Fabric Genomics の導入事例

Fabric Genomics はゲノミクス関連のソフトウェア企業で、ゲノムデータのエンドツーエンドの分析、注釈、キュレーション、分類、レポートを行うソリューションを、臨床検査機関、病院検査機関、ライフサイエンス企業、国家のシーケンシングプログラム、研究機関に提供しています。Fabric Genomics の機械学習テクノロジーと、高度な専有アルゴリズムである VAAST と Phevor を利用して、科学者は遺伝性の疾患や腫瘍のゲノム、エクソーム、遺伝子パネル全体を迅速かつ正確に処理し、分析できます。カリフォルニア州オークランドに拠点を置く Fabric Genomics は、遺伝性疾患の原因に関する知見にお客様がすばやくアクセスできるよう支援しています。

Fabric Genomics のプラットフォームを使用するお客様は、毎日、疾患の原因となるバリアントを特定することによって命を救う可能性を握っています。このような情報は、患者の遺伝的な特徴に基づいて、医師が患者に適した最善の治療と薬剤を決めるのに役立ちます。

強力なパフォーマンスがプラットフォームの成功の鍵です。「弊社のソフトウェアにとってスピードはとても重要です。なぜなら弊社のお客様は、重篤な患者の疾患に関する遺伝的原因の特定に取り組む方々だからです」と Fabric Genomics の CEO 兼共同創立者である Martin Reese 氏は言います。例えば、Rady Children’s Institute for Genomic Medicine では、バイオインフォマティクスパイプラインの一部に Fabric Genomics の解析および臨床レポートソフトウェアを使用して、子どものゲノムに存在する疾患原因となるバリアントを特定しています。「ゲノムシーケンシングを迅速に行い、新生児や小児の集中治療室にいる子どもの重篤な病状の原因となっている遺伝性疾患を見つけ出します」Institute の臨床検査オペレーション、シニアディレクターの Shareef Nahas 氏は言います。「ゲノムシーケンシングを行い、そのデータを医療スタッフに届けるのが早ければ早いほど、子どもたちを早く治療できます」

Fabric Genomics では、パフォーマンスに加え、拡張性の高いソフトウェアを必要としています。「拡張性は私たちにとってとても重要です。臨床検査機関で患者の親、兄弟姉妹の DNA をシーケンシングする必要がたびたび生じることを考えればなおさらです」と Reese 氏は言います。「データファイルは巨大で、数百万のファイルが存在し、各ファイルが最大 200 ギガバイトにも及びますが、それらを直ちに比較しなければならないため、大規模なファイルをサポートするツールと、それらすべてを一度で分析する能力が必要となります」

Fabric Genomics は、必要なパフォーマンスと拡張性を実現するために、アマゾン ウェブ サービス (AWS) クラウドでソフトウェアを稼働させることを選択しました。「AWS を使用することにより、大規模なゲノムデータセットを処理、分析するのに必要な処理能力とコンピューティング性能を獲得しています」と Reese 氏は言います。「現在、一般的な検査機関では、ゲノムを解析するには 12 週間かかります。弊社のソフトウェアでは、それを 2 時間に短縮しました」

Fabric Genomics は、バリアントの検出と解析という 2 つのコンピューティングワークロードを、AWS で、最新の Intel® Xeon® プロセッサが搭載された Amazon Elastic Compute Cloud (Amazon EC2) インスタンスを使用して実行しています。「弊社のワークロードのパフォーマンスには、インテルのプロセッサが不可欠です」Reese 氏は言います。「非常に複雑な検出プロセスのなかには、すべてのプロセッシングコアで同時に最大 200 ギガバイトの RAM を使用するものもあります。そのような厳しい負荷に対し、Intel Xeon は優れた能力を発揮します」 Fabric Genomics ではゲノムシーケンシングの結果を Amazon Simple Storage Service (Amazon S3) バケットに保存し、参照データベースに高スループットの Amazon Elastic Block Store (Amazon EBS) ボリュームを使用しています。

