina, o proceden de un creciente ecosistema de proveedores externos de aplicaciones. Combinadas, cubren todos los métodos de análisis comunes utilizados con los datos de NGS de Illumina, que incluyen la secuenciación de ARN, exomas/enriquecimiento, amplicón, secuenciación de genomas completos (WGS), ensamblaje de novo y análisis de datos de metagenómica 16S.

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Comparta datos con sus colaboradores, independientemente de su ubicación: al fondo del pasillo o al otro lado del mundo. AWS puede suministrar un espacio de trabajo centralizado y compartido donde usted y sus colegas pueden almacenar conjuntos de datos o escribir algoritmos y crear herramientas, sin tener que trasladar físicamente los datos de un lugar a otro ni preocuparse por violaciones de derechos de propiedad intelectual.


Colaboración

Soluciones de colaboración de AWS

Amazon Simple Storage Service (Amazon S3) es un almacenamiento de objetos con una sencilla interfaz de servicios web para almacenar y recuperar la cantidad de datos que desee desde cualquier ubicación de la web. Se ha diseñado para ofrecer una durabilidad de 99,999999999% y escalar más allá de billones de objetos en todo el mundo.

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Amazon S3 Transfer Acceleration facilita la transferencia rápida, sencilla y segura de archivos a largas distancias entre su cliente y un bucket de Amazon S3.

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Amazon Redshift es un almacén de datos rápido y totalmente administrado a escala de petabytes que permite analizar todos los datos empleando de forma sencilla y rentable las herramientas de inteligencia empresarial existentes. Comience con poca capacidad por 0,25 USD por hora sin asumir ningún compromiso y escale hasta varios petabytes por 1 000 USD por terabyte al año, menos de la décima parte del costo de las soluciones tradicionales.  

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Soluciones de colaboración de socios de AWS

Thermo Fisher

Thermo Fisher es una compañía estadounidense de biotecnología que fabrica equipos de laboratorio y pruebas genéticas. La compañía usó AWS para crear Thermo Fisher Cloud, una plataforma que ayuda a científicos e investigadores médicos a almacenar, analizar y compartir datos de manera segura a nivel mundial. Con AWS, Thermo Fisher puede brindarles a sus clientes una plataforma escalable y segura para investigar, colaborar y mejorar los tratamientos médicos para los pacientes.

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REANCLoud

REAN Cloud, que se pronuncia "rein", es su socio de servicios administrados y socio consultor preferente de AWS de servicios completos. Ponga nuestra experiencia nativa de la nube y en operaciones de desarrollo a trabajar para usted. Ofrecemos soluciones de TI empresariales integrales. REAN Cloud implementa arquitecturas seguras y conformes para las industrias con mayores niveles de regulación, como los servicios financieros, el sector de sanidad/ciencias de la vida, el sector educativo y el sector público.

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Cuando esté listo para incorporar la genómica a las prácticas de investigación clínica, recuerde que AWS cuenta con las herramientas y una amplia comunidad de socios a los cuales puede recurrir para crear aplicaciones en conformidad con HIPAA en el ámbito de la genómica.

 

Integración clínica de la secuenciación genómica

Soluciones de AWS para la integración clínica de secuenciación genómica

AWS OpsWorks es un servicio de administración de configuraciones que utiliza Chef, una plataforma de automatización que trata las configuraciones de servidor como código. OpsWorks usa Chef para automatizar la manera en la que los servidores se configuran, implementan y administran en las instancias de Amazon Elastic Compute Cloud (Amazon EC2) o en entornos de computación on-premise. OpsWorks tiene dos opciones, AWS Opsworks for Chef Automate y AWS Opsworks Stacks.

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Amazon SWF ayuda a los desarrolladores a diseñar, ejecutar y escalar trabajos en segundo plano que tienen pasos paralelos o secuenciales. Puede pensar en Amazon SWF como un programa de seguimiento de estado completamente administrado y como un coordinador de tareas en la nube.

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Amazon API Gateway es un servicio completamente administrado que facilita a los desarrolladores la creación, publicación, mantenimiento, monitorización y protección de API a cualquier escala.  Amazon API Gateway administra todas las tareas involucradas en la aceptación y el procesamiento de hasta cientos de miles de llamadas a la API simultáneas, entre ellas, la administración del tráfico, el control de autorizaciones y acceso, la monitorización y la administración de versiones de la API. Amazon API Gateway no requiere pagos mínimos ni costos iniciales.  

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Soluciones de socios de AWS para la integración clínica de secuenciación genómica

Syapse

Syapse les permite a los sistemas de salud mejorar los resultados clínicos, reestructurar las operaciones y cambiar a nuevos modelos de pago. Como suite de software integral utilizada por sistemas de salud líderes para implementar programas oncológicos de precisión, esta plataforma pionera ofrece la integración de datos genómicos y clínicos, asistencia para la toma de decisiones, coordinación de atención y mejora de la calidad en el lugar de atención.

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AWS Marketplace

AWS Marketplace es una tienda de software online que permite a las compañías de genómica buscar, comprar y comenzar inmediatamente a usar software empresarial conocido y publicar aplicaciones que se ejecutan en la nube de AWS.

Más información acerca de AWS Marketplace»

 

La red de socios de Amazon (APN) incluye socios que han obtenido la competencia en ciencias de la vida de AWS tras demostrar competencia técnica en AWS avalada por referencias de clientes. Trabajar con estos socios con competencias le da acceso a innovadoras soluciones de medios basadas en la nube que obtuvieron resultados positivos demostrados en el sector editorial y de medios. 

Más información sobre las soluciones de los socios con competencia en ciencias de la vida »

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