Ressourcen und Häufig gestellte Fragen

F: Was machen die Lösungen Genomische tertiäre Analyse und Data Lakes unter Verwendung von AWS Glue und Amazon Athena?

A: Die Lösung schafft eine skalierbare Umgebung in AWS, um genomische Daten für umfassende Analysen vorzubereiten und interaktive Abfragen gegen einen Genom Data Lake auszuführen. Diese Lösung veranschaulicht, wie Sie Bibliotheken erstellen, verpacken und bereitstellen, die für die Genomdatenkonvertierung verwendet werden, wie Sie Datenaufnahme-Pipelines für die Genomdatenvorbereitung und -katalogisierung bereitstellen und wie Sie interaktive Abfragen an einem Genom-Data Lake durchführen.

F: Kann ich die Lösung bearbeiten, damit sie mit meinen eigenen Genomdaten, Abfragen und Notebooks funktioniert?

A: Ja, Sie können die Lösung anpassen, damit Sie Ihre besonderen Anforderungen erfüllt, beispielsweise durch Hinzufügen neuer AWS Glue-Aufträge und Crawler zur Aufnahme, Vorbereitung und Katalogisierung Ihrer Daten und neue Jupyter-Notebooks und Amazon Athena-Abfragen zur Durchführung der Datenanalyse. Jede Änderung wird durch die CI/CD-Pipeline verfolgt, was das Management der Änderungskontrolle, Rollbacks und Audits erleichtert.

F: Welche Bioinformatiktools werden für die Datenvorbereitung verwendet?

A: Diese Lösung veranschaulicht, wie Bioinformatiktools von Drittanbietern verwendet werden, um Daten für die Aufnahme in einen Genom Data Lake vorzubereiten. Das bereitgestellte Beispiel verwendet Hail, vom Broad Institute, zum Lesen von variablen Genomikdaten in einem Variant Call File (VCF)-Format in einem Spark-Data Frame zur Verarbeitung. Die Lösung veranschaulicht außerdem, wie ein Drittanbietertool, beispielsweise Hail, aus der Quelle unter Verwendung von AWS CodeBuild erstellt wird und in einem Amazon S3-Bucket zur Verwendung in einem AWS Glue-Auftrag bereitgestellt wird.

F: Welche bioinformatischen Datensätze werden in der Lösung verwendet?

A: Diese Lösung stellt einen ClinVar-Datensatz, einen Teil des Datensatzes der 1000 Genome, und eine individuelle 1000 Genomes VCF im Data Lake-Bucket der Lösung bereit. Diese Datensätze werden verwendet, um die Aufnahme, Vorbereitung und Analyse von Genomdaten mithilfe von AWS Glue und Amazon Athena zu veranschaulichen. Letzten Endes wird ein Jupyter-Notebook bereitgestellt, das veranschaulicht, wie ein Bericht zur Reaktion auf ein Medikament erstellt wird.

F: Kann ich die Lösung in jeder AWS-Region einsetzen?

A: Diese Lösung nutzt den Service AWS CodePipeline, der derzeit nur in bestimmten AWS-Regionen verfügbar ist. Daher müssen Sie diese Lösung in einer AWS-Region einführen, in der dieser Service verfügbar ist. Die aktuelle Verfügbarkeit nach Region finden Sie unter AWS-Service-Angebote nach Region.