ゲノムデータがシーケンシングされると、バリアントの分析のために FASTQ または VCF ファイルが Fabric Genomics のプラットフォームにアップロードされます。機械学習テクノロジーと高度なアルゴリズムを使用して、バリアントがランク付けされます。検査機関のディレクターは、データを確認し、カスタマイズ可能な臨床レポートを作成できます。

Fabric Genomics のプラットフォームは、包括的なデータおよびネットワークセキュリティを提供すると同時に、HIPAA、ISO 27001、FDA 21 CFR Part 11 などの規制への順守を完全にサポートします。さらに Fabric Genomics は、患者データを保護するために、AWS のセキュリティ機能と追加の暗号化テクノロジーに大きく依存しています。「これは世界で最も機密性の高いデータです。人物の素性がそのままコード化されているのですから」Reese 氏は言います。「AWS は弊社に、患者の個人情報 (PHI) の厳格なデータ保護要件を満たす高度なセキュリティを提供してくれます」

AWS とインテルのテクノロジーを利用して、Fabric Genomics は高速なコンピューティングスピードとセキュリティを提供することが可能となっています。「弊社のソフトウェアは、AWS とインテルから得たパフォーマンスのおかげで、ゲノムシーケンシングや分析を迅速に実行できます」と Reese 氏は言います。その結果、Rady Children’s Institute of Genomic Medicine のようなお客様は、データをより速く医師に渡せるようになっています。「Fabric Genomics の解析ソフトウェアを他のソフトウェアツールと共に AWS 上で使用することで、ゲノムのバリアントセット全体を数分で解析できます。これは他のプラットフォームでは数時間かかる処理です」Nahas 氏は言います。「つまり、分析をすばやく開始して大量のデータポイントから絞り込み、子どもの疾患を明確に特徴づける少数のポイントにたどりつくことができます」「これにより、数分で診断を出し、重篤な子どもを治療できるように、Rady Children’s Hospital の医療スタッフに情報をすぐに渡すことができる場合もあります」

時には、Rady Children’s Institute for Genomic Medicine のバイオインフォマティクスパイプラインを使用して迅速なゲノムシーケンスを行う Rady Children’s Hospital の医療チームが、患者が当初考えられていたのとは異なる疾患であることを発見する場合もあります。「より正確な診断を行うことができます。弊社の分析によって示された疾患の内容から、医師がそれに効果のある適切な薬剤や治療を特定することができるからです」と Nahas 氏は言います。

Fabric Genomics は AWS の拡張性を利用することで、大規模なデータの分析ニーズを持つお客様に対応しています。「AWS を使用することにより、プラットフォームを好きなだけ拡張できます」Reese 氏は言います。「お客様が 10,000 個のゲノムを処理する場合、弊社はそれらのゲノムをすべて同時に処理できます。コンピューティング性能の拡張に制限はありません。AWS の拡張性がなければ、2 日間で 10,000 レポートを提供することはできないでしょう」 さらに Fabric Genomics は、お客様のニーズを満たすために、世界中にある複数の AWS アベイラビリティーゾーンを使用しています。「AWS は多数のリージョンで利用できるため、いつでも全世界にソフトウェアをデプロイできます」Reese 氏は言います。「地域の規制要件のために機密データを特定のリージョンから出せないお客様もいるため、とても助かります。弊社は AWS を使用することにより、そのようなお客様が自国またはリージョン内でデータを保存できるようサポートできます」

Fabric Genomics のプラットフォームは、ゲノム、エクソーム、およびパネル全体の分析を行う臨床検査機関で使用されており、また、Fabric Genomics はテストボリュームを NGS テストにまで拡大しているため、多数の検査機関と連携できることを喜んでいます。「精密医療はまだ始まったばかりです」Reese 氏は言います。「もっと多くの人が AWS を使うようになれば、データ共有がより容易になることで、人々は新しい知見を見つけ、私たちは患者をより迅速に治療し、疾患の原因を特定できるようになります。それにより、治療の選択肢を用いてより効果的に処置を行えるので、より健康な患者が増えていくことでしょう